Syndrome d'Elhers-Danlos : symptômes, types, test, quels traitements ?

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique rare qui se caractérise par une anomalie du tissu conjonctif. Elle est parfois surnommée "la maladie du chewing-gum". Hypermobile, vasculaire... Il en existe plusieurs types. Quels sont les symptômes ? Les tests pour le diagnostiquer ? Ses traitements ? Est-ce une ALD ? Eclairage.

Syndrome d'Elhers-Danlos : symptômes, types, test, quels traitements ?
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[Mis à jour le lundi 15 juin 2020 à 14h25] Le syndrome d'Ehlers-Danlos est un ensemble de maladies génétiques du tissu conjonctif qui se caractérise par des articulations très laxes et une peau très élastique. Quelles sont les causes de ce syndrome ? Hypermobile, vasculaire, classique... Quels sont les différents types d'Ehlers-Danlos ? Quel test pour le diagnostiquer et quels traitements pour le soigner ?

Définition : qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos ?

Le syndrome d'Ehlers-Danlos rassemble un groupe de maladies génétiques rares caractérisées par une anomalie du tissu conjonctif, un tissu biologique qui soutient et protège les organes qu'il entoure. Le tissu conjonctif représente  80% des tissus biologiques du corps humain. Ce syndrome doit son nom à deux médecins dermatologues - Edvard Ehlers et Henri-Alexandre Danlos - qui ont respectivement décrit cette maladie en 1899, puis en 1908. Dans le monde, ce syndrome concernerait une personne sur 5 000 à 10 000.

Quels sont les symptômes ?

Parfois surnommé "la maladie du chewing-gum", le syndrome d'Elhers-Danlos se manifeste par une hyper-élasticité et une extrême fragilité de la peau (la peau est très fine et cicatrise difficilement), par une hyper-laxité des articulations (les luxations et les entorses sont fréquentes) et peut provoquer des douleurs chroniques, une fatigabilité importante et de nombreux hématomes. Dans les formes les plus graves, tous les organes peuvent être fragilisés et cela peut provoquer des problèmes dentaires, cardiaques, pulmonaires, des hernies... Cette maladie s'exprime de façon très diverse d'une personne à une autre et peut être plus ou moins grave selon sa forme. 

Quelles sont les causes ?

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est un ensemble de maladies génétiques. Ce sont des mutations dans différents gènes qui seraient responsables des symptômes en fonction des différentes formes de la maladie. Les causes de ce syndrome sont multifactorielles et restent encore mal comprises par les professionnels de santé.

Quelle est le mode de transmission d'Ehlers-Danlos ?

Un parent porteur de la mutation responsable de la maladie a  50% de chances de transmettre la maladie à chacun de ses enfants.

La plupart des formes du syndrome d'Ehlers-Danlos sont dites "à transmission autosomique dominante" (l'une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille). Cela signifie que cette anomalie se transmet par un des parents, le père ou la mère. Ce dernier, lui-même malade, possède l'anomalie génétique en un exemplaire sur l'un de ses chromosomes. Un parent porteur de la mutation responsable de la maladie a ainsi 50% de chances de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Autrement dit, il y a un risque sur deux, à chaque grossesse, que l'anomalie génétique se transmette à l'enfant. 

Quels types en fonction des symptômes ?

Selon les symptômes observés, il existe différents types cliniques du syndrome d'Elhers-Danlos :

Le tissu conjonctif représente 80% des tissus biologiques du corps humain. Il permet de maintenir les cellules entre elles. Ce tissu sert d'enveloppe, d'attache, d'isolation et assure ainsi le soutien, la protection et la cohésion des organes au sein de l'organisme. A savoir que la peau est particulièrement riche en tissu conjonctif.

Test : comment diagnostiquer le syndrome d'Ehlers-Danlos ?

Le diagnostic du syndrome d'Ehlers-Danlos est essentiellement clinique et repose sur la constatation de plusieurs signes évocateurs : aspect caractéristique du visage, peau très fine et transparente, veines très visibles, tendance aux bleus et hématomes, complications digestives (reflux gastro-oesophagiens, vomissements...) ou vasculaires, douleurs articulaires et autour des articulations, sensation de fatigue importante... Le syndrome d'Ehlers-Danlos peut aussi être retrouvé lors d'une recherche génétique familiale, lorsqu'un des membres de la famille est atteint. Un bilan vasculaire (écho doppler artériel, échographie cardiaque, angioscanner...) peut être réalisé si on soupçonne un syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire. 

Du matériel spécifique (orthèses, coussin, TENS...) permettent de soulager les douleurs et de corriger un dysfonctionnement. 

Traitement du syndrome d'Ehlers-Danlos : comment le soigner ?

Des traitements (certains anti-inflammatoires non-stéroïdiens ou des anesthésiants topiques) peuvent améliorer l'état fonctionnel des patients atteints de ce syndrome, soulager certains de leurs symptômes et prévenir les éventuelles complications. Par ailleurs, la prescription de matériels spécifiques (coussins, d'assise, orthèses de contention, orthèses plantaires, TENS, ceinture lombaire, bas de contention...) permettent de soulager et prévenir les douleurs et de compenser les dysfonctionnements musculaires, tendineux, articulaires, digestifs, respiratoires... L'ergothérapie, la kinésithérapie ou la balnéothérapie sont souvent complémentaires. Les cures d'eau thermale peuvent par ailleurs avoir des effets bénéfiques sur les symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos : diminution de la douleur, meilleure mobilité, regain d'énergie et de dynamisme, amélioration de la confiance en soi...

Est-ce une affection longue durée ? 

Le syndrome d'Ehlers-Danlos n'est pas une affection de la liste des 30 ALD (affections longue durée) conçue par l'Assurance maladie et officialisée par décret après avis de la Haute Autorité de Santé.  Cette liste dresse les pathologies comportant un traitement prolongé et une thérapeutique particulièrement coûteuse, pouvant ainsi bénéficier d'une prise en charge à 100 %. En revanche, il est possible de faire une demande d'affection longue durée auprès de sa caisse d'Assurance maladie à condition de respecter certaines conditions. Cette demande peut être acceptée ou refusée. L'attribution de l'ALD dépend des besoins en actes en soins de la personne qui en fait la demande. 

Sources :