ADN : définition, test, structure, rôle, maladies

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"ADN : définition, test, structure, rôle, maladies"

Porteur de nos gènes, l'ADN garantit le bon fonctionnement de notre organisme. Quelle est la structure de l'ADN ? Quelles sont les principales maladies de l'ADN ? Quand l'analyser ? Le point avec le Pr François VIALARD, responsable du département de Génétique, CHI de Poissy-St Germain en Laye.

Définition : qu'est-ce que l'ADN ?

L'ADN, qui signifie Acide DésoxyriboNucléique, est la molécule qui contient le code génétique d'un individu. Cette information génétique est présente dans chacune des cellules du corps humain. Le code génétique correspond à une succession de 4 nucléotides ACGT : l'adénosine, la cytidine, la guanosine et la thymidine. Pour chaque combinaison, il va y avoir une correspondance : chaque triplé correspond à un acide aminé, les acides aminés étant ce qui constitue les protéines. "Mais résumer l'ADN uniquement à un code génétique de protéines est réducteur puisque l'on estime qu'il y a 1,5% de l'ADN qui code pour une protéine, ce qui signifie que tout le reste ne code pas pour une protéine. Autrement dit, on ne connaît pas encore le rôle de 98,5% de l'ADN de notre génome", nuance le Pr François VIALARD. 

Quelle est la structure de l'ADN ?

L'ADN est un double brin qui forme une double hélice. Selon les espèces, sa structure organisationnelle varie. On peut classifier les êtres vivants en procaryotes (bactéries) et eucaryotes. L'ADN des procaryotes est circulaire, tandis que celui des eucaryotes est en fragments, c'est-à-dire qu'il se présente sous la forme de chromosomes. "Dans l'espèce humaine, il y a 23 paires de chromosomes. La double hélice en fonction du cycle de multiplication des cellules, peut se compacter très fortement pour permettre la division cellulaire et l'obtention de 2 cellules identiques ayant la même composition d'ADN, ou se relâcher très fortement et ainsi permettre la transcription et donc la production de protéines", précise le spécialiste. 

Quel est son rôle ?

L'ADN est la molécule qui porte le code génétique d'un individu, c'est-à-dire toutes les informations nécessaires à la fabrication et au développement d'un être vivant. L'ADN permet la production des protéines. 

Quand analyser l'ADN ?

En France, l'ADN est analysé uniquement sur prescription médicale, notamment pour confirmer ou infirmer le diagnostic d'une maladie génétique, rechercher des caractéristiques spécifiques à l'origine de cette maladie ou encore permettre de mieux cibler la prise en charge d'une pathologie. Les tests ADN de généalogie vendus sur Internet sont strictement interdits en France et passibles d'une amende de 3750 euros, selon l'article 226-28-1 du code pénal.

Comment faire un test ADN ?

En France, un test ADN ne peut être réalisé que sur prescription médicale. Il consiste à prélever un échantillon de cellules, en passant un écouvillon à l'intérieur de la joue, en recueillant de la salive, en faisant une prise de sang, une ponction de villosités choriales ou une ponction de liquide amniotique. La technique employée pour réaliser un test ADN dépend de la maladie génétique qui est recherchée. "S'il s'agit d'une anomalie chromosomique, la technique privilégiée pour l'exploration du nombre et de la structure des chromosomes est le caryotype (photographie de l'ensemble des chromosomes d'une cellule), ou une analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA)", explique le Pr François VIALARD. Pour rechercher une variation d'une seule paire de base, le séquençage du gène va être privilégié. "Il existe différents niveaux de séquençage : un séquençage simple de Sanger lorsque l'on sait exactement ce que l'on recherche. Si on n'a pas d'idée précise de l'endroit où se trouve la mutation, on va employer des techniques plus ou moins évoluées. Le séquençage de dernière génération permet d'avoir soit un gène séquencé en entier, soit plusieurs gènes, soit toute la séquence codante (exome), soit tout le génome", continue-t-il. 

Quelles sont les maladies de l'ADN ?

Il existe de nombreuses maladies génétiques. Elles sont toutes liées à une anomalie sur un gène ou sur un chromosome. Les maladies génétiques les plus fréquentes sont les anomalies chromosomiques comme la trisomie 21 qui se caractérise par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. "Cela implique une surexpression des protéines qui sont portées par le chromosome 21. Or, le fait d'avoir trop de protéines dans le cerveau va entraîner un retard d'acquisition puisque tout le mécanisme de contrôle va être modifié du fait de cette surexpression protéique, même si elle est modérée", commente le généticien. Au niveau de l'ADN en lui-même, il existe différentes pathologies. "Il peut y avoir un ADN qui présente un trouble au niveau de la séquence (il manque un morceau par exemple) ou différents codons sur le code génétique qui entraînent un arrêt de la transcription c'est-à-dire un arrêt de la production de l'ARN messager et par conséquent l'arrêt de la production de la protéine. Cela survient dans des maladies telles que la mucoviscidose où il y a une mutation du gène CFTR qui va être soit absent soit moins fonctionnel", indique le spécialiste. 

Qui est le spécialiste de l'ADN ?

Au niveau biologique, le spécialiste des anomalies chromosomiques est le cytogénéticien, celui des anomalies de la séquence d'ADN le généticien moléculaire. Au niveau clinique, pour la caractérisation des maladies, il y a le généticien clinicien, de plus en plus aidé par des conseillers en génétique, non médecin. 

Merci au Pr François VIALARD, responsable du département de Génétique, CHI de Poissy-St Germain en Laye.