Maladies rares : où trouver de l'aide ? Plateforme maladies rares : des organismes à disposition des patients
Heureusement, plusieurs organismes œuvrent pour faire reconnaître ces maladies rares, pour inciter les labos à s'en préoccuper et, surtout, pour offrir aux patients une oreille attentive et une orientation adéquate. Depuis 2001, ces organismes sont regroupés au sein de la Plateforme maladies rares, ce qui leur permet de mieux se coordonner pour aider les malades et leurs familles.
Il y a d'abord le réseau Orphanet. Cette base de données disponible en ligne a été mise en place par l'Inserm, financée notamment par le gouvernement français, l'Union européenne et plusieurs fondations, associations et entreprises privées. Il s'agit du seul portail en accès libre, qui permette aux professionnels mais aussi au grand public, d'accéder à toutes les informations disponibles sur n'importe quelle maladie rare ou médicament orphelin. De même, le site web permet de se tenir au courant de l'avancée de la recherche pour sa maladie, des éventuels essais cliniques en cours, etc.
Le groupement d'intérêt scientifique Institut des maladies rares a été créé en 2002 afin de financer et regrouper la recherche scientifique sur ces maladies rares.
L'Alliance maladies rares, quant à elle, est un collectif national, qui regroupe des associations liées à une maladie rare, soit plus de 200 au total. Eurordis fédère ces alliances nationales au niveau européen. Plus que jamais, dans un tel contexte de rareté, l'union fait effectivement la force et il est important de se regrouper autant que possible.
L'Association française contre les myopathies (AFM) est probablement le plus médiatique de tous ces organismes. L'association est en effet l'organisatrice du célèbre Téléthon qui, chaque premier week-end de décembre, mobilise la France entière pour récolter des fonds afin d'aider la recherche en génétique. Aujourd'hui, l'AFM, instigatrice de ce projet de plateforme, demeure physiquement dans les lieux.
Dernier, mais non le moindre, Maladies rares info service, dont les écoutants répondent par téléphone aux multiples interrogations des malades.