Polypose adénomateuse familiale : symptômes, survie

La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une maladie génétique très rare qui, sans dépistage, intervention et suivi, se transforme en cancer colorectal. Éclairage avec le Docteur Christine Denet, chirurgienne digestive, spécialisée dans la chirurgie colorectale.

Polypose adénomateuse familiale : symptômes, survie
© Christoph Burgstedt

Définition : qu'est-ce qu'une polypose adénomateuse familiale ? 

La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une pathologie héréditaire extrêmement rare et caractérisée par la présence d'une multitude de polypes (excroissances) sur le côlon et le rectum. Sans surveillance ni traitement, ces tumeurs évoluent chez tous les patients non-traités en cancer colorectal (cancers du côlon et du rectum), et ce, avant leur 40 ans. Lorsque qu'en plus de ces polypes des tumeurs cutanées ou digestives apparaissent, on parle de "Syndrome de Gardner". "Une personne sur 10.000 est concernée par la polypose adénomateuse familiale. Plus que rare, cette maladie héréditaire est exceptionnelle", tient à souligner le Docteur Christine Denet, chirurgienne digestive, spécialisée dans la chirurgie colorectale. En effet, la polypose adénomateuse familiale est responsable de 1% des cancers colorectaux.

Quels sont les symptômes ? 

Le patient est généralement asymptomatique, il n'a donc aucun symptôme. Il peut parfois avoir du sang dans les selles.

Quelles sont les causes ? 

"Les causes de cette maladie sont uniquement génétiques, il n'y a aucun autre moyen d'attraper la polypes adénomateuse familiale", rassure le Docteur Christine Denet.

Quels risques de transmission ? 

"Le parent qui a cette PAF a une chance sur deux de transmettre à son enfant le gêne de la polypose", informe-t-elle.

Quel est le diagnostic ?

Le diagnostic repose sur un test génétique des enfants dont l'un des parents a la PAF, réalisé à ses 12 ans. À l'aide de ce dépistage, les professionnels de santé vont pouvoir observer si la mutation est présente sur un chromosome précis, identifié. La spécialiste explique alors que, s'il y a mutation, les polypes seront surveillés, tous les ans ou tous les deux ans, par une coloscopie, jusqu'à l'acte chirurgical qui sera pratiqué dans sa jeunesse, avant que le cancer ne se développe. Si lors de la recherche génétique, le médecin constate que l'adolescent n'est pas porteur de ce gêne, alors, ce dernier n'a plus besoin d'être suivi.

"Dans environ 20-25% des cas, les patientes à qui le rectum a été retiré ont des problèmes de fertilité"

Quels sont les traitements ? 

"Jusqu'à l'âge de 20 ans, le traitement c'est la surveillance sauf si un ou plusieurs polypes deviennent suspects de cancer", explique la chirurgienne digestive. "On sait que le pic de fréquence de ces cancers est autour de 40 ans, donc on va leur proposer, jeune, une intervention chirurgicale." Celle-ci consiste à retirer le côlon (colectomie) et parfois, aussi, le rectum (coloproctectomie totale, si les deux parties sont enlevées).

→ "Si le colon et le rectum sont retirés, le chirurgien doit réaliser une anastomose entre l'intestin grêle et l'anus, appelée "iléo-anale", c'est-à-dire, fabriquer un réservoir avec l'intestin alors cousu en forme de J, pour créer une grosse poche", complète le Docteur Christine Denet. Cette opération est nécessaire au confort du patient, qui " aurait passé son temps aux toilettes, si le chirurgien avait directement branché l'intestin grêle à l'anus". "Dans environ 20-25% des cas, les patientes à qui le rectum a été retiré ont des problèmes de fertilité", indique par ailleurs l'interrogée. Cette donnée est bien sûr prise en compte par les équipes soignantes quand elles décident - ou non - d'opérer et d'enlever le rectum. "On peut proposer à ces patientes de ne retirer que le côlon et de laisser le rectum, à condition qu'il y ait moins de 20 polypes présents dans le rectum, et qu'aucun d'eux ne soient suspects", détaille le Docteur Christine Denet.

→ Lorsque le rectum est laissé, la personne doit accepter d'être surveillée, par endoscopie, 6 mois après l'opération du côlon, puis une fois par an. Quand les patients peuvent garder leur rectum, sous certaines conditions énoncées ci-dessus, le confort de vie est davantage préservé, admet la chirurgienne. "Mais ceux qui le gardent souvent qu'il y a de fortes probabilités qu'il soit, dans un second temps, enlevé", nuance-t-elle. Ce temps laissé entre les deux opérations permet aux patients d'avoir un meilleur confort intestinal et à certaines femmes de procréer. "Les patients seront suivi tout au long de leur vie", prévient la responsable du département "chirurgie digestive" de l'Institut mutualiste Montsouris. "On suit le côlon et le rectum, mais aussi les organes autour, l'estomac, le duodénum, et le réservoir de l'intestin grêle, où des polypes cancéreux peuvent apparaître." Par ailleurs, "10% de ces patients vont développer des tumeurs desmoïdes", qui envahissent les structures autour (les vaisseaux et l'intestin). Pour certains patients opérés, le suivi est psychologiquement compliqué : "Le sentiment d'avoir une épée de Damoclès au-dessus de la tête à cause du suivi à vie et du risque d'avoir une tumeur, les séquelles intestinales et la crainte, par exemple, d'une fuite lors d'un rapport sexuel, l'angoisse de transmettre sa PAF à ses futurs enfants qui peut entraîner des tensions dans le couple…", énumère le Docteur Christine Denet.

Quelle est l'espérance de vie ?

Si le patient est atteint d'un cancer du rectum ou du côlon, son pronostic vital peut à moyen ou long terme être engagé. "Mais si les médecins interviennent avant qu'il y ait cancer et que le patient rentre dans le programme de suivi, il n'y a, à priori, pas d'altération de son espérance de vie." 

Merci au Docteur Christine Denet, chirurgienne digestive, spécialisée dans la chirurgie colorectale,  responsable du département de Pathologie digestive de l'Institut mutualiste Montsouris (IMM), à Paris.

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