Hypothyroïdie congénitale : causes, signes, traitement
L'hypothyroïdie est dite congénitale lorsque, dès la naissance, le nouveau-né présente une insuffisance thyroïdienne. Quelles sont les causes possibles ? Les signes cliniques ? Les conséquences ? Le traitement ? Le point avec le Dr Isabelle Flechtner, endocrinologue pédiatrique à Paris.
Définition : c'est quoi une hypothyroïdie congénitale ?
L'hypothyroïdie congénitale est une maladie endocrinienne qui se caractérise par une sécrétion insuffisante d'hormone thyroïdienne. Elle est présente dès la naissance mais les symptômes surviennent généralement plusieurs mois après. La prévalence de l'hypothyroïdie congénitale est de 1 naissance pour 3500 environ et elle touche aussi bien les filles que les garçons. En l'absence de traitement, cette insuffisance thyroïdienne peut avoir de graves conséquences sur le développement mental et psychomoteur de l'enfant.
Quels sont les symptômes d'une hypothyroïdie congénitale ?
À la naissance, l'hypothyroïdie congénitale n'entraîne habituellement pas de symptômes. En France, la maladie est dépistée dès les premiers jours de vie, ce qui permet de mettre en place un traitement rapidement et d'éviter ainsi la survenue de signes visibles. Certains sont cependant évocateurs : "ce sont des bébés qui font davantage d'ictère (jaunisse), qui sont souvent hypotoniques, calmes, qui tètent avec difficulté et font déjà leurs nuits (ce qui n'est pas normal !). Après le traitement, ils reprennent de la vigueur, d'où l'intérêt du dépistage précoce", commente le Dr Isabelle Flechtner.
Quelle est la cause d'une hypothyroïdie congénitale ?
L'hypothyroïdie congénitale est liée à une production insuffisante d'hormones par la thyroïde. "Dans l'immense majorité des cas (85%), c'est la thyroïde qui s'est mal développée ou n'existe pas du tout (athyréose), et dans 15% des cas, la thyroïde est présente mais ne fonctionne pas correctement", détaille l'endocrinologue pédiatrique.
Comment pose-t-on le diagnostic d'une hypothyroïdie congénitale ?
L'hypothyroïdie congénitale fait l'objet d'un dépistage systématique à 3 jours de vie. En pratique, le taux de TSH, hormone qui dirige la thyroïde, est analysé à partir de quelques gouttes de sang prélevées sur du papier buvard. Si la valeur est augmentée, cela signifie que la thyroïde est absente ou dysfonctionne.
Quelles sont les conséquences d'une hypothyroïdie congénitale ?
En l'absence de traitement, les enfants peuvent présenter un déficit intellectuel, un retard psychomoteur, un retard de croissance, une obésité et une lenteur dans les gestes. "Les deux premières années sont primordiales pour le développement or l'absence ou l'insuffisance thyroïdienne joue sur le développement de tous les organes, en particulier le développement cérébral qui est irréversible s'il est pris en charge tardivement. S'ils sont traités avant trois semaines de vie, les bébés se développeront tout à fait normalement", prévient la spécialiste.
Quel est le traitement d'une hypothyroïdie congénitale ?
Le traitement, qui devra être poursuivi à vie, consiste à administrer une hormone thyroïdienne artificielle (lévothyroxine) par voie orale sous forme de gouttes chez le nouveau-né puis sous forme de cachets plus tard. "Lorsque le traitement est pris dès la naissance, les enfants se développent tout à fait normalement", rassure le Dr Isabelle Flechtner.
Merci au Dr Isabelle Flechtner, endocrinologue pédiatrique à Paris