Nanisme : définition, taille, cause et espérance de vie

Le nanisme ou "achondroplasie" est une maladie congénitale de la croissance caractérisée par un développement osseux anormal et aboutissant à une petite taille et des membres plus courts. Causes, diagnostic, transmission, hérédité, conséquences... Explications du Dr Geneviève Baujat, pédiatre-généticienne, spécialiste des maladies osseuses constitutionnelles, à l'hôpital Necker-Enfants Malades, à Paris.

Nanisme : définition, taille, cause et espérance de vie
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Définition : c'est quoi le nanisme ?

Lorsque l'on parle de "nanisme", les experts évoquent "l'achondroplasie". "Il s'agit d'une pathologie génétique rare, liée à un défaut de croissance du cartilage et du tissu osseux, explique le Dr. Geneviève Baujat. Elle concerne environ 1 personne sur 2 500, sans prédominance ethnique ou géographique. Elle est caractérisée par l'association d'une petite taille, des membres et extrémités courts et un possible bombement frontal".

A partir de quelle taille ?

Lorsque l'on parle de nanisme, la taille maximale à l'âge adulte est généralement de 1m50.

Quelles sont les causes de l'achondroplasie (nanisme) ?

L'achondroplasie est d'origine génétique. "Elle est due à une mutation spécifique du gène FGFR 3, présent sur le chromosome 4, qui joue un rôle dans le développement du cartilage, précise le Dr. Baujat. La plupart du temps il s'agit d'une mutation " nouvelle ", non transmise, et il n'y a pas d'antécédent familial". Il existe d'autres causes de petites tailles constitutionnelles : implications d'autres gènes nécessaires à la programmation de la croissance, pathologies métaboliques, rénales ou digestives, déficit en hormone de croissance...

Quels sont les symptômes ?

L'achondroplasie se caractérise par :

  • Une petite taille prédominant sur les membres et les extrémités : les personnes concernées ont une taille inférieure à celles de même âge et de même sexe
  • Une cyphose dorsale et/ou une hyperlordose lombaire
  • Des membres inférieurs possiblement incurvés
  • Des limitations de l'ouverture des coudes
  • Des douleurs aux jambes, aux cervicales et dans la région lombaire
  • Chez les adolescents et les adultes, des picotements et des fourmillements dans les membres inférieurs lors de marche de longue distance.
  • Des troubles respiratoires et cardiaques (apnée du sommeil): le fonctionnement de ces systèmes peut être perturbé par la déformation de la colonne vertébrale en région cervicale et au niveau des voies aériennes supérieures.

90 % des personnes atteintes n'ont pas dans leurs antécédents familiaux de parents malades.

Nanisme proportionné ou disproportionné ?

"L'achondroplasie est caractérisée par un défaut de croissance prédominant au niveau des membres supérieurs, moins marqué au niveau des membres inférieurs, et à peine notable au niveau du tronc. Il s'agit d'un nanisme "disproportionné"", précise le Dr. Baujat. D'autres causes de petite taille constitutionnelle sont dites "proportionnées" lorsque le déficit est harmonieux au niveau de tous les segments du corps.

Est ce héréditaire ?

90 % des personnes atteintes n'ont pas dans leurs antécédents familiaux de parents malades. "Mais une personne atteinte d'achondroplasie a une probabilité de 50 % de transmission à chaque grossesse", prévient notre expert.

Diagnostic : comment détecter le nanisme ?

Lors de l'échographie de dépistage du troisième trimestre de grossesse, le diagnostic peut être évoqué et confirmé dans un centre d'expertise prénatale. Sinon, ce sera à la naissance ou, plus rare, au cours de l'enfance. "Les signes cliniques et l'imagerie permettent de confirmer le diagnostic et l'étude moléculaire sera souvent réalisée, dans le cadre d'une consultation de génétique, pour étayer le diagnostic", ajoute le Dr. Baujat. Par la suite, le suivi est coordonné par un généticien clinique à l'âge pédiatrique et par un rhumatologue à l'âge adulte.

Quelle est l'espérance de vie ?

Cette maladie n'affecte pas l'espérance de vie.

Merci au Dr. Geneviève Baujat, pédiatre-généticienne, spécialiste des maladies osseuses constitutionnelles, à l'hôpital Necker-Enfants Malades, à Paris.