Caryotype : définition, normal, femme, homme, anomalie

Définition : qu'est-ce qu'un caryotype humain ?

Le caryotype est une représentation, sous forme de photographie, de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, classés par paire et selon la taille. Il permet ainsi de dépister d'éventuelles anomalies chromosomiques. La réalisation d'un caryotype nécessite le prélèvement de cellules par un laboratoire, puis leur mise en culture, leur éclatement, et, enfin, la photographie des chromosomes qui les composent à l'aise d'un microscope. "Dans un caryotype, les chromosomes sont classés par paire et par taille du 1 au 22, explique le Pr François Vialard. A ceux-ci s'ajoutent les chromosomes sexuels : X et Y. Le caryotype normal chez la femme est donc 46, XX, celui chez l'homme 46, XY. Si le caryotype est généralement effectué sur des globules blancs par simple prise de sang, il peut cependant être aussi réalisé sur des cellules anormales comme en cas de leucémie après ponction de moelle osseuse". 

Que permet-il de détecter ?

La réalisation d'un caryotype permet d'identifier : 

• les anomalies du nombre des chromosomes, comme la trisomie 21 avec 47 chromosomes et la présence d'un 3ème chromosome 21.
• les anomalies des chromosomes eux-mêmes comme des pertes de matériel chromosomique ou délétion, ou comme des échanges de matériel entre 2 chromosomes différents ou translocation.

Caryotype normal chez la femme

Le caryotype normal chez la femme est 46, XX.

Caryotype normal chez l'homme

Le caryotype normal chez l'homme est 46, XY. 

Pourquoi faire un caryotype ?

Le caryotype est prescrit à différentes occasions : en diagnostic prénatal, en diagnostic postnatal (après la naissance) ou en cas de pathologie maligne comme les leucémies.

• En prénatal, chez les femmes enceintes, "le caryotype permet de rechercher une maladie génétique éventuelle du fœtus, suite à l'apparition de signes d'appel échographique ou en cas de dépistage positif de la trisomie 21 par dépistage des marqueurs sériques maternels ou après analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel ", indique le généticien. Le prélèvement de cellules fœtales se fait soit via une amniocentèse afin de recueillir du liquide  amniotique, soit via une ponction de placenta ou de villosités choriales. De façon exceptionnelle, il peut également se faire par ponction de sang au niveau du cordon ombilical.
• "En postnatal, par simple prise de sang, le caryotype peut être réalisé chez le nouveau-né ou l'enfant lorsqu'une malformation est identifiée, un retard des acquisitions, un trouble envahissant du développement comme l'autisme, un retard de croissance, un retard pubertaire, etc… ", note le spécialiste. Chez l'adulte, il peut être réalisé en cas de fausses-couches à répétition, de troubles de la fertilité, ou dans le cadre d'une enquête familiale d'une pathologie chromosomique. 
• En cas de pathologies dites malignes, il peut être réalisé chez des malades atteints de cancers ou de maladies du sang afin d'améliorer la prise en charge du patient et proposer un traitement adapté. Le prélèvement se fait, en général, dans la moelle osseuse pour les leucémies, les ganglions pour les lymphomes ou le sang, ou la tumeur pour les autres cancers. 

Comment et où faire un caryotype ?

"Le caryotype est réalisé uniquement dans des laboratoires ayant obtenu une autorisation ministérielle, et validé par des biologistes médecins ou pharmaciens ayant une autorisation pour le réaliser en justifiant une formation spécifique", précise le Dr François Vialard. Le prélèvement sera effectué :

• soit dans n'importe quel laboratoire d'analyses médicales, pour les prises de sang. Ce dernier sera soit autorisé à réaliser l'analyse, soit il devra le réadresser à un autre laboratoire agréé.
• dans une clinique ou un hôpital pour le diagnostic prénatal et en cas de ponction de moelle ou autres tissus.

Délai des résultats

Le délai sera plus ou moins long en fonction de la nécessité d'avoir recours ou non à une culture cellulaire. "Si un résultat est généralement obtenu au bout de 2 à 3 semaines en ce qui concerne le caryotype réalisé pour une prise de sang, ce délai pourra être raccourci, en fonction de l'urgence, à moins d'une semaine ", nuance le généticien. Une priorité sera donnée au diagnostic prénatal et pour les pathologies malignes. "En cas de ponction de villosités choriales, ou de cellules dans la moelle osseuse, certaines cellules nécessitent de culture, et un 1er résultat pourra être obtenu en 24-48 heures. Quel que soit le résultat, celui-ci sera toujours adressé au médecin prescripteur de l'analyse, qui le transmettra à son tour à son patient ou à la personne ayant son autorité légale pour les enfants ", continue-t-il.

Anomalies du caryotype : causes, que faire ?

Deux cas de figures sont à envisager selon qu'il s'agit d'une pathologie maligne ou non. Dans le premier cas, le résultat ne concerne que le tissu présentant la pathologie. 

• "S'il s'agit d'une analyse en diagnostic prénatal ou postnatal, en fonction du type d'anomalie, les causes étant différentes, la prise en charge sera adaptée au contexte, et devra être exposée à la personne lors d'un conseil génétique", indique le Pr François Vialard. 
• "En cas d'anomalie du nombre de chromosomes, comme pour la trisomie 21, l'anomalie est survenue de façon accidentelle, celle-ci est dite de novo. Les parents ne sont, à priori, pas porteurs d'une anomalie chromosomique", poursuit-il. 

A l'inverse, quand il s'agit d'une anomalie de la structure avec perte ou gain de matériel chromosomique, celle-ci peut être héritée d'une des deux parents. "Une étude familiale devra être réalisée à la recherche de la même anomalie pouvant s'exprimer de façon variable d'un individu à un autre, ou d'une anomalie sans perte de matériel chromosomique mais pouvant être à l'origine d'un gain et/ou d'une perte de matériel dans la descendance", souligne le généticien. 

Merci au Pr François Vialard, responsable du département de Génétique, CHI de Poissy-St Germain en Laye.