AOH angiœdème héréditaire : symptôme, test, traitement

L'angiœdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique rare qui touche 1 personne sur 100 000 et qui se caractérise par la survenue d'œdèmes, à savoir un gonflement localisé et/ou des douleurs abdominales. La maladie peut survenir à tout âge mais elle débute le plus souvent chez l'enfant ou l'adolescent. Le point sur les symptômes, le diagnostic et les traitements.

AOH angiœdème héréditaire : symptôme, test, traitement
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Définition : qu'est-ce que l'angioedème héréditaire (AOH) ?

L'angio-œdème héréditaire (AOH ou angioedème héréditaire) est une maladie génétique rare qui se caractérise par des épisodes récurrents de gonflements (œdèmes) situés au niveau du visage, des muqueuses et des organes internes, parfois susceptibles de mettre en jeu le pronostic vital. On estime à 50 000 personnes le nombre de patients atteints d'AOH en Europe dont environ 1 000 en France. La plupart du temps, les premiers symptômes apparaissent vers l'âge de 10 ou 20 ans et touche les femmes et les hommes à la même fréquence. Il existe trois types d'angiœdème héréditaire selon la mutation, le type 1 étant le plus fréquent.

Symptômes

L'AOH se manifeste par des œdèmes circonscrits, blancs, qui ne grattent pas (non prurigineux), et qui persistent 48 à 72 heures. Ils peuvent récidiver à une fréquence variable. Ils touchent principalement les voies digestives et se traduisent par un syndrome de pseudo-occlusion intestinale avec parfois de l'ascite et un choc hypovolémique. Lorsqu'ils touchent le visage, les œdèmes sont à haut risque d'atteinte laryngée, jusqu'à mettre en jeu le pronostic vital avec un risque de décès de 25 % en l'absence de traitement approprié.

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Cause

L'AOH est une maladie génétique dont trois types ont été décrits. Les types 1 et 2 sont dus à des anomalies du gène SERPING1 qui affectent une protéine appelée C1 inhibiteur (C1Inh). La transmission de la maladie est autosomique dominante et la plupart des cas sont hétérozygotes, c'est à dire qu'elle peut être transmis à l'enfant si un seul parent est touché.

Les œdèmes sont déclenchés par une augmentation de la perméabilité vasculaire causée par le déficit en C1Inh.

Le type 3 touche essentiellement les femmes et il est favorisé par l'hyperoestrogénie due à la prise de contraceptifs oraux ou à la grossesse. Il n'est pas dû à un déficit en C1Inh mais à une augmentation de l'activité de la kininogénase responsable d'une production accrue de bradykinine, causant une augmentation de la perméabilité vasculaire. Certains cas sont associés à des mutations du facteur 12 de la coagulation mais d'autres anomalies génétiques restent à identifier.

Diagnostic : quels tests ?

Le diagnostic des AOH de types 1 et 2 repose sur le dosage de la fraction C4 et sur l'analyse du C1Inh. Le diagnostic de l'AOH de type 3 est clinique car les taux de C4 et C1Inh sont normaux. L'analyse moléculaire du gène F12 peut être proposée mais des mutations n'existent que dans 15% des cas. Le dépistage des membres de la famille est recommandé, même s'ils n'ont pas de symptôme.

Examens

Des examens complémentaires permettre de différencier un AOH d'une autre maladie comme l'angioedème acquis, le syndrome d'occlusion intestinale et l'angioedème histaminique qui est en général associé à une urticaire. Il peut s'agir de prises de sang, d'examens d'imagerie et d'un test génétique.

Traitements

En Europe, le traitement des poussées aiguës repose sur l'administration sous-cutanée d'icatibant (un antagoniste du récepteur de la bradykinine) ou l'administration intraveineuse de concentré de C1Inh. Un traitement prophylaxique par acide tranéxamique ou par danazol peut être proposée pour prévenir les poussées fréquentes.

Mes conseils

En général le pronostic vital des personnes touchées par l'AOH est bon si le diagnostic est posé et qu'ils ont accès au traitement approprié en cas d'œdème des voies aériennes supérieures. Une poussée d'œdème digestive peut nécessiter un alitement d'au moins trois jours.

Pour aller plus loin : Orphanet

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