Syndrome du cri du chat : définition, transmission

Le syndrome du cri du chat, qu'on préfère appeler aujourd'hui délétion 5p, est une maladie génétique rare qui résulte d'une anomalie sur le chromosome 5. Détectée dès la naissance, elle entraîne un retard psychomoteur. Quels sont les symptômes ? Existe-t-il un traitement ? Explications avec le Dr Aimé Ravel, pédiatre généticien.

Syndrome du cri du chat : définition, transmission
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Définition : c'est quoi le syndrome du cri du chat ?

Le syndrome du cri du chat, ou délétion 5p, désigne une maladie génétique rare qui résulte de la perte d'une partie plus ou moins grande du bras court du chromosome 5. Découverte par le Professeur Jérôme Lejeune en 1963, cette anomalie chromosomique a été qualifiée de "cri du chat" car les nouveau-nés qui en sont atteints émettent des sons s'apparentant aux miaulements d'un petit chat. On estime qu'environ un nouveau-né sur 50 000 est touché. 

Quels sont les symptômes du syndrome du cri du chat ?

Les symptômes évoluent en fonction de l'âge. À la naissance,  la délétion 5p se caractérise par un bébé de petite taille, doté d'une petite tête ronde, souvent associée à un hypertélorisme (yeux écartés). Le nouveau-né pousse un cri très singulier qui ressemble au miaulement d'un chat. "Cela disparaît avec la croissance mais les enfants gardent malgré tout une voix très particulière, un peu aiguë. Cette spécificité serait due à une disposition du larynx un peu différente, qui s'accompagne d'ailleurs de troubles de l'alimentation : fausses routes, difficultés pour téter. Les enfants atteints du syndrome du cri du chat présentent également une hypotonie et un retard psychomoteur", indique le Dr Aimé Ravel, pédiatre généticien. Un reflux gastro-œsophagien, une cardiopathie congénitale et des anomalies rénales peuvent se manifester. En grandissant, le visage s'allonge (dolichocéphalie) et il apparaît souvent un strabisme divergent, c'est-à-dire que les yeux regardent vers l'extérieur. "Les sujets conservent une petite taille, et souffrent souvent d'hyperlaxité (ligaments très mous), ce qui entraîne l'apparition d'une scoliose. Une myopie, une cataracte et des troubles de l'audition liés à une otite séreuse sont souvent constatés", continue-t-il. 

Quelles sont les causes du syndrome du cri du chat ? 

La délétion 5p est une pathologie détectée dès la naissance. Dans 77% des cas, elle est liée à la délétion, c'est-à-dire au manque de l'extrémité du bras court du chromosome 5. "Dans 9% des cas, il peut y avoir une délétion interstitielle : il manque un morceau du bras court mais le bout distal reste en place. Il peut s'agir ensuite d'une translocation, c'est-à-dire un échange de matériel chromosomique avec un chromosome d'une autre paire. Dans 4% des cas, le syndrome résulte de translocations de novo, ce qui signifie qu'il n'y a que seul l'enfant la porte, pas ses parents. Dans 4% des cas, il y a une translocation familiale, ce qui signifie que l'anomalie de l'enfant découle d'une anomalie chez l'un des parents mais qui est équilibrée chez ce dernier. C'est au moment de la fécondation et des premières divisions que survient un accident chromosomique entraînant la perte d'un petit morceau du bras court du chromosome 5. Dans 1% des cas, l'anomalie résulte d'une inversion chez l'un des parents : un morceau du chromosome 5 s'est cassé et mis à l'envers, ce qui  favorise la perte d'un fragment lors de la conception du bébé", développe le pédiatre généticien. Comme dans toute maladie génétique, il existe de grandes disparités d'un patient à l'autre selon les variations génétiques et les éventuelles maladies associées.  

Comment se transmet le syndrome du cri du chat ?

Le syndrome du cri du chat est une maladie génétique rare, dont la prévalence varie selon les pays. Globalement, elle concerne entre 1/15000 à 1/50000 naissances et touche aussi bien les filles que les garçons. Il  s'agit le plus souvent  d'un accident génétique non héréditaire.

Quelle est l'évolution du syndrome du cri du chat ?

Ce trouble est responsable d'un retard psychomoteur souvent important. Les enfants marchent en moyenne à 3 ans et présentent un retard de langage marqué. Certains parviennent à faire de petites phrases vers l'âge de 6 ans, mais le plus souvent vers 10 ans. Ils souffrent aussi d'un manque d'autonomie : seulement la moitié des patients peut manger seul à la cuillère à 3 ans et demi. Une hyperactivité, des stéréotypies (gestes répétés) et des conduites auto-offensives (se taper la tête contre le mur, se mordre les doigts) peuvent être présents et durer jusqu'à l'âge adulte.

Comment pose-t-on le diagnostic du syndrome du cri du chat ?

Le diagnostic repose sur le caryotype, à savoir l'examen standard des chromosomes, qui permet de constater que le bras court du chromosome 5 est plus court. En cas de doute, une FISH (hybridation en fluorescence in situ) peut être réalisée : en faisant le caryotype, le généticien introduit dans la préparation un produit fluorescent qui marque spécifiquement le bras court du chromosome 5. "Cependant, le caryotype tend à être remplacé par un examen informatisé qui s'appelle l'ACPA (analyse chromosomique par puce à ADN), dans lequel l'appareil coupe l'ADN du patient en petits morceaux et le fait migrer sur une plaque où il est comparé avec un ADN considéré comme normal, ce qui donne automatiquement une indication sur les morceaux qui sont en plus ou en moins", tient à préciser le spécialiste. 

Quel est le traitement du syndrome du cri du chat ?

En raison de leurs difficultés pour s'alimenter, de leur petit poids de naissance et parfois même d'une gêne respiratoire, les patients font souvent un séjour en néonatologie où ils sont nourris par sonde nasogastrique. De l'oxygène est parfois nécessaire s'ils sont gênés pour respirer. Dès qu'ils sont autonomes pour l'alimentation et la respiration, ils rentrent chez eux. "En cas de troubles de l'alimentation et de la déglutition, des séances d'orthophonie peut être proposées. La kinésithérapie permet renforcer le tonus de l'enfant car il est hypotonique. En grandissant, on voit apparaître chez certains au contraire une tendance hypertonique, auquel cas il est nécessaire de travailler souplesse et relaxation. La psychomotricité vise, au travers d'activités souvent ludiques, à solliciter l'éveil de l'enfant. En présence de troubles visuels, des verres correcteurs peuvent être préconisés, tout comme l'occlusion d'un œil afin de développer la vision bilatérale et, si l'enfant en est capable, de la rééducation orthoptique", détaille le Dr Aimé Ravel. 

Quelle est l'espérance de vie ?

L'espérance de vie a bien augmenté. Elle  dépasse aujourd'hui 50 ans, on n'a pas assez de recul pour savoir jusqu'où elle se prolongera.

Merci au Dr Aimé Ravel, pédiatre généticien au sein de la Fondation Jérôme Lejeune qui agit pour les personnes atteintes de déficience intellectuelles d'origine génétique.

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