C'est quoi la Maladie de Charcot de type 2 ?
Le diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2 peut être posé 10 à 15 ans après l'apparition des premiers symptômes...
On connait la maladie de Charcot, moins la "maladie de Charcot-Marie-Tooth" (CMT), aussi appelée "neuropathie sensitivomotrice héréditaire (NSMH)". "La maladie de Charcot-Marie-Tooth ne doit pas être confondue avec la maladie de Charcot, également connue sous le nom de Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA), qui conduit au décès dans les trois ans suivant le diagnostic" précise d'emblée le Professeur Shahram Attarian, Chef de Service des Maladies Neuromusculaires et de la SLA à la Timone. Ce sont deux maladies très différentes. Charcot-Marie-Tooth n'impacte pas la longévité.
C'est quoi la maladie de Charcot de type 2 ?
Quand on parle de la maladie de Charcot de type 2, cela fait référence à un sous-type de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Cette maladie est une neuropathie qui touche les nerfs moteurs (ceux qui contrôlent les mouvements musculaires) et les nerfs sensitifs (ceux qui envoient les informations sensorielles au cerveau). Il existe environ 120 formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Bien que rare, c'est la maladie rare la plus fréquente, elle touche environ 1 personne sur 2 500.
La maladie rare la plus fréquente
"Imaginez les nerfs de notre corps comme le système électrique qui relie différentes parties de notre maison. Dans cette analogie, notre cerveau agirait comme la centrale électrique, la moelle épinière comme les lignes de haute tension, et les nerfs eux-mêmes comme les fils électriques qui alimentent chaque pièce en électricité. Ces 'fils' sont constitués d'une gaine protectrice et d'un conducteur interne, semblable au cuivre dans un câble électrique, qui transmet les signaux. La maladie de Charcot-Marie-Tooth se caractérise par une détérioration de ces 'fils électriques', affectant la manière dont les signaux sont envoyés à travers le corps." On distingue principalement deux formes de cette maladie, basées sur la partie du 'câble' qui est endommagée :
► Charcot-Marie-Tooth type 1 : concerne la détérioration de la gaine de myéline, l'enveloppe protectrice du nerf. Cela équivaut à l'endommagement de l'isolant autour d'un câble électrique, perturbant le flux d'électricité.
► Charcot-Marie-Tooth type 2 : affecte directement l'axone, ou le 'conducteur' interne du nerf
Quelles sont les causes de cette maladie ?
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est d'origine génétique. La maladie peut être transmise selon trois modes :
- Un mode dominant autosomique, ce qui signifie que lorsque l'un des deux parents est porteur du gène, il a un risque sur deux de le transmettre à son enfant.
- Un mode récessif : pour que la maladie se transmette, il faut que les deux parents aient la maladie génétique.
- Un mode lié à X : Dans ce cas transmis par la mère, le gène se situe sur le chromosome X, qui détermine le sexe.
Quels sont les symptômes ?
Les symptômes peuvent se manifester tôt dans l'enfance ou se développer pendant l'adolescence. Ils comprennent
- des faiblesses musculaires avec atrophie,
- un manque de sensibilité dans les pieds
- une déformation des pieds (pieds creux),
- des mollets très fins,
- l'absence de réflexe tendineux au niveau des chevilles
- un manque d'équilibre lié à la perte de sensibilité.
Plus tard dans l'évolution, les anomalies sensitivo-motrices peuvent atteindre les mains en "forme de gant". En pratique dans la vie quotidienne, la maladie de Charcot-Marie-Tooth entraîne une difficulté pour marcher qui se traduit par des pieds tombants. Les patients doivent lever la jambe pour ne pas heurter le sol. Les gestes fins avec les mains (ouvrir une bouteille, manipuler les clefs, se boutonner…) sont également compliqués. "De plus, les patients souffrent de douleurs multiples et de la fatigue", développe le spécialiste.
10 à 15 ans d'errance diagnostic avant de savoir
L'errance diagnostique est souvent très longue. Il peut se passer 10 à 15 ans avant que le diagnostic soit posé. Il repose sur l'examen clinique, l'interrogatoire pour connaître les antécédents familiaux et l'électromyographie. Des analyses génériques confirment le diagnostic.
Aucun traitement pour guérir cette maladie
A ce jour, aucun traitement ne permet de guérir la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Toutefois, des approches sont disponibles pour soulager les symptômes et prévenir l'aggravation de la condition. La rééducation par la kinésithérapie et l'utilisation de médicaments antidouleur constituent les piliers de cette prise en charge. De plus, le recours à des semelles orthopédiques, des chaussures adaptées ou des attelles peuvent s'avérer bénéfiques pour améliorer le quotidien des patients. Le Pr Shahram Attarian souligne que les essais thérapeutiques sont principalement dirigés vers la forme la plus commune de cette maladie, la CMT1A. Bien que les essais médicamenteuses soient limitées pour la majorité des CMT2, des thérapies géniques prometteuses sont à l'étude sur des modèles animaux. Toutefois, leur application chez l'humain n'est pas encore à portée de main. Il est important de noter que la progression de cette maladie est généralement très lente, mais elle peut varier considérablement en fonction de nombreux facteurs encore incomplètement compris.