Maladies rares : où trouver de l'aide ? 3 millions de Français concernés

Quand vous pensez maladie rare, vous imaginez une pathologie bizarre, qui concerne une dizaine de personnes dans le monde, le tout sur fond de reportage un peu voyeur à une heure de grande écoute.

Empressons-nous de vous détromper : les maladies rares ne le sont pas tant que ça. Elles obtiennent cette appellation lorsqu'elles concernent moins d'1 personne sur 2 000. Pour la France, cela équivaut à moins de 30 000 personnes atteintes par cette maladie.

80% d'origine génétique

On dénombre 7 000 maladies rares de par le monde. Il en existe probablement d'autres, qui ne sont pas encore identifiées puisque, par définition, le nombre de cas par pathologie est peu élevé. Ainsi, en France, quelque 3 millions de personnes sont atteintes d'une maladie rare. C'est évidemment loin d'être négligeable. "A titre de comparaison, à un moment T en France, on dénombre environ un million de personnes traitées pour un cancer", explique Thomas Heuyer, délégué général du service Maladies rares info service.

80 % d'entre elles sont d'origine génétique. La famille est donc doublement concernée : d'autres membres pourraient être touchés et, surtout, ce type de maladie entraîne souvent des bouleversements dans l'organisation du quotidien. Le malade a souvent besoin d'être aidé et soutenu, parfois à temps complet. En effet, 65 % des ces maladies rares sont graves et invalidantes.