Absence d'utérus : c'est quoi le syndrome de Rokitansky ?

Le syndrome de Rokitansky est une affection de la femme caractérisée par l'absence d'utérus et d'une partie du vagin (au moins les 2/3 supérieurs). C'est très rare : la prévalence habituellement rapportée dans la littérature est de 1/4000 à 1/10 000, selon les chiffres de la Haute Autorité de Santé (HAS) de novembre 2021. 

Définition : c'est quoi le syndrome de Rokitansky ?

Le syndrome de Rokitansky, également appelé Mayer Rokitansky Küster Hauser, aplasie mullérienne, aplasie utéro-vaginale, syndrome MRKH ou aplasie utéro-vaginale, est une anomalie rare qui affecte environ un nouveau-né de sexe féminin sur 4500. Elle est caractérisée par une absence d'utérus et d'une partie du vagin. L'aplasie utérine peut être plus ou moins complète et/ou asymétrique : 

• plus marquée : les cornes utérines sont absentes et il n'existe que des pavillons tubaires ; 
• incomplète : les cornes utérines sont plus volumineuses et creusées d'une cavité tapissée d'un endomètre normal et fonctionnel ; 
• asymétrique : dans ces formes asymétriques, les malformations urinaires sont plus fréquentes et siègent généralement du côté où l'aplasie est la plus marquée.

Le plus souvent, l'aplasie est complète avec une cupule de 0 à 2 cm. Plus rarement l'aplasie est incomplète, le vagin mesurant 4 à 5 cm

Quels sont les symptômes du syndrome de Rokitansky ? 

Le syndrome de Rokitansky passe généralement inaperçu jusqu'à l'adolescence. Il est défini par une absence d'utérus et par une absence partielle ou totale du vagin malgré la présence d'ovaires, de trompes et d'organes génitaux externes normaux. Le développement des seins et de la pilosité à la puberté est également normal. A ces symptômes s'ajoutent une aménorrhée primaire (absence totale de règles), une stérilité, et parfois d'autres troubles : auditifs, rénaux, cardiaques ou osseux (la scoliose étant le plus fréquent). 

Quelles sont les causes du syndrome de Rokitansky ?

Les origines du syndrome de Rokitansky sont encore méconnues, mais les résultats des recherches les plus récentes suggèrent des causes génétiques. La malformation surviendrait à environ six semaines de grossesse, lorsque l'appareil génital génital féminin se développe chez l'embryon.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Rokitansky ?

"L'absence totale de règles chez une adolescente en bonne santé est le premier signe évocateur du syndrome de Rokintansky" explique le Docteur Deruelle. Il s'agit d'ailleurs de la principale raison qui amène les jeunes filles à consulter. Le médecin procède à un examen gynécologique (abdominal et périnéal). "Des examens complémentaires d'imagerie sont ensuite demandés pour confirmer le diagnostic : échographie, IRM" poursuit le praticien.

Quel traitement pour soigner le syndrome de Rokitansky ?

La prise en charge du syndrome de Rokitansky passe avant tout par un soutien psychologique, recommandé à la patiente et à ses proches. En première intention, le médecin propose généralement une dilatation du vagin manuelle appelée "méthode de Franck", nécessitant une forte implication de la patiente. Le médecin détaille cette méthode et ses inconvénients : "À l'aide de dilatateurs, peu à peu, on va essayer d'agrandir le vagin. Les patientes doivent introduire des dilatateurs de plus en plus gros qu'elles mettent la nuit pour dilater le vagin. Toutefois, selon la forme de la maladie, lorsqu'il n'y a pas du tout de vagin, la procédure est très compliquée et peut ne permettre à la patiente que de gagner quelques centimètres." La construction d'un vagin par chirurgie réparatrice ou greffe de muqueuses est également envisageable, mais la patiente peut aussi choisir de n'avoir recours à aucun traitement. 

Quel impact sur la grossesse ? La sexualité ?

En cas de syndrome de Rokitansky, les rapports sexuels avec pénétration s'avèrent particulièrement douloureux voire impossibles en raison de la petite taille du vagin ou de son absence. "Il n'est pas possible d'obtenir une grossesse par FIV. La seule option est la greffe d'utérus, une procédure qui a déjà permis à plusieurs femmes à travers le monde de tomber enceinte, notamment en Suède ou au Brésil" explique le Docteur Deruelle. 

Merci au Docteur Philippe Deruelle, gynécologue-obstétricien. 

- Source : Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) APLASIES UTERO VAGINALES Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, Centre de Référence des Pathologies Gynécologiques Rares, HAS