Syndrome de Dravet : espérance de vie, c'est quoi ?

Le syndrome de Dravet est une maladie génétique et rare de l'enfant qui se caractérise par des crises d'épilepsie qui débutent généralement avant l'âge d'un an. Quels sont les signes ? Les facteurs déclenchants d'une crise ? La prise en charge ? Est-ce génétique ? Le pronostic de survie ?

C'est quoi le syndrome de Dravet ?

Le nom "syndrome de Dravet" (SD) vient du nom du médecin français Charlotte Dravet qui a décrit la maladie en 1978. C'est une maladie rare. La prévalence de la maladie (à un instant donné, nombre de naissances d'enfants qui seront atteints) est estimée de 1 sur 22 000 naissances à 1 sur 40 000 naissances. "Le syndrome de Dravet est une encéphalopathie (maladie du cerveau) épileptique et développementale. Cette épilepsie sévère souvent résistante aux traitements débute en général avant l'âge d'un an et a un impact sur le développement qui va persister à l'âge adulte" définit le Pr Rima Nabbout, neuropédiatre. "En plus de crises d'épilepsie, les enfants présentent des troubles du neurodéveloppement (troubles cognitifs et troubles du comportement), de l'alimentation, du sommeil, de la marche" détaille la spécialiste. "Cette maladie empêche l'autonomie dans beaucoup de domaines de la vie et empêche la scolarité classique avec des besoins de programme d'éducation adapté" précise-t-elle. 

Quels sont les symptômes du syndrome de Dravet ?

Selon la Haute autorité de Santé, un syndrome de Dravet doit être évoqué devant les signes suivants :

► Première crise convulsive prolongée ou état de mal fébrile ou non fébrile survenant avant l'âge de 6 mois (et jusqu'à l'âge de 12 mois)

►  Ou récidive de crises convulsives ayant les caractéristiques du syndrome de Dravet (crises fébriles prolongées, hémicorporelles, à bascule) débutant avant l'âge de 15 mois.

► Apparition avant l'âge de deux ans d'un trouble du développement global associé à des convulsions fébriles ou non fébriles.

Quelles sont les causes du syndrome de Dravet ? 

Le syndrome de Dravet est causé pour la plupart des patients (environ 85 %), par une mutation du gène SCN1A. Une mutation de ce gène peut entraîner une activité "électrique" cérébrale anormale susceptible de provoquer des crises mais aussi des troubles du développement cérébral donnant les effets cognitifs, comportementaux qui ont ainsi une double étiologie : les crises et l'anomalie génétique...

Le syndrome de Dravet est-il génétique ? 

Le syndrome de Dravet est d'origine génétique. Des variants pathogènes du gène SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1, chromosome 2q24.3) sont identifiés chez environ 85% des patients avec syndrome de Dravet. Plus rarement (7%), le syndrome est lié à des variants pathogènes modifiant d'autres gènes.

Quelle est l'espérance de vie du syndrome de Dravet ? 

"La mortalité des enfants puis adultes avec un syndrome de Dravet est supérieure à celle de la population générale" informe le Pr Nabbout. Une crise d'épilepsie prolongée peut conduire en réanimation et met en danger la vie. Les accidents lors des crises sont aussi une cause de mortalité. La spécialiste souligne également que ces enfants ont un risque plus élevé que d'autres patients avec une épilepsie de SUDEP (Suddent unexplained death in epilepsy ou mort subite non expliquée en épilepsie). 

Quels sont les traitements du syndrome de Dravet ? 

Le traitement du syndrome de Dravet repose sur sa reconnaissance précoce et la mise en place des traitements adaptés de fond et d'urgence pour les crises prolongées ou répétées. Le traitement d'urgence des crises épileptiques utilise les Benzodiazépines (par voie buccale ou par voie intra-rectale). Plusieurs médicaments sont utilisés pour le traitement de fond du syndrome de Dravet. Trois médicaments ont été introduits dans l'arsenal thérapeutique : le Stiripentol, le cannabidiol (Epidyolex®) qui dispose d'une Autorisation Temporaire d'Utilisation en France et la Fenfluramine. "Ces médicaments aident à réduire les crises d'épilepsie" explique la neuropédiatre. D'autres anti-épileptiques comme le valproate de Sodium, le Topiramate, les benzodiazépines peuvent être utilisés. "Des traitements non médicamenteux peuvent aussi être utilisés : régime cétogène, stimulation du nerf vague" indique le Pr Nabbout qui annonce que les "premières phases des essais cliniques de thérapie génique ont débuté pour cette maladie monongénique (due à un gène malade en particulier)". Des prises en charge adaptées, avec des intervenants de plusieurs ordres (orthophoniste, psychomotricien, kinésithérapeute …) et de différentes structures (CAMSP, SESSAD, CMP, IME, …) mais également plusieurs spécialistes (orthopédiste, pédopsychiatre, stomatologue ...) doivent être mises en place selon le besoin de chaque patient dans le cadre d'un dossier MDPH. 

Comment vivre avec le syndrome de Dravet ? 

"Les enfants qui ont un syndrome de Dravet demandent beaucoup de soins médicaux et de surveillance de la part de leur famille. Un questionnaire récent a montré notamment que 80% des mères ont arrêté de travailler complètement ou partiellement pour s'occuper d'eux" informe le Pr Nabbout qui souligne que plus ces enfants grandissent et plus le côté psychosocial est au premier plan. "Les enfants atteints du syndrome de Dravet deviennent des adultes avec des besoins spécifiques et gardent le besoin de l'aidant" indique-t-elle. 

Merci au Pr Rima Nabbout, neuropédiatre à l'hôpital Necker, coordinatrice du centre "Épilepsies rares", membre fondateur du réseau européen de référence sur les épilepsies rares et complexes.

Sources :

- Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Syndrome de Dravet Centre de Référence Epilepsies Rares, septembre 2021.

- Association de patients Alliance Syndrome de Dravet.