Test de Guthrie : 13 maladies dépistées à la naissance

Chaque nouveau-né en France participe au programme national de dépistage néonatal pour détecter des maladies rares, sévères et le plus souvent d'origine génétique. À la suite des recommandations de la Haute Autorité de santé, la drépanocytose, maladie génétique la plus fréquente parmi celles décelées à la naissance est dépistée systématiquement chez tous les nouveau-nés selon un arrêté publié au Journal officiel du 3 août 2024. Auparavant son dépistage était soumis à conditions.

C'est quoi le dépistage néonatal ?

Instauré au début des années 1970, le test de dépistage néonatal a d'abord été limité au dépistage de la phénylcétonurie en 1972 puis il a été étendu à l'hypothyroïdie congénitale en 1978, à la drépanocytose en Outre-Mer en 1985 et 10 ans plus tard de façon ciblée en métropole, à l'hyperplasie congénitale des surrénales en 1995, à la mucoviscidose en 2002 et à la surdité permanente bilatérale en 2012. Il est réalisé en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon du nouveau-né. Il est systématiquement proposé et réalisé après accord des parents. Le prélèvement est fait le plus souvent en maternité, parfois au domicile, dans les 3 jours suivant la naissance. Les résultats ne sont communiqués aux parents qu'en cas de problème. "Le test de Guthrie permet aussi de dépister si l'enfant est "porteur" sans être malade (porteur sain), par exemple pour la drépanocytose et la mucoviscidose", précise le Dr Monique Quillard, médecin généraliste et pédiatre. Les maladies dépistées sont des maladies rares et d'origine génétique, dont la liste est fixée par arrêté ministériel.

13 maladies rares recherchées

1. la phénylcétonurie : l'organisme des personnes atteintes de la phénylcétonurie ne peut traiter la phénylalanine, une protéine présente dans l'organisme et dans l'alimentation. Elle s'accumule et, en excès dans le corps, elle empêche le bon développement du cerveau de l'enfant, engendrant des troubles cognitifs et un retard psychomoteur.
2. l'hypothyroïdie congénitale : il s'agit d'un déficit de production des hormones thyroïdienne T3 et T4, soit parce que la glande du nouveau-né ne s'est pas correctement développée, soit parce qu'elle dysfonctionne. "Sans traitement, elle peut entrainer des troubles du développement psychomoteur et des troubles de la croissance non réversibles", indique le Dr Quillard.
3. la mucoviscidose : cette maladie génétique responsable de difficultés respiratoires touche 1 nouveau-né sur 4000 en France. Elle entraine une absence ou un dysfonctionnement de la protéine CFTR : celle-ci entraine la formation d'un mucus qui se fige dans les organes. Les microbes sont mal évacués, ils stagnent, provoquent des infections et un état inflammatoire responsable, peu à peu, de la destruction des poumons et de problèmes digestifs importants. La personne malade respire mal, a la sensation d'étouffer tandis qu'elle souffre de douleurs abdominales fortes, de problèmes de digestions et d'épisodes de diarrhées. Il n'existe pas de traitement curatifs.
4. l'hyperplasie congénitale des surrénales : il s'agit d'un dysfonctionnement des glandes surrénales. "Elle entraine une mauvaise production de certaines hormones, principalement sexuelles, soit en excès soit en déficit. En l'absence de traitement, elle entraine des perturbations de la croissance et de la puberté", précise notre expert.
5. le déficit en MCAD : c'est une maladie héréditaire caractérisée par une incapacité de l'organisme à utiliser certaines graisses (acides gras) comme source d'énergie. Grâce au dépistage à la naissance, un régime adapté permet d'éviter les complications de cette maladie et permettra à l'enfant de se développer normalement.
6. la drépanocytose : il s'agit d'une maladie génétique héréditaire affectant les chaines de l'hémoglobine. Les globules rouges sont déformés, ils prennent une forme de faucille. Du fait de cette figure, ils circulent mal, ce qui peut occasionner des caillots dans les vaisseaux, à l'origine de nombreuses complications comme une anémie, des infarctus osseux, une plus grande sensibilité aux infections… "Près de 120 millions de personnes dans le monde seraient porteuses d'une mutation drépanocytaire. En France métropolitaine, les sujets atteints seraient 6 000 à 7 000, avec 250 nouveaux cas diagnostiqués chaque année surtout en région parisienne", précise le Dr. Quillard.
7. l'homocystinurie (HCY) (depuis le 1er janvier 2023)
8. la leucinose (MSUD) (depuis le 1er janvier 2023)
9. la tyrosinémie de type 1 (TYR-1) (depuis le 1er janvier 2023)
10. l'acidurie isovalérique (IVA) (depuis le 1er janvier 2023)
11. l'acidurie glutarique de type 1 (GA-1) (depuis le 1er janvier 2023)
12. le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD) (depuis le 1er janvier 2023)
13. le déficit en captation de carnitine (CUD) (depuis le 1er janvier 2023)

Merci au Dr Monique Quillard, médecin généraliste et pédiatre.