Questionnaire du syndrome d'Ehlers-Danlos : où le trouver ?

Un questionnaire a été mis au point pour les patients qui pensent avoir un syndrome d'Ehlers-Danlos (SED), une maladie du tissu conjonctif. Téléchargeable en PDF, il permet, une fois rempli, de guider le médecin et d'orienter le diagnostic.

Questionnaire du syndrome d'Ehlers-Danlos : où le trouver ?
© maposan - 123RF

En cas de suspicion d'un syndrome d'Ehlers-Danlos (maladie du tissu conjonctif), le patient peut, dans un premier temps, remplir un questionnaire d'orientation et d'accès au diagnostic. Ce questionnaire, réalisé par le Professeur émérite Claude Hamonet, spécialiste des Syndromes d'Ehlers-Danlos (SED), nous a été envoyé. Ce n'est pas un outil de diagnostic, mais plutôt un outil de dépistage. Il permet de guider le médecin et peut orienter vers la possibilité d'un syndrome d'Ehlers-Danlos. Où le trouver et le télécharger en PDF ? A qui s'adresse-t-il ? A quoi sert-il ? Quelles sont les questions posées ? Comment se passe le diagnostic ensuite ?

A quoi sert le questionnaire du syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) ?

Il s'agit d'un questionnaire d'orientation et d'accès au diagnostic à remplir par le patient, avant une consultation chez son médecin. Il ne se substitue pas au diagnostic (ce n'est donc pas un outil de diagnostic, mais plutôt un outil de dépistage). Il permet de guider le médecin et de l'orienter vers la possibilité d'un syndrome d'Ehlers-Danlos. En effet, "la diversité et la multiplicité des symptômes d'Ehlers-Danlos rendent, très souvent, l'échange avec le médecin, généralement peu informé sur ce syndrome, difficile. L'objectif recherché ici est de sélectionner les manifestations les plus souvent rencontrées et, donc, les plus significatives pour le guider", explique le Pr Hamonet. 

Pour qui ?

Le questionnaire d'orientation et d'accès au diagnostic des SED est à destination des personnes qui pensent être atteintes d'un syndrome d'Ehlers-Danlos. 

Exemples de questions du questionnaire SED

Les réponses attendues sont volontairement courtes (réponses par oui ou non) car les questions sont dites "fermées". Toutefois, un commentaire paraît pertinent pour certaines questions. 

► Le questionnaire débute par des renseignements généraux sur la personne (nom, date de naissance, taille, poids, coordonnées...)

► Ensuite, des questions (par oui ou par non) sont posées sur des affections qui se sont potentiellement manifestées pendant l'enfance : aviez-vous fréquemment des otites ? Des angines ? Des saignements de nez ? Aviez-vous des douleurs des articulations (épaules, poignets, mains, genoux…) ? Étiez-vous très souple (mettre un pied derrière la tête, sucer son gros orteil, faire un grand écart facial) ?

► Il propose ensuite une partie sur les antécédents de santé et familiaux : avez-vous eu un ou des traumatismes accidentels importants (chutes, accidents de sport, de voie publique) ? Y a-t-il d'autres personnes dans votre famille qui ont des manifestations analogues aux vôtres ?

► Le questionnaire permet ensuite de faire un état des lieux des symptômes actuels. Ils sont découpés en 15 sous-catégories :

  1.  Douleurs (avez-vous mal aux côtes ? votre peau est-elle très sensible ?...)
  2.  Fatigue (êtes-vous souvent fatigué(e) ?...)
  3.  Sommeil (vous réveillez-vous souvent dans la nuit ?...)
  4. Mobilité et contrôle des mouvements (avez-vous des tressautements musculaires ? Avez-vous des tremblements ?...)
  5.  Peau (est-elle fine ? Transparente ?...)
  6.  Saignements (saignez-vous des gencives lors du brossage des dents ? Avez-vous souvent des bleus ?...)
  7.  Réactions aberrantes du système végétatif ("dysautonomie") (êtes-vous frileux ?...)
  8.  Tube digestif/abdomen (avez-vous du mal à avaler ? allez-vous à la selle tous les jours ?...)
  9.  Bouche et dents (vos dents se cassent-elles ? Votre bouche est-elle sèche ?...)
  10. Vessie-Périnée (pouvez-vous rester une journée sans avoir envie d'uriner ?...)
  11. Audition-Phonation-Olfaction (êtes-vous gêné(e) par les bruits ?...)
  12. Vision (êtes-vous myope ? Astigmate ?  Êtes-vous gêné(e) par la lumière ?...)
  13. Respiration, poumons, bronches (avez-vous des crises de "blocage" respiratoire ?...)
  14.  Vie génitale, vie sexuelle, grossesses, accouchements (avez-vous fait des fausses couches ?...)
  15. Fonctions cognitives et d'apprentissage, émotivité (avez-vous des troubles de la mémoire ?...)

► Enfin, le questionnaire propose un espace libre avec la possibilité d'y inscrire les commentaires et précisions qui vous semblent pertinents.

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Capture d'une partie du questionnaire d'Ehlers-Danlos du Pr Hamonet © Pr Hamonet

Où télécharger le questionnaire SED en PDF ?

Le questionnaire est téléchargeable dans sa totalité sur le site du Pr Hamonet. Il est également disponible en PDF sur le site du Centre Médical ISM à Boulogne-Billancourt, afin de pouvoir l'imprimer et le remplir avant la consultation avec votre médecin. 

Comment diagnostiquer ensuite un SED ? Qui peut le faire ?

Lors de votre consultation, le médecin analysera vos réponses et en fonction de ces dernières, il pourra vous orienter vers un praticien ayant acquis une expertise clinique au sein d'un centre de référence ou de compétences. Le diagnostic de chaque type de SED repose sur des critères cliniques définis par le consortium international dans la classification de New York de 2017 (checklist des critères de diagnostic officielle disponible sur le site de The Ehlers-Danlos Society, en anglais). Le diagnostic est ensuite formellement confirmé par un test génétique, réalisé dans le cadre d'une consultation de génétique spécialisée dans les SED, sauf pour le type hypermobile (pourtant le plus fréquent) pour qui il n'existe pas de test génétique. Son diagnostic repose donc sur la grille de critères cliniques proposée par le consortium international.

Merci au Pr Hamonet de nous avoir fait parvenir le questionnaire SED.

Sources : Site du Pr Hamonet / EDS Society / Page du service de Syndromes d'Ehlers-Danlos non-vasculaires (SED NV), Hôpital Raymond-Poincaré

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