Maladie de Sanfilippo : symptômes, diagnostic, espérance de vie
La maladie de Sanfilippo (ou syndrome de Sanfilippo) est une affection rare d'origine génétique. Elle se traduit par une dégradation des facultés intellectuelles rapide et sévère, et une réduction de l'espérance de vie. Heureusement la science avance pour déterminer un traitement. Explications avec le Dr Monique Quillard, médecin généraliste.
Qu'est-ce-que la maladie de Sanfilippo ?
Il s'agit d'une maladie génétique rare : une mutation affecte l'activité d'une enzyme nécessaire à la dégradation du sulfate d'héparane. Ces molécules, mal dégradées, perturbent le développement normal du cerveau avant d'en détruire les cellules. Selon l'Institut Pasteur, elle concerne environ un enfant sur 100 000 en France. "Il existe 4 types de maladie classés en A, B, C et D. Ils correspondent à des déficits enzymatiques différents", explique le Dr. Monique Quillard, médecin généraliste.
Symptômes
Les premiers signes apparaissent vers l'âge de 2 ans. L'enfant devient agressif et hyperactif, et présente des troubles du sommeil. "A ces symptômes s'ajoutent un retard intellectuel et des troubles moteurs qui conduisent à une perte d'autonomie vers l'âge de 10 ans. Il y a aussi une légère dysmorphie faciale", précise le Dr Quillard.
Causes
Cette maladie est due à une mutation génétique. "Un enfant sera atteint si ses deux parents sont porteurs de cette mutation génétique", indique le Dr Quillard.
Diagnostic
Il repose sur :
- Le dosage de l'héparane sulfate dans les urines.
- Le dosage des enzymes en cause.
- Des analyses génétiques permettent de diagnostiquer la mutation chez l'enfant et chez les deux parents.
- Un diagnostic anténatal sera réalisé entre la 12è et la 15è semaine de grossesse si les parents sont porteurs.
Traitements
Actuellement, cette pathologie est incurable, le traitement n'est que symptomatique. Certains médicaments permettent de lutter contre les troubles du comportement. La kinésithérapie contribue à freiner l'évolution des troubles moteurs. Néanmoins, la recherche la recherche s'active. En 2013, l'Institut Pasteur a démarré, conjointement avec l'hôpital Bicêtre, un essai thérapeutique pour traiter la maladie de Sanfilippo de type B. Il consiste à injecter dans différentes zones du cerveau d'enfants atteints "un vecteur de thérapie génique capable d'induire la production de l'enzyme manquante par les cellules cérébrales", explique l'Institut Pasteur. Dès le
1er mois qui a suivi le traitement et durant les 30 mois de l'étude, les chercheurs ont détecté l'enzyme auparavant manquante dans le liquide cérébrospinal des quatre enfants traités. De plus, un suivi neurocognitif régulier très soigneux a montré un impact positif dans l'évolution du développement intellectuel et comportemental chez les 4 enfants traités, particulièrement chez le plus jeune d'entre eux. Les résultats encourageants de cet essai clinique de phase I/II indiquent qu'un traitement pourrait à l'avenir être proposé aux familles de patients atteints de la maladie de Sanfilippo. La prochaine étape pourrait consister en la réalisation d'un essai clinique de phase III impliquant la production industrielle de ce médicament.
Quelle espérance de vie ?
"Elle est environ de 20 ans, quelques rares malades ont vécu jusqu'à 40 ans", précise notre expert.
Merci au Dr Monique Quillard, médecin généraliste.