Gène HLA-B27 : transmission, symptômes, héréditaire ?

Le gène HLA-B27 est un gène notamment responsable de la spondylarthrite ankylosante. Comment savoir si on est positif au HLA B27 ? Comment se transmet-il ? Comment se soigner ? Est-ce héréditaire ?

​​​​​​Définition : c'est quoi l'antigène HLA-B27 ? 

8% de la population française est porteuse de l'antigène HLA B27 et sera asymptomatique. Les antigènes leucocytaires humains (HLA) sont des protéines qui aident le système immunitaire de l'organisme à faire la distinction entre ses propres cellules et les substances étrangères et nocives. "La protéine HLA-B27, située à la surface des globules blancs, a été liée au développement des spondylarthrites, un groupe de maladies inflammatoires comprenant notamment la spondylarthrite ankylosante", explique le Dr Pascal Chazerain, rhumatologue.

Quand recherche-t-on le gène HLA-B27 ? 

"La recherche de l'antigène HLA-B27 peut être demandée lorsque le patient a des douleurs aigues ou chroniques et une inflammation de la colonne vertébrale, du cou, de la poitrine, des yeux et ou des articulations, et si le médecin suspecte que la cause est une maladie du groupe de spondylarthrites", détaille Dr Chazerain. "Le résultat de cette recherche ne constitue pas un diagnostic, mais ajoute des informations, augmentant ou diminuant la probabilité que le patient ait la maladie", précise le Professeur Francis Berenbaum, rhumatologue.

Comment se passe la recherche de l'antigène HLA-B27 ?

L'antigène HLA-B27 est détecté dans une simple prise de sang.

A quelles maladies peut-il être associé ? 

"La présence de l'antigène HLA-B27 est associée au développement des spondylarthrites, un groupe de maladies inflammatoires qui affectent généralement le squelette et comprennent, entre autres, la spondylarthrite ankylosante (SA)", répond détaille Dr Chazerain.  En outre, "la présence de l'antigène HLA-B27 est associée au développement d'autres pathologies, principalement les arthrites réactionnelles, le rhumatisme psoriasique et le rhumatisme des entérocolopathies inflammatoires (maladie de Crohn et rectocolite hémorragique)", ajoute le Professeur Berenbaum.

Quel est le risque de spondyloarthrite ankylosante ? 

"Il existe une forte association entre l'antigène HLA-B27 et le risque d'avoir une spondylarthrite, confirme le Professeur Berenbaum. 60% environ des personnes atteintes de spondylarthrite ankylosante ont un HLA B27 positif". Selon l'Inserm, le rôle de l'antigène HLA-B27 a été décrit dès les années 1970. Cette molécule est retrouvée chez 60 à 90% des personnes atteintes de spondylarthrite. Toutefois, peu spécifique de la maladie, elle est aussi retrouvée chez 7% des sujets bien portants de la population générale. Si près de la moitié de la prédisposition génétique aux spondylarthrites semble imputable à l'antigène HLA-B27, il existe d'autres facteurs transmissibles expliquant l'héritabilité de la maladie. 

Quel est le risque de rhumatisme psoriasique ? 

"Les personnes qui portent l'antigène HLA-B27 dans leurs chromosomes ont un risque plus élevé de développer un rhumatisme psoriasique", répond le Dr Chazerain. Ce gène est présent chez 20 à 30 % des personnes atteintes de rhumatisme psoriasique.

Quel est le risque d'uvéite antérieure aigüe ? 

"L'uvéite antérieure aigüe (un œil rouge et douloureux pendant plus de 48h) peut s'associer à toutes les formes de spondylarthrite, notamment en présence de l'antigène HLA-B27", observe le Professeur.

Transmission : l'antigène HLA-B27 est-il héréditaire ? 

"Si vous n'avez pas l'antigène HLA-B27 (ni vous, ni votre conjoint), le risque de transmission de la maladie est très faible, reconnait le Dr Chazerain. Si l'un des parents est porteur du B27, les enfants auront un risque sur deux d'hériter de l'antigène, mais pas nécessairement de la maladie".

8% de la population française est porteuse de l'antigène HLA B27 et sera asymptomatique

Que faire si on est porteur de l'antigène HLA-B27 ?

"Si une personne est porteuse de l'antigène HLA-B27 associée à des douleurs chroniques de la colonne vertébrale, habituellement nocturnes, une inflammation et/ou des anomalies évocatrices sur des examens radiologiques, sa maladie est alors compatible avec le diagnostic de spondylarthrite", souligne le Dr Chazerain. Ceci est spécialement vrai si le patient est un homme jeune, et s'il a ses premiers symptômes avant l'âge de 40 ans. Une personne porteuse de l'antigène HLA-B27 ne va pas nécessairement développer une de ces maladies. Environ 8% de la population française est porteuse de l'antigène HLA B27 et sera asymptomatique.

Merci au Professeur Francis Berenbaum, rhumatologue à l'hôpital Saint-Antoine et chef de l'équipe Inserm " Pathologies articulaires associées aux maladies métaboliques et à l'âge " et au Dr Pascal Chazerain, chef de service de rhumatologie du groupe hospitalier Diaconesses Croix Saint Simon (Paris) pour leur validation.