Syndrome de la personne raide : c'est quoi, pronostic ?

Syndrome de la personne raide : c'est quoi, pronostic ?

Le syndrome de l'homme raide, "Stiff Person Syndrom" ou "syndrome de Stiff-man" est la maladie dont souffre Céline Dion.

Âgée de 55 ans, la star internationale Céline Dion a déclaré souffrir du syndrome de l'Homme raide aussi connu sous le nom de "stiff person syndrom" (SPS) en anglais, ou syndrome de Stiff-man, ce qui l'a contraint à annuler tous ses concerts. Depuis l'annonce de cette maladie dans une vidéo postée sur son compte Instagram le 8 décembre 2022 où elle y décrit ses symptômes : "Ces spasmes (musculaires) affectent ma vie de tous les jours, à plusieurs niveaux. Je rencontre des difficultés à marcher et je ne peux pas toujours utiliser mes cordes vocales pour chanter comme je le souhaiterais", la star n'a fait aucune communication publique. En revanche, ses proches donnent régulièrement des ses nouvelles. Le 12 décembre 2023, sa sœur, Claudette Dion, s'est confiée dans les colonnes du média canadien 7 jours : "Il y en a qui ont perdu espoir parce que c'est une maladie qui n'est pas connue [...] Elle travaille fort, mais elle n'a pas le contrôle de ses muscles. Ce qui me fait de la peine, c'est qu'elle a toujours été disciplinée. Elle a toujours travaillé fort. C'est sûr que, dans nos rêves à nous et dans les siens, l'idée est de revenir sur scène. Dans quel état ? Je ne le sais pas. Les cordes vocales sont des muscles, et le cœur aussi est un muscle. Comme c'est un cas sur des millions, les scientifiques n'ont pas fait tant de recherche que ça". En décembre, le public a pu l'apercevoir aux côtés de ses trois fils, à  l'occasion d'un match de hockey à Las Vegas.

C'est quoi le syndrome de l'homme raide ?

Le stiff person syndrom ou syndrome de Stiff-man ou syndrome de l'homme raide (SHR) en français, est une maladie neurologique très rare, dont la prévalence est estimée à environ 1 personne sur 1 million. Environ 2/3 des patients touchés seraient des femmes, avec un pic d'incidence autour de 45 ans selon le site Orpha.net, portail des maladies rares et orphelines. Elle se manifeste principalement par une raideur des muscles du tronc avec une déformation du rachis, et des spasmes douloureux. Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1956, par Moersch et Woltman, deux neurologues américains. 

Quels sont les symptômes du syndrome de Stiff-man ?

Le tableau clinique est très évocateur. Cette maladie neurologique se caractérise par :

  • Une raideur musculaire progressive qui peut conduire à une immobilité du tronc et des hanches
  • Une démarche raide et atypique
  • Des spasmes musculaires spontanés ou réflexes, douloureux, pouvant provoquer des chutes et des épisodes de fracture
  • Une agoraphobie, associée à la réalisation de certaines tâches
  • Une tendance à sursauter de façon exagérée
  • Des déformations ankylosantes, telles qu'une posture lombaire figée en hyperlordose (accentuation des courbures soit au niveau cervical, soit au niveau lombaire)

Quelle est l'espérance de vie en cas de syndrome de Stiff-man ?

Généralement, les symptômes se stabilisent avec la mise en place d'un traitement par benzodiazépines. Toutefois, la plupart des patients présentent tout de même une limitation fonctionnelle franche. Le pronostic vital n'est a priori pas impacté. Lorsque le syndrome de la personne raide est associé à une encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies (appelé PERM), le pronostic est un peu plus sévère et les symptômes sont plus difficiles à contrôler.

Quelle est la cause du syndrome de Stiff-man ?

La cause de cette pathologie n'est encore pas certaine. Néanmoins, il semblerait que l'on retrouve la présence d'anticorps anti-acide glutamique décarboxylase (GAD) dans plus de 70% des cas, ce qui laisse à penser qu'il s'agit d'une pathogénie auto-immune. Ces anticorps pourraient bloquer la synthèse de l'acide gamma amino-butyrique (GABA), un neurotransmetteur inhibiteur, conduisant ainsi à une diminution de l'inhibition des motoneurones spinaux (responsable de la contraction d'un muscle). Selon une étude parue dans la Lettre du rhumatologue n°269, on trouve fréquemment une association avec des maladies auto-immunes, telles que le diabète insulinodépendant (dans 30 % des cas),  les dysthyroïdies, le vitiligo, l'anémie de Biermer. Dans 5 à 10 % des cas, on note la survenue de crises d'épilepsie. "Le lien entre ces deux pathologies n'est pas bien clair", peut-on lire dans l'article paru dans la revue du rhumatologue. 

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Stiff-man ?

Le diagnostic de cette pathologie repose essentiellement sur l'examen clinique. Il est ensuite confirmé par la mise en évidence d'anticorps circulants anti-GAD et d'anomalies électromyographiques caractéristiques visibles lors d'une électromyographie (EMG). Afin d'exclure d'autres pathologies - mécaniques - comme la hernie discale ou la présence d'un kyste au niveau de la moelle épinière, il peut être nécessaire de réaliser un scanner de la moelle épinière. Egalement pour exclure des maladies de la moelle épinière comme une sclérose en plaques ou des tumeurs. Un examen du liquide céphalo-rachidien permet également d'éliminer un processus inflammatoire. 

Quel est le traitement du syndrome de Stiff-man ?

Pour traiter les symptômes de la maladie, le médecin peut prescrire des benzodiazépines (particulièrement le Diazépam®) qui ralentissent l'activité cérébrale et du baclofène. Le Diazépam est généralement admis par voie veineuse ou par voie orale à la posologie de 10 à 100 mg par jour, une posologie bien sûr à adapter en fonction de l'efficacité et des effets secondaires. Les thérapies immuno-modulatrices (corticoïdes, immunoglobulines intraveineuses, plasmaphérèse) peuvent être proposées, mais avec des résultats variables. Une rééducation chez le kinésithérapeute doit souvent être entreprise afin de lutter contre les spasmes.

  • Site Orpha.net, portail des maladies rares et orphelines
  • Stiff-man syndrome ou syndrome de l'homme raide, la lettre du Rhumatologue numéro 269 de février 2021