Maladies rares : définition, liste, association, chez la femme

En France, plus de 7 000 maladies sont qualifiées de "rares" et environ 4 millions de personnes sont touchées par une maladie rare. Définition, liste chez la femme, maladies du sang, des os... Tout savoir sur les maladies rares.

Maladies rares : définition, liste, association, chez la femme
© 123rf- belchonock

En France, plus de 7 000 maladies sont qualifiées de "rares" et environ 4 millions de personnes sont touchées par une maladie rare. Ces pathologies représentent un véritable enjeu de santé publique. Qu'est-ce qu'une maladie rare ? Une maladie rare des os ? Des yeux ? Neurologiques ? Du sang ? Quelles sont les maladies rares de la femme ? Quelle est la prise en charge ?

Définition : c'est quoi une maladie rare ?

Une maladie est qualifiée de "rare" quand elle touche moins d'une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une pathologie. On estime qu'environ 6 à 8 % de la population mondiale est atteinte d'une maladie rare, soit environ quatre millions de Français. Une maladie rare est souvent grave, chronique et d'évolution progressive, avec un risque accru de complications et des répercussions importantes sur la qualité de vie des patients et de leur entourage. Une maladie rare peut impacter les fonctions physiques, sensorielles, mentales ou psychiques. Plus de la moitié des maladies rares débutent pendant l'enfance.

Une maladie est qualifiée de "rare" quand elle touche moins d'une personne sur 2 000

En effet, "elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre un an et 5 ans", indique le ministère de la Santé. Lorsqu'une maladie ne touche que quelques dizaines de personnes dans le monde, elle est dite "ultra rare". Chaque mois, plusieurs nouvelles maladies rares sont découvertes dans le monde.

► On dit qu'une maladie est orpheline quand elle est rare et ne bénéficie pas d'un traitement efficace. 

►  A noter que les cancers rares et les maladies infectieuses rares n'entrent pas dans le champ des maladies rares tel qu'aujourd'hui défini en France, précise le ministère de la Santé. 

Quelle est la liste des maladies rares ?

En janvier 2021, le portail OrphaNet a publié une liste des maladies rares. Ce site de l'Inserm propose également un moteur de recherche des maladies rares. La CIM-11 (Classification Internationale des Maladies) publiée par l'OMS en 2022 prévoit une classification des maladies rares. Cette classification a été élaborée en collaboration avec plusieurs partenaires, dont OrphaNet, Cela permet ce qui donne la possibilité d'établir des registres sur les maladies rares et, pour les chercheurs, de consulter des données épidémiologiques détaillées sur les affections qui les intéressent ;

Quand a lieu la Journée des maladies rares ?

La Journée internationale des maladies rares a lieu en février. En 2022, cette journée a été célébrée le 28 février.

Exemples de prévalence de quelques maladies rares en Europe
Exemples de prévalence de quelques maladies rares en Europe © OrphaNet

Quelles sont les origines des maladies rares ?

80% des maladies rares ont une origine génétique

20% des maladies rares ont une origine non génétique :

  • Origine infectieuse
  • Origine tératogène, consécutive à une substance pouvant augmenter le risque d'anomalie fœtale (Dépakine, Distilbène, Alcool...)
  • Origine immunologique
  • Origine environnementale...

Quelles sont les maladies rares des os ?

  • Ostéogenèse imparfaite
  • Hypochondroplasie
  • Nanisme primordial
  • Exostoses multiples
  • Dysplasie fibreuse, syndrome de McCune-Albright
  • Syndrome de Weaver.
  • Syndrome de Sotos et syndrome de Sotos-like.
  • Syndrome de Marshall-Smith.
  • Syndrome de Protée.
  • Syndrome CLOVE
  • Syndrome de Marfan
  • Pathologies liées au métabolisme phosphocalcique : calcinose tumorale, pseudohypoparathyroïdie (PHP), pseudopseudohypoparathyroïdie (PPHP), hétéroplasie osseuse progressive, hypophosphatémies (liées à l'X ou non)
  • Dysostoses (crâne, vertèbres, rotules, membres) : si besoin d'une approche multidisciplinaire, selon le syndrome et la pathologie globale...

Quelles sont les maladies rares du sang ?

  • Purpura thrombotique thrombocytopénique acquis
  • Drépanocytose
  • Bêtathalassémie
  • Hémophilie A et B...

Quelles sont les maladies rares des yeux ?

  • Cataracte congénitale
  • Dégénérescence de la rétine
  • Atrophie du nerf optique
  • Malformations de l'œil
  • Rétinite pigmentaire 
  • Syndrome de Usher
  • Rétinoblastome...

Quelles sont les maladies rares de la moelle épinière ?

  • Syringomyélie
  • Myélite transverse
  • Infarctus spinal

Quelles sont les maladies rares de la peau ?

  • Ichtyoses héréditaires et kératodermies palmoplantaires
  • Épidermolyses bulleuses
  • Dysplasies ectodermiques, syndromes avec fragilité cutanée, syndromes liés à l'X et maladies inclassables, anomalies des cheveux
  • Maladies auto-immunes non bulleuses

Quelles sont les maladies rares neurologiques ?

Près de 800 maladies rares neurologiques sont décrites en France. Parmi elles :

  • Maladie de Charcot (SLA)
  • Syndrome de Rett
  • Maladie d'Huntington
  • Dystonie
  • Paralysie supranucléaire progressive (PSP)
  • Maladies à prions
  • Ataxies
  • Paraplégies spastiques
  • Dégénérescences fronto-temporales (DFT)...

Quelles sont les maladies rares chez la femme ?

Certaines maladies rares touchent principalement les femmes. Parmi elles :

  • Syndrome de Turner
  • Syndrome de Rokitansky
  • Polyadénomatose mammaire
  • Maladie de von Willebrand
  • Syndrome de Prader-Willi

Quelle est la prise en charge d'une maladie rare ?

Les centres de référence ont 5 missions essentielles :

  • Faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge
  • Définir et diffuser des protocoles de prises en charge
  • Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique
  • Participer à des actions de formation et d'information pour les professionnels de santé
  • Animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et être des interlocuteurs privilégiés pour les associations de malades

Les maladies rares se caractérisent par une grande diversité dans les manifestations cliniques et les symptômes, ce qui complique le diagnostic. Du fait de leur rareté et de leur diversité, elles ne peuvent pas toutes être étudiées en études de médecine. Certaines sont donc liées à un manque d'informations des professionnels de santé et du secteur médico-social. Des centres de référence (CRMR) couvrent l'ensemble du territoire national et sont composés de centres de référence et de centres de compétence (ou de ressources et de compétences), qui assurent la prise en charge et organisent les parcours de santé des personnes concernées ou atteintes de maladies rares. Pour assurer le suivi d'une maladie rare, il est nécessaire de contacter son médecin référent, qui précisera les modes de consultation adaptés. (consultation à distance ou en présentiel). Il est également possible de se reporter aux recommandations disponibles sur le portail Orphanet.

Quelles sont les associations pour les maladies rares ?

Plusieurs associations œuvrent pour l'accompagnement des personnes atteintes de maladies rares et de leurs proches. Parmi celles-ci : 

Sources : Fiche Les maladies rares, ministère de la Santé, 25/05/2021 / Maladies rares : guide de prise en charge et d'accompagnement des patients, ARS Grand Est / Rapport d'activité 2019 Filière de Santé et Maladies Rares, 3 novembre 2020, ministère de la Santé / Association Alliance Maladies Rares