Syndrome d'Ondine : cause, symptômes, espérance de vie

Le syndrome d'Ondine est une maladie extrêmement rare à l'origine de graves troubles respiratoires notamment pendant les phases de sommeil. Il n'existe pas encore de médicament efficace, les patients ont besoin d'une ventilation mécanique à vie. Les explications du Dr Jade Pautrat Vidal, pneumopédiatre à Paris.

Syndrome d'Ondine : cause, symptômes, espérance de vie
© Jean-Paul CHASSENET

Définition : qu'est-ce que le syndrome d'Ondine ?

"Le syndrome d'Ondine est une maladie orpheline, également connue sous le nom d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale, explique le Dr Jade Pautrat Vidal. Elle se caractérise par de lourds troubles respiratoires et par une incapacité à respirer de manière autonome, en particulier pendant les périodes de sommeil." C'est une maladie rare dont l'incidence est estimée à 1 pour 200 000 naissances en France, soit environ 100 par an. Dans le monde, on compte un peu plu de 1000 cas chaque année. 

Quels sont les symptômes ?

La maladie se traduit par l'incapacité à respirer seul durant le sommeil, une hypoventilation alvéolaire sévère, une plus grande sensibilité aux infections et des périodes de grande fatigue. Dans 16 % des cas, la maladie de Hirschsprung est associée au syndrome d'Ondine. Cette atteinte provoque des troubles digestifs comme une occlusion intestinale et une constipation. "D'autres symptômes peuvent également apparaître en raison de l'atteinte du système nerveux autonome, comme des troubles oculaires, cardiovasculaires, endocriniens, comportementaux. Plus rarement, dans 3 % des cas environ, une tumeur des crêtes neurales peut se développer", précise le Dr. le Dr Pautrat Vidal.

Quelles sont les causes ?

Le syndrome d'Ondine est une maladie génétique. "La mutation du gène PHOX2B est retrouvée chez plus de 90% des enfants malades, avance notre expert. Il existe probablement d'autres gènes en cause, tous n'ont pas encore été découverts." Le syndrome se transmet selon un mode autosomique dominant : si un des deux parents est porteur du gène, le risque d'avoir un enfant malade est de 50 %. La maladie touche autant les garçons que les filles.

Quelles sont les conséquences ?

"Cette hypoventilation alvéolaire entraine une hypercapnie et une hypoxie, auxquels le corps ne sait pas réagir car le contrôle central de la respiration est déficient : il faut donc une ventilation mécanique pour palier à ce dysfonctionnement, recommande la pneumopédiatre. Une des préoccupation principale est le développement neurologique et psychomoteur de ces enfants, qui peut être altéré du fait, entre autre, des variations d'oxygénation dans la 1ère année de vie."

Quel est le diagnostic ?

La maladie se révèle à la naissance, plus rarement dans la petite enfance. Le diagnostic du syndrome d'Ondine est généralement suspecté dès les premiers jours de vie du nouveau né. Il repose sur l'observation des symptômes (hypoventilation plus sévère pendant les phases de sommeil) et sur la recherche de la mutation du gène PHOX2B. Le médecin étudie également les éventuelles maladies associées, celles-ci pouvant être asymptomatiques.

Quels sont les traitements ?

Il n'existe aucun traitement curatif. La seule solution pour traiter ce syndrome est la mise en place précoce d'une ventilation mécanique jour et nuit dès la naissance par trachéotomie. Chez les enfants plus âgés, il est possible d'avoir recours à une ventilation non invasive : un masque à garder jour et nuit, ou seulement en période de sommeil, en cas de fatigue, de stress et de fièvre. "L'implantation d'un stimulateur respiratoire par stimulation du nerf phrénique peut s'avérer nécessaire chez certains malades", remarque le Dr. Pautrat Vidal. Les autres aspects de la prise en charge du syndrome d'Ondine concernent l'intégration scolaire et professionnelle du patient.

Quelle est l'espérance de vie ?

Le syndrome d'Ondine est une pathologie sévère qui affecte l'espérance de vie en l'absence de prise en charge. Elle implique également une dépendance à la ventilation mécanique nocturne à vie. "Cependant, grâce à une prise en charge multidisciplinaires rapprochée, les patients peuvent mener une vie quasi-normale", assure le Dr. Pautrat Vidal.

Merci au Dr Jade Pautrat Vidal, pneumopédiatre à Paris.

Sommeil