Maladies rares : où trouver de l'aide ? Myopathie, chorée de Huntington, progeria : des maladies médiatisées
En réalité, vous connaissez probablement plusieurs de ces maladies rares, car certaines d'entre elles sont très médiatisées.
C'est le cas des myopathies par exemple. Les petits malades sont à l'honneur, chaque année, lors du Téléthon. Ces maladies génétiques entraînent une dégénérescence des muscles dès l'enfance. La situation se dégrade au fil des ans, jusqu'à ce que le cœur ne soit plus assez fort pour battre. Les malades dépassent rarement la vingtaine ou la trentaine. La plus connue des myopathies est celle dite de Duchenne, qui ne touche que les garçons, car le gène défectueux se trouve sur le chromosome Y, que seuls les garçons possèdent.
Souvent moins grave mais tout de même handicapant : le lupus. Cette maladie est dite auto-immune. Le système immunitaire s'attaque à certaines cellules du corps, comme si elles étaient étrangères. Cœur, peau, articulations... Selon la partie de l'organisme qui se trouve attaquée, les symptômes de la maladie peuvent être très différents et la gravité plus ou moins importante. Le lupus touche neuf fois plus de femmes que d'hommes. Il existe différentes formes de la maladie.
La progeria est également une maladie rarissime, mais très médiatisée, car impressionnante. Elle entraîne un vieillissement prématuré des cellules. Ainsi, les enfants de 10 ans, théoriquement en pleine croissance, ont des physiques de vieillards. Ils décèdent donc prématurément, généralement autour de la vingtaine. Le nombre de cas en France est très restreint (de l'ordre de la dizaine).
La chorée de Huntington figure également au rang des maladies terrifiantes. Cette maladie génétique se déclenche vers la quarantaine et entraîne une dégénérescence des nerfs qui conduit à la démence et au handicap physique, pour finir par entraîner la mort après quelques années. Cette maladie est dite dominante : si l'un des deux parents est atteint, il y a un risque sur deux pour que les enfants soient également touchés. L'ennui, c'est que les premiers symptômes apparaissant tard à l'âge adulte, les malades ont, souvent, déjà fondé une famille. En outre, beaucoup ne souhaitent pas savoir s'ils sont, ou non, malades (un dépistage permet de le dire) car il n'existe aujourd'hui aucun traitement disponible pour stopper ou retarder l'avancée de la maladie.