Syndrome de Sharp : c'est quoi, quels symptômes, un lupus ?

Aussi appelé "connectivité mixte", le syndrome de Sharp est une maladie auto-immune du tissu conjonctif décrit pour la première fois en 1972 par le Dr Gordon Sharp, qui en a établi le tableau clinique. Cette maladie est rare (moins de 10 personnes sur 100 000 dans le monde) et 80% des personnes atteintes sont des femmes âgées entre 20 et 50 ans, avec un pic autour de la trentaine. Ce syndrome se situe "à la frontière de 4 autres pathologies telles que le lupus érythémateux systémique, la sclérodermie systémique, les myosites inflammatoires ou bien la polyarthrite rhumatoïde auxquelles elle emprunte une ou plusieurs caractéristiques sans complètement en remplir tous les critères", indique le Centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares Est-Sud-Ouest de Strasbourg (RESO). 

Principal symptôme : des doigts gonflés

Le tissu conjonctif étant présent dans tout l'organisme, tous les organes peuvent être atteints de façon plus ou moins grave. Ainsi, les symptômes du syndrome de Sharp varient en fonction d'une personne à une autre. Selon le département Immunologie de l'Hôpital Pitié-Salpêtrière, ils sont peu spécifiques et lentement progressifs  :

► Premier signe de la maladie : des articulations douloureuses et enflées, surtout au niveau des mains avec des doigts enflés, rouges, douloureux, boudinés (on appelle cela "puffy hands") qui changent de couleur au froid ou suite à un stress émotionnel. Dans un premier temps, les médecins peuvent croire, à tort, qu'il s'agit d'une maladie de Raynaud isolée.

► Des atteintes cutanées comme des éruptions au niveau du visage type lupus, de petites hémorragies sur la base des ongles, des sécheresses ophtalmologiques et buccales...

►  Des atteintes articulaires et musculaires : une faiblesse musculaire, surtout dans le haut des bras et des jambes, des douleurs articulaires inflammatoires (type arthrite)

► Des atteintes digestives : un reflux gastro-oesophagien (RGO), des difficultés à avaler...

► Des atteintes respiratoires : un essoufflement à l'effort, une toux sèche, un malaise général, une fatigue

► Des atteintes cardiaques type péricardite ou plus rarement myocardite

► Des atteintes pulmonaires comme une hypertension artérielle pulmonaire. 

La maladie progresse par poussées inflammatoires entrecoupées de périodes de rémission sans symptômes qui peuvent parfois durer plusieurs années.

Différent d'un lupus ?

Le syndrome de Sharp peut parfois entraîner une éruption rose en forme de papillon sur les joues et l'arête du nez, symptôme typique du lupus. Le syndrome de Sharp est différent du lupus mais les deux affections peuvent coexister. Parfois, "le syndrome de Sharp est définie comme une forme "d'attente" avant l'évolution vers une autre maladie systémique comme le lupus érythémateux systémique. Une proportion importante des patients atteints de cette maladie n'évoluera cependant pas vers une autre maladie auto-immune systémique", poursuit le Centre RESO.

Quelle est la cause ?

Les causes de cette maladie auto-immune restent inconnues. Il semblerait qu'il y ait une prédisposition génétique. Autrement dit, ce syndrome pourrait survenir chez plusieurs membres d'une même famille.

Quelle espérance de vie ?

La maladie peut durer longtemps sans être très sévère et le pronostic varie énormément en fonction des patients. De manière générale, il est plutôt favorable mais les statistiques sont très variables selon les études dans lesquelles le taux de survie globale à 10 ans oscille entre 80 et 90%. Dans la grande majorité des cas, l'inflammation articulaire et l'atteinte des organes internes ne menace pas le pronostic vital. Dans 10% à 20% des cas, celui-ci peut diminuer. La principale cause de décès de cette maladie est l'hypertension artérielle pulmonaire, l'une des complications les plus sévères de ce syndrome.

Comment pose-t-on le diagnostic ?

La plupart des personnes atteintes de connectivité mixte présentent des signes discrets de la maladie bien des années avant d'obtenir un diagnostic. Le diagnostic est souvent posé par un rhumatologue quand un patient présente les signes cliniques typiques et qu'il a des antécédents familiaux. Il est confirmé par la mise en évidence d'anticorps anti-RNP (anticorps antiribonucléoprotéique) par analyse sanguine.

Quel traitement pour soigner ce syndrome ?

Il n'existe pas de consensus à l'heure actuelle quant au traitement initial et à long terme du syndrome de Sharp. Le plus souvent, les traitements sont introduits par similarité aux autres pathologies auto-immunes systémiques dont elle emprunte les manifestations cliniques et en fonction des différentes atteintes d'organe. Cela peut comprendre des corticoïdes (prednisone), des anti-inflammatoires non stéroïdiens comme l'hydroxychloroquine, des antirhumatismaux comme le méthotrexate en cas d'atteinte articulaires. Souvent, la maladie nécessite une prise en charge pluridisiciplinaire : physiothérapeute, ergothérapeute, kinésithérapeute, soutien psychologique...