Test de Guthrie : délai, résultat positif, est-il obligatoire ?

Le dépistage néonatal ou test de Guthrie est un test réalisé chez les bébés pour dépister des maladies graves comme la mucoviscidose à un stade précoce et d'assurer une prise en charge rapide. Fiabilité, délai des résultats, que faire si l'examen est positif ?

Test de Guthrie : délai, résultat positif, est-il obligatoire ?
© Ivonne Wierink - 123RF

Définition : qu'est-ce que le test de Guthrie ?

"Le test de Guthrie  (test néonatal du buvard) est le mot utilisé pour signifier le programme de dépistage néonatal systématique pour rechercher des maladies chez le nouveau né et mettre en place un traitement, définit d'emblée le Dr David Cheillan, praticien hospitalier dans le Service Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est au CHU de Lyon. Le nom de ce test vient de Robert Guthrie, la personne qui a inventé dans les années 1960 ce type de prélèvement de sang sur buvard, et qui a permis de réaliser ce dépistage en population générale".

Quand est-il réalisé ?

Le dépistage néonatal est réalisé à la maternité.  "Le test de Guthrie est réalisé suffisamment à distance de l'accouchement et pas trop tardivement pour dépister ces maladies avant qu'elles ne se déclarent, soit dans une fenêtre de 48 à 72h après la naissance", indique le Dr David Cheillan. Lorsque ce test n'a pas pu être réalisé à la maternité (en cas de sortie précoce par exemple), un système de service à domicile avec une sage-femme est mis en place pour réaliser ce test dans les meilleures conditions.

Est-il obligatoire ?

"Les professionnels de santé ont l'obligation d'informer les parents sur le dépistage néonatal et de leur présenter mais les parents ont droit de le refuser", informe le Dr David Cheillan. Les parents peuvent accepter le test de surdité mais refuser les tests biologiques et vice-versa. La réglementation est en effet différente pour ces deux tests. "Si les parents refusent le test de Guthrie, ils doivent signer une décharge", précise le praticien.

Le test permet de rechercher d'éventuelles maladies à la naissance.

Protocole : en quoi consiste-t-il ?

Le test de Guthrie consiste à prélever quelques gouttes de sang au niveau du talon et à les déposer sur un papier buvard avant de les analyser. "Sur ce prélèvement, nous allons mesurer des paramètres biologiques pour rechercher les maladies concernées" explique le Dr David Cheillan. Il permet de dépister des maladies pour lesquelles il existe un traitement. "La France est très en retard concernant le nombre de maladies dépistables par rapport aux Etats-Unis et aux autres pays européens. Aux Etats-Unis, un peu moins d'une centaine de maladies sont dépistées contre 6 en France, dont 5 par test biologique et un test clinique pour la surdité", précise le Dr David Cheillan.

En France, le test de Guthrie est utilisé pour dépister :

  • la phénylcétonurie,
  • l'hypothyroïdie congénitale,
  • l'hyperplasie congénitale des surrénales,
  • la drépanocytose,
  • la mucoviscidose.

"En 2020, Le Ministère de la santé a décidé d'étendre le dépistage néonatal à une nouvelle pathologie métabolique, le déficit en MCAD et il est probable qu'une nouvelle extension du programme à 7 autres maladies rares sera proposée en 2021", annonce le médecin.

Si le test est positif, les parents reçoivent une convocation. 

Délai pour avoir les résultats

Les résultats sont connus sous deux semaines environ.

  • Si les résultats des tests sont négatifs, les parents ne reçoivent pas de nouvelles de la maternité.
  • Si un résultat est positif, les parents sont contactés par un pédiatre du Centre Régional de Dépistage Néonatal et convoqués dans un centre spécialisé.

Résultat positif : ça veut dire quoi ?

"Ce test est un dépistage. Il nécessite une confirmation diagnostique. La valeur prédictive positive est en général de 30%" indique-t-il. Cela signifie que 30% des enfants sont bien atteints par une des maladies dépistées lorsqu'ils sont convoqués pour des examens complémentaires. "Différentes possibilités expliquent ce phénomène : la prématurité, d'autres pathologies...", liste le Dr Cheillan. Lors de la convocation, des examens complémentaires sont réalisés dans un service médical spécialisé. "Si la maladie est confirmée, un traitement sera mis en place dans les meilleurs délais" indique le praticien.

Test de Guthrie et mucoviscidose

Le dépistage néonatal de la mucoviscidose se fait en deux temps. "La première étape est un test biologique comme pour les autres maladies.

  • Si le paramètre mesuré est au-delà du seuil défini au niveau national, une recherche des mutations fréquentes du gène CFTR est effectuée" explique le Dr David Cheillan.
  • Si l'enfant présente au moins une mutation de ce gène, l'enfant sera convoqué auprès d'un pédiatre spécialisé pour réaliser un test de la sueur.
  • "Si les parents refusent l'analyse génétique pour laquelle leur consentement est demandé, le test biologique est refait trois semaines après le premier" indique le Dr Cheillan.
  • Si le taux de ce marqueur reste élevé, un test à la sueur sera réalisé.

Est-il payant ?

Ce test est gratuit. "L'arrêté du 22 février 2018 stipule que le dépistage est gratuit" indique le Dr David Cheillan. Ce dépistage néonatal est financé directement par l'Assurance Maladie et organisé au niveau des régions. "C'est un programme qui fonctionne très bien avec 99,9% d'exhaustivité, ce qui est exceptionnel pour un dépistage organisé" tient à conclure le praticien.

Merci au Dr David Cheillan, praticien hospitalier dans le Service Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est au CHU de Lyon.

Santé du bébé et de l'enfant