Syndrome de Pfeiffer : type 1, 2, quelle espérance de vie ?

Qu'est-ce que le syndrome de pfeiffer ?

Décrit par Rudolf Pfeiffer en 1964, le syndrome de Pfeiffer ou Acro-céphalo-syndactylie de type 5 (ACS5) est une maladie héréditaire rare qui résulte d'une anomalie génétique. Elle se caractérise par une soudure prématurée des sutures du crâne (craniosténose), des pouces et des gros orteils anormalement larges et, dans certains cas, une perte de l'audition et un retard mental. On distingue 3 formes de la maladie selon les symptômes présentés. Elle peut être diagnostiquée grâce à une échographie prénatale.

Qu'est-ce que le syndrome de pfeiffer de type 1 ?

Le type 1 du syndrome est considéré comme le "syndrome de Pfeiffer classique", c'est la forme la moins sévère. Les malformations des mains et des pieds sont considérées comme mineures. Le développement intellectuel est généralement normal.

Qu'est-ce que le syndrome de pfeiffer de type 2 et de type 3 ?

Les types 2 et 3 du syndrome de Pfeiffer sont plus sévères. Ils sont caractérisés par :

• une proptose extrême (déplacement de l'œil vers l'extérieur) ;
• une sténose (rétrécissement de l'artère) ou une atrésie choanale (obstruction nasale) ;
• des anomalies des doigts et des orteils ;
• une ankylose (immobilisation) ou une synostose (union de deux parties à l'origine sépares) du coude,
• des complications incluant des anomalies du développement cérébral, une kératite d'exposition, un exorbitisme, une surdité symétrique bilatérale, une obstruction des voies aériennes et une apnée obstructive du sommeil.

Le type 2 du syndrome est la forme la plus sévère du syndrome. Ce type se distingue du type 3 à cause de la présence d'un kleeblattschädel, appelé aussi crâne trilobé ou crâne en trèfle. Le syndrome de Pfeiffer de type 2 est généralement mortel pendant la petite enfance à cause de la compression des structures intracrâniennes qui engendre des troubles neurologiques et respiratoires importants. Le type 3 est aussi sévère que le type 2 mais ne présente pas cette forme de "crâne en trèfle".

Quelle est l'espérance de vie ?

L'espérance de vie dépend du type du syndrome et de la précocité de la prise en charge. Le type 1 est plutôt de bon pronostic, tout dépend ensuite de la réussite des interventions chirurgicales. Le pronostic est engagé dans les formes plus sévères.

Quels sont les traitements ?

La chirurgie constitue le traitement de base. Il est symptomatique et correcteur, et dépend de l'étendue des manifestations cliniques. L'approche est multidisciplinaire puisqu'elle implique diverses opérations chirurgicales. Les aspects psychosociaux de la maladie doivent aussi être pris en compte.