6 maladies invisibles (qui font pourtant souffrir)

Souvent méconnues, mal comprises ou mal perçues, des maladies sont dites "invisibles". Cela veut dire que leurs symptômes ne se voient pas de l'extérieur et qu'elles sont quasiment insoupçonnables et imperceptibles aux yeux des autres. Leur diagnostic est parfois difficile à poser et tardif. Pour autant, les maux sont bien réels : ces pathologies peuvent être très lourdes physiquement et psychologiquement, et avoir un impact considérable sur la vie personnelle et professionnelle. Focus sur 6 d'entre elles. 

1. La fibromyalgie : une maladie souvent confondue avec d'autres

La fibromyalgie est une affection chronique, dont l'origine est mal connue. Elle a été reconnue comme "entité médicale" par l'OMS en 1992 et toucherait 1.5 millions de personnes en France, particulièrement les femmes en milieu de vie. Elle se caractérise par des douleurs chroniques dans plusieurs parties du corps, qui peuvent être continuelles ou évoluer par poussées, souvent accompagnées d'une fatigue et des variations de l'humeur. Les symptômes étant difficiles à catégoriser et le diagnostic compliqué à poser, la prévalence reste incertaine et certainement sous-estimée. On dit aussi que la fibromyalgie est une maladie qui ne se voit pas car les examens cliniques, radiologiques et biologiques ne montrent rien. Les patients reçoivent souvent, dans un premier temps, un diagnostic de dépression, de spasmophilie, de syndrome de fatigue chronique ou de migraine. "A ce jour, il n'existe pas de lésions organiques ou de biomarqueurs biologiques qui permettent d'objectiver un diagnostic de fibromyalgie. Les critères utilisés sont donc fondés sur les symptômes", explique l'Inserm, et sur un score de douleurs diffuses.

2. La drépanocytose : aucun symptômes visibles de l'extérieur

En 2020 en France, 557 nourrissons sont nés avec une drépanocytose, une maladie du sang héréditaire qui affecte l'hémoglobine, une protéine qui se trouve dans les globules rouges. Elle provoque d'importantes douleurs au niveau des extrémités des membres ou abdominales, une anémie, une fatigabilité accrue et une dégradation accélérée des organes, ce qui réduit significativement l'espérance de vie des patients atteints. "Aucun de ses symptômes n'est visible de l'extérieur, si bien que (quasiment) tous les Français ont pu rencontrer à l'école ou sur leur lieu de travail des patients atteints de drépanocytose, sans jamais le savoir", explique le Pr Frédéric Galactéros, hématologue au CHU Henri Mondor de Créteil dans une brochure de la Fédération SOS Globi, une association contre la drépanocytose. Aussi, les patients apprennent au fil du temps à intérioriser la douleur et à vivre avec. Pour autant, les crises douloureuses peuvent être d'une telle intensité qu'une vie normale ne peut pas être possible.

3. Le syndrome de fatigue chronique : "Les patients n'ont pas l'air d'aller mal"

Le syndrome de fatigue chronique (SFC ou encéphalomyélite myalgique), dont les mécanismes sont encore très mal compris, toucherait entre 130 000 et 270 000 personnes, majoritairement les femmes, rapporte l'Inserm. Les patients qui en souffrent n'ont pas l'air d'aller mal, car la maladie se caractérise par l'alternance de regains d'énergie et de périodes caractérisées par "une fatigue écrasante qui n'est pas soulagée par le repos, un épuisement permanent qui conduit à renoncer à toute activité, une sensation d'avoir le cerveau qui tourne constamment au ralenti, et des malaises qui clouent au lit". Il apparaît soudainement chez une personne jusque-là en bonne santé et non dépressive, sans que l'on puisse trouver de cause particulière. "Il n'existe pour l'instant aucun traitement pour aider les patients qui doivent apprendre à vivre avec leur maladie, notamment à gérer leur énergie pour éviter les malaises post-effort", précise l'Inserm.

4. Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) : des signes pas toujours perceptibles

Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est la maladie hormonale la plus fréquente chez les femmes en âge de procréer : 1 femme sur 10 serait concernée selon l'Inserm. Il se caractérise par des troubles de l'ovulation qui se traduisent par des cycles irréguliers et un risque accru d'infertilité, des manifestations que l'extérieur ne peut pas percevoir. Certaines femmes ont néanmoins des signes perceptibles comme une hyper-pilosité sur des régions inhabituelles comme le menton, le torse ou le dos, de l'acné et une chute de cheveux. L'origine du déséquilibre hormonal conduisant au SOPK n'est pas clairement identifiée et serait probablement multifactorielle : génétique, épigénétique et environnementale. Le traitement est uniquement symptomatique. 

5. La maladie de Crohn : des poussées totalement imprévisibles

Plus de 120 000 personnes sont atteintes de la maladie de Crohn en France, dont la cause reste inconnue à ce jour, rapporte la Société savante des maladies et des cancers de l'appareil digestif (SNFGE). C'est une pathologie inflammatoire chronique de l'intestin pouvant toucher tout le tube digestif. Elle occasionne des diarrhées et des douleurs abdominales, qui évoluent souvent par des phases d'activité appelées "poussées" totalement imprévisibles et très variables en intensité, entrecoupées de périodes de rémission ce qui fait que la maladie est considérée comme "invisible". Les patients peuvent également cacher aux autres qu'ils souffrent physiquement. Pour autant, l'impact de cette maladie sur la qualité de vie peut être considérable.

6. L'endométriose : la maladie passe parfois inaperçue

L'endométriose est une maladie gynécologique inflammatoire et chronique qui concernerait 1 femme menstruée sur 10 (soit 2 millions de femmes en France, un chiffre certainement sous-estimé), selon EndoFrance. Les femmes touchées ont le tissu endométrial (qui tapisse normalement leur utérus) qui se développe hors de la cavité utérine, provoquant des douleurs pelviennes, plus importantes au moment des règles, et des problèmes de fertilité. Chez certaines femmes, la maladie passe inaperçue, particulièrement à l'adolescence. Chez d'autres, elle est indolore mais elle a d'importantes conséquences sur la fertilité. Ou encore, elle est extrêmement invalidante et peut avoir des conséquences sur la vie sociale et professionnelle. C'est une maladie complexe et difficile à diagnostiquer : les lésions d'endométriose peuvent être difficilement visibles lors des imageries, ce qui engendre souvent une errance médicale et de longues périodes d'examens pour détecter cette maladie.