Syndrome de West : définition, signes, pronostic

Le syndrome de West aussi appelé syndrome des spasmes infantiles (SSI) est une forme d'épilepsie rare qui touche les nourrissons. Quels sont les signes de cette pathologie ? Comment la diagnostiquer et la traiter ? Les réponses avec le Pr Stéphane Auvin, neuropédiatre spécialiste des épilepsies.

Syndrome de West : définition, signes, pronostic
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Définition : c'est quoi le syndrome de West ? 

"Le syndrome de West est une épilepsie du nourrisson qui débute le plus souvent autour de l'âge de 6 mois, entre 3 et 18 mois", indique le Pr Stéphane Auvin. Son nom historique est le syndrome de West du nom du médecin qui l'a décrit pour la première fois au XIXème siècle. "Aujourd'hui, on parle plutôt de syndrome des spasmes infantiles (SSI)", ajoute-t-il. 

Quels sont les signes d'un syndrome de West ?

"Historiquement, le syndrome de West était caractérisé par une triade diagnostique", explique le Pr Stéphane Auvin. Le premier signe clinique est celui des crises de spasmes épileptiques. Il s'agit de "mouvements incontrôlés, soudains et répétés en salve avec chute de tête ou contractions brutales du corps en flexion/extension", peut-on lire dans la vidéo de sensibilisation du centre de référence Épilepsies rares du CHU Robert-Debré à Paris (voir ci-dessous). Attention, comme ces crises ne provoquent ni convulsions ni absences, elles peuvent passer inaperçues ou être parfois confondues avec des reflux gastro-oesophagiens ou des coliques.  

"Le second signe du SSI est un tracé d'électroencéphalogramme anormal avec parfois une anomalie particulière qu'on appelle hypsarythmie", ajoute le médecin. Enfin, l'observation d'une atteinte sur le développement et l'éveil de l'enfant vient compléter la triade diagnostique. "Les progrès psychomoteurs du bébé ralentissent voire régressent", précise-t-il. "Mais on a remarqué qu'il y avait souvent une errance diagnostique avant que le SSI ne soit reconnu", souligne le Pr Stéphane Auvin. Afin de favoriser une reconnaissance précoce de la maladie, la triade diagnostique historique n'est plus strictement appliquée. "On considère aujourd'hui que le fait d'observer des spasmes épileptiques chez un nourrisson représente un élément suffisant pour poser le diagnostic", affirme le spécialiste des épilepsies. 

Quelles sont les causes d'un syndrome de West ? 

Cette pathologie peut avoir plusieurs origines. "En revanche, on ne connaît pas les mécanismes exacts à l'œuvre au niveau du cerveau", nuance le neuropédiatre. "Il existe, tout d'abord, une série de causes liées à une atteinte du cerveau dans la période périnatale", explique-t-il. Avant de détailler : "il peut s'agir d'un accident d'accouchement, d'une séquelle de prématurité ou d'un AVC survenu dans la période périnatale". Le SSI peut aussi trouver son origine dans des malformations cérébrales de naissance plus ou moins étendues. Des causes chromosomiques comme par exemple une trisomie 21, des causes génétiques ou des maladies rares peuvent aussi venir expliquer l'apparition de ce syndrome. Enfin, la cause peut rester inconnue malgré des recherches plus poussées et cela chez près de la moitié des enfants. 

Comment est posé le diagnostic d'un syndrome de West ? 

La survenue de spasmes épileptiques chez un bébé âgé de 3 à 18 mois est le tout premier signe qui doit alerter. "Les parents qui suspectent de telles crises chez leurs enfants doivent les prendre en vidéo afin de pouvoir les montrer à des soignants par la suite", souligne le Pr Stéphane Auvin. "II faut ensuite effectuer un électroencéphalogramme auprès de soignants formés à la lecture de cet examen chez le nourrisson", poursuit-il. Une fois le diagnostic posé, des examens complémentaires comme une IRM du cerveau peuvent être réalisés pour chercher l'origine de la maladie. Comme le diagnostic est souvent précédé d'une errance diagnostique, le centre de référence Épilepsies rares du CHU Robert-Debré à Paris a souhaité sensibiliser le grand public sur les signes de cette épilepsie infantile. Car le retard de diagnostic et la poursuite des spasmes sans traitement a un impact sur le développement du patient et peut avoir des conséquences graves à long terme. Dans sa vidéo de prévention, le centre de référence a repris le principe d'une vidéo de l'ONG américaine CURE Epilepsy en créant l'acronyme STOP. Ce dernier vise à rappeler aux parents qui suspectent des spasmes infantiles la marche à suivre. Il se développe comme suit :  

Quel est le traitement du syndrome de West ? 

"Pour traiter un syndrome des spasmes infantiles, on prescrit des médicaments antiépileptiques combinés avec des corticoïdes", indique le Pr Stéphane Auvin. En 2017, une étude anglaise a montré que le fait de combiner d'emblée l'antiépileptique (Vigabatrin) avec des stéroïdes donne lieu à un taux de patients libres de crises plus important. "Avant cela, on administrait ces deux types de molécules en séquentiel, c'est-à-dire en alternant l'un et l'autre", ajoute-t-il.

Quelle espérance de vie en cas de syndrome de West ?

Le SSI n'a pas d'impact en tant que tel sur l'espérance de vie. En revanche, "les causes du syndrome comme les malformations cérébrales sévères, peuvent être à l'origine d'un polyhandicap chez le malade", prévient le Pr Stéphane Auvin. Des risques de complications ou de mortalité accrus peuvent donc exister mais ils sont liés à l'éventuel polyhandicap dont est atteint le patient et à sa nature. 

Peut-on guérir d'un syndrome de West ?

Une majorité souffrira d'une déficience intellectuelle

"On peut en guérir au sens où on peut voir ses crises d'épilepsie disparaître", explique le neuropédiatre. En revanche, bien souvent, on garde des conséquences motrices ou cognitives liées à la cause du SSI, comme lorsqu'il s'explique par une malformation du cerveau par exemple. Toutefois, même lorsqu'il est diagnostiqué et pris en charge, le syndrome de West a souvent de graves conséquences pour la vie du malade. "La moitié des patients présentent une pharmacorésistance et continueront à avoir une épilepsie malgré les traitements", indique le Pr Stéphane Auvin. Une majorité de patients (environ 80%) vont avoir une atteinte sur leur développement modérée à sévère et une majorité d'entre eux souffriront d'une déficience intellectuelle. Dans de rares cas, lorsqu'aucune cause n'est déterminée et que la prise en charge est précoce, le patient peut ne présenter aucune séquelle cognitive.

Merci au Pr Stéphane Auvin, neuropédiatre spécialiste des épilepsies.

Santé du bébé et de l'enfant