Maladie des os de verre : quelle espérance de vie ?

Liée à une anomalie chromosomique, la maladie des os de verre également appelée "ostéogenèse imparfaite" entraîne une extrême fragilité des os, multipliant les risques de fracture et réduisant l'espérance de vie dans les formes les plus graves. L'humoriste français Guillaume Bats âgé de 36 ans, dont le décès a été annoncé le 1er juin 2023 sur Facebook en était atteint.

Définition : c'est quoi la maladie des os de verre ?

La maladie des os de verre est une maladie rare d'origine génétique. Elle résulte d'une anomalie au niveau des chromosomes 7 ou 17. Cette anomalie entraîne un défaut de production du collagène, composant essentiel à la solidité de l'os. Les os sont ainsi fragilisés et les fractures répétées surtout chez les jeunes enfants. "Certaines formes bénignes ne seront découvertes qu'à l'âge adulte suite à une fracture. Plus ce phénomène débute tôt dans l'enfance, plus la maladie risque d'être sévère avec des conséquences importantes. Dans les formes les plus sévères, les enfants ou adultes jeunes peuvent avoir eu plusieurs dizaines voire une centaine de fractures", commente le Pr Pierre Lafforgue, chef du service rhumatologie de l'hôpital Sainte-Marguerite à Marseille.

Quels sont les symptômes de la maladie des os de verre ?

Les premières fractures surviennent généralement chez les jeunes enfants lorsqu'ils apprennent à marcher. Elles affectent principalement les os longs des membres inférieurs, la fracture du fémur étant l'une des plus fréquentes. La maladie des os de verre peut aussi causer des fractures des os plats (côtes et vertèbres). La fréquence des fractures a tendance à diminuer avec le temps, en particulier chez les femmes grâce à la production d'œstrogènes. D'autres symptômes peuvent être associés à l'ostéogénèse imparfaite, mais tous ne se manifestent pas systématiquement : déformations osseuses, crâniennes ou de la colonne vertébrale, petite taille, blanc de l'œil d'aspect bleuté, surdité, hyperlaxité (ligaments plus fragiles et plus élastiques que la normale), et dentinogénèse imparfaite (dents usées prématurément).

Quelle est l'espérance de vie en cas de maladie des os de verre ?

"L'espérance de vie n'est pas tellement réduite, sauf dans les formes graves, car la déformation du squelette peut entraîner des complications sur des organes", informe le rhumatologue. La maladie des os de verre est classée en 4 types en fonction de sa gravité et des symptômes. Le type 1 désigne les formes les plus fréquentes occasionnant peu de fractures, avec une taille normale. Le type 2 correspond aux formes létales : les enfants atteints de cette forme d'ostéogenèse imparfaite décèdent généralement après la naissance. Le type 3 est caractérisé par des formes graves mais non mortelles, et le type 4 par des symptômes de gravité intermédiaire (entre le type 1 et le type 3).

Comment se transmet la maladie des os de verre ?

La maladie des os de verre est liée à une anomalie d'origine génétique, qui peut se manifester sous différentes formes en fonction des gènes affectés et des mutations. Elle se transmet généralement de génération en génération, mais n'est pas contagieuse.

"La maladie peut être confondue avec la maltraitance infantile"

Comment pose-t-on le diagnostic de la maladie des os de verre ?

Le diagnostic est essentiellement clinique, il est rare que des tests génétiques soient nécessaires pour le confirmer. "Il se fait par la simple constatation que des fractures se produisent sans raison particulière. Des fractures spontanées, ou qui surviennent suite à de faibles traumatismes comme avoir fait un faux pas ou avoir chuté de sa hauteur, feront rechercher une fragilité osseuse. Si cela se produit dans l'enfance, il faut immédiatement penser à l'ostéogenèse imparfaite. À ce moment de la vie, la maladie peut être confondue avec la maltraitance infantile. Il est important de ne pas se tromper car c'est dramatique d'accuser une famille de maltraitance alors qu'elle est déjà traumatisée par ce qui arrive", indique le rhumatologue.

Quelles sont les conséquences de la maladie des os de verre ? 

Les conséquences de la maladie des os de verre dépendent essentiellement de sa sévérité. "Certaines personnes peuvent mener une vie parfaitement normale au moment où les fractures vont être détectées, et guérir dans des délais normaux. A l'inverse, d'autres personnes ont fait tellement de fractures depuis l'enfance qu'elles se retrouvent avec des déformations du squelette, auquel cas le retentissement est très important. Ce handicap les contraint à devoir se déplacer en fauteuil roulant et à avoir besoin d'une aide dans la vie quotidienne. Le plus souvent c'est compatible avec une vie normale", détaille le Pr Pierre Lafforgue. 

Quel est le traitement pour soigner la maladie des os de verre ? 

Il n'existe pas de traitement curatif permettant de guérir de la maladie des os de verre, mais une prise en charge adaptée permet de soulager les symptômes. La prise en charge repose essentiellement sur la rééducation, à suivre tout au long de la vie pour acquérir autonomie et mobilité. Elle peut être complétée par des exercices de kinésithérapie respiratoire et par des séances de balnéothérapie. Des traitements médicaux peuvent également être proposés pour soulager les douleurs. Les autres symptômes sont traités au cas par cas selon la forme de la maladie. La dentinogénèse imparfaite doit être prise en charge rapidement, avec une pose de couronne ou d'implants. "Il faut également éviter d'aggraver les choses en s'assurant que les apports en vitamine D et en calcium soient suffisants pour ne pas rajouter une carence à cet état", ajoute l'expert. 

Merci au Pr Pierre Lafforgue, chef du service rhumatologie de l'hôpital Sainte-Marguerite à Marseille.