Syndrome triple X : symptômes, types d'anomalies, traitement

Le syndrome triple X désigne une anomalie de nombre des chromosomes sexuels fréquente dans laquelle les femmes possèdent trois chromosomes X au lieu de deux. Définition, causes, symptômes, traitements... Le point avec le Pr François Vialard, responsable de la Fédération de Génétique à l'hôpital de Poissy-St Germain en Laye.

Syndrome triple X : symptômes, types d'anomalies, traitement
© Rostislav Zatonskiy - 123RF

Définition : qu'est-ce que le syndrome triple X ?

Également connu sous les noms 47XXX, trisomie X, syndrome XXX, triplo-X et aneuploïdie 47,XXX, le triple X se caractérise par la présence d'un chromosome X supplémentaire chez un sujet féminin, exclusivement. Cette particularité génétique présente une prévalence d'un cas sur 1 000 femmes.

Dans un cas normal, la femme dispose de 46 chromosomes parmi lesquels figurent deux chromosomes sexuels symbolisés par la lettre X. La formule chromosomique est donc la suivante : 46,XX. Dans le cas d'un sujet porteur du triple X, la formule sera alors 47,XXX. Relativement fréquent, ceci ne présente pas de signes cliniques majeurs. D'ailleurs, c'est la raison pour laquelle le mot "syndrome" n'est pas adapté, "triple X" seul convient mieux.

Causes

"Le plus souvent, le triple X est dû à une mauvaise disjonction des chromosomes sexuels lors de la formation des gamètes (spermatozoïde ou ovule) chez l'un des 2 parents. Le risque de survenue de ce syndrome chez le fœtus augmente avec l'âge de la mère. De façon générale, toutes les anomalies chromosomiques, quelles qu'elles soient, augmentent avec l'âge maternel", explique le Pr François Vialard, responsable de la Fédération de Génétique à l'hôpital de Poissy-St Germain en Laye.

Diagnostic

"Le diagnostic est toujours réalisé par hasard car nous ne cherchons pas ce syndrome", poursuit le spécialiste.

Type d'anomalies associées

"On découvre le triple X de façon fortuite parce que justement, il n'est associé à aucun problème particulier", rassure le généticien.

Le triple X n'entraîne pas de symptômes particuliers.

Symptômes

Le triple X n'entraîne pas de symptômes particuliers, et ceci est la raison pour laquelle on ne parle pas de syndrome. Il a été montré que les femmes ayant ce chromosome X surnuméraire présentaient des troubles légers du comportement tels qu'une grande émotivité mais ceux-ci sont tellement légers qu'ils ne justifient pas de réaliser une analyse génétique. "Si on détecte un triple X en anténatal, aucune interruption médicale de la grossesse ne sera pratiquée s'il est isolé. Pour la communauté médicale, c'est tout à fait normal et les femmes porteuses sont fertiles et donnent naissance à des enfants dotés d'un nombre de chromosomes normal", précise le Pr François Vialard.

Les femmes qui en sont porteuses peuvent mener une vie parfaitement normale.

Traitement

Dans la mesure où le triple X n'entraîne pas de manifestations particulières, les femmes qui en sont porteuses peuvent mener une vie parfaitement normale. Aucun traitement n'est donc nécessaire. "Le seul trait réellement significatif que l'on peut observer chez les femmes porteuses du syndrome triple X, c'est qu'elles sont généralement plus grandes que la moyenne. En effet, le chromosome X porte un gène important pour la croissance osseuse et ces femmes-là en ont trois", remarque le spécialiste.

Merci au Pr François Vialard, responsable de la Fédération de Génétique à l'hôpital de Poissy-St Germain en Laye.

Syndrome triple X : symptômes, types d'anomalies, traitement
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