Chromosomes X,Y : différences entre l'homme et la femme, caryotype

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"Chromosomes X,Y : différences entre l'homme et la femme, caryotype"

Les chromosomes sexuels ou gonosomes permettent de définir le sexe dès la fécondation. Combien de chromosomes comporte le caryotype humain ? Quelles sont les maladies liées aux chromosomes sexuels ? Explications avec le Professeur François Vialard, responsable du Département de génétique au sein de l'hôpital de Poissy Saint-Germain. 

Qu'est-ce qu'un chromosome ? 

L'ADN de toutes les cellules est réparti sur des structures appelées chromosomes. Chaque espèce animale ou végétale présente un nombre spécifique de chromosomes, mais ce nombre est variable d'une espèce à une autre. Pour l'espèce humaine, ce nombre est de 46 chromosomes, classés de 1 à 22 (autosomes), et 2 chromosomes sexuels (X et Y). "Sur ces 46 chromosomes, pour chaque individu, 23 ont une origine maternelle, apportés par l'ovule, 23 une origine paternelle apportés par le spermatozoïde, explique le Professeur François Vialard. Quel que soit le gamète, l'ovule ou le spermatozoïde, chacun apporte donc un chromosome sexuel. Celui-ci sera systématiquement un chromosome X pour l'ovule, un chromosome X ou un chromosome Y pour le spermatozoïde. Le sexe est donc défini par le spermatozoïde après la fécondation (union de l'ovule et du spermatozoïde) ".

Caryotype chez la femme

La femme possède deux chromosomes X (XX).

Caryotype chez l'homme

Ainsi l'homme possède un chromosome X et un chromosome Y (XY).

Différenciation sexuelle

Si le chromosome X est de grande taille, et porte donc de très nombreux gènes, le chromosome Y est à l'inverse de très petite taille, et porte peu de gènes, qui ont comme rôle principal de permettre la formation des spermatozoïdes. "Le chromosome Y porte également un gène tout à fait particulier, celui du déterminisme du sexe masculin, le gène SRY. Sa seule présence conduit un embryon à développer un sexe masculin. Si le sexe chromosomique est défini lors de la fécondation, il faut attendre la 7ème semaine de développement pour commencer à avoir une différenciation sexuelle ", souligne le généticien. 

Quelles sont les maladies liées aux chromosomes sexuels ?

On peut considérer 3 types de maladies génétiques en lien avec les chromosomes sexuels :

→ celles qui concernent les gènes spécifiques du chromosome X,

→ celles qui concernent les gènes spécifiques du chromosome Y,

→ celles qui concernent les gènes communs au chromosome X et au chromosome Y. "Il existe peu de pathologies liées au déficit d'un gène porté par le chromosome Y. Globalement, les anomalies du chromosome Y conduisent à une infertilité masculine. S'il y a un déficit du gène SRY, on aura une réversion complète du sexe, et donc un individu féminin normal, mais infertile ", indique le spécialiste. A l'inverse, le chromosome X portant de nombreux gènes, il existe de très nombreuses anomalies génétiques à l'origine des pathologies dites liées au chromosome X. Ces pathologies sont tout à fait particulières car elles ne touchent quasi exclusivement que les garçons. En effet, l'homme n'ayant qu'un seul chromosome X, le déficit sur un gène entraîne la disparition complète de son expression. A l'inverse, une femme ayant 2 chromosomes X, s'il y a une anomalie sur un des 2 chromosomes X, celui qui est normal va compenser le déficit de l'autre. "Parmi ces pathologies liées au chromosome X, on retrouve la myopathie de Duchenne, le syndrome de l'X fragile : 1ère cause de retard mental chez le garçon. Il est à noter qu'il existe de nombreux gènes impliqués dans le développement cérébral sur le chromosome X, dont leur déficit est associé à un retard mental. Ceci explique en partie que cette pathologie touche environ 3% des hommes et seulement 1% des femmes ", précise le Professeur Vialard. 

Merci au Professeur François Vialard, responsable du Département de génétique au sein de l'hôpital de Poissy Saint-Germain (GHT Yvelines-Nord).

Anatomie