Dysplasie ectodermique : cause, espérance de vie

Quelle est la définition d'une dysplasie ectodermique ?

Les dysplasies ectodermiques sont un ensemble de maladies rares. Elles se caractérisent par l'atteinte d'au moins deux dérivés de l'ectoderme, que sont les cheveux, les poils, la peau, les ongles, les dents et les glandes sudoripares. D'autres organes peuvent être touchés comme les glandes mammaires, la salive, la cornée et les glandes lacrymales. Selon la Haute Autorité de Santé (HAS), l'incidence mondiale de cette maladie est estimée à 1 cas pour 100 000 personnes.

Qu'est-ce qu'une dysplasie ectodermique anhydrotique ?

Elle est la plus fréquente des dysplasies ectodermiques, son incidence s'élevant entre 4 et 10/ 10 000 naissances. Elle se caractérise par l'absence totale ou partielles de sueur, de dents (quand elles existent, elles sont coniques), de poils et de cheveux. Les cils et les sourcils sont rares et épars. Les personnes atteintes ne transpirent pas ou peu, ce qui les rend souvent intolérantes à la chaleur : les pics de températures entrainent chez eux des hyperthermies. Cette maladie peut également atteindre les glandes lacrymales, entrainant une absence de larmes (les yeux sont secs), responsables de maladies comme des conjonctivites et des kératites. La vision doit donc être surveillée de près. Les glandes présentes au niveau des muqueuses pulmonaires peuvent également être très diminuées, ce qui peut provoquer des infections pulmonaires, de l'asthme. Enfin, la peau des personnes souffrant de cette maladie est souvent sèche, eczémateuse, surtout durant l'enfance.

Qu'est-ce qu'une dysplasie ectodermique hypohidrotique ?

"Les spécialistes médicaux parlent de dysplasie ectodermique hypohidrotique dans le cas où il y a un peu de sueur, car ils ont constaté que parfois, il existe une très légère sudation au niveau des mains, de la face, du dos, ou des pieds…", précise Franck Vermant.

Quelle est l'atteinte dentaire de la dysplasie ectodermique hypohidrotique (DEH) ?

La DEH est une maladie qui affecte également les dents. "Elle se caractérise par l'absence d'au moins 7 d'entre elles ainsi que des atteintes morphologiques, car elles prennent la forme d'un cône", indique Franck Vermant.

Quelles sont les causes d'une dysplasie ectodermique ?

Ces maladies sont d'origine génétique. "Elles sont dues à une mutation sur un gène porté soit sur un autosome, soit sur le chromosome X, explique Franck Vermant. Pour la DEH liée à l'X (forme la plus fréquente, 70% des cas de DEH), les garçons porteurs de la mutation ont une forme complète de la maladie tandis que les femmes ont une forme atténuée, la plupart du temps, elles n'ont que des atteintes dentaires légères, une sudation diminuée et des cheveux fins".

Quelle espérance de vie en cas de dysplasie ectodermique ?

Avec une prise en charge adaptée et précoce, les patients ont une espérance de vie normale.

Quels sont les symptômes d'une dysplasie ectodermique ?

Les principales manifestations de la maladie sont :

• Une diminution ou une absence de sudation ;
• Une absence de plusieurs dents voire l'absence totale ;
• Une quantité de salive réduite ;
• Un nez et une mâchoire supérieure étroits, ainsi qu'un front bombé ;
• Des yeux écartés et éloignés ;
• Une sécheresse de la peau et des yeux ;
• Des ongles absents ou épaissis ;
• Une faible pilosité et des cheveux fins, clairsemés et généralement très clairs ;
• Peuvent également s'ajouter des atteintes ORL, comme une obstruction nasale ainsi que des inflammations et infections des voies respiratoires, en raison d'une absence de sécrétions au niveau du nez.

Comment pose-t-on le diagnostic d'une dysplasie ectodermique ?

Le diagnostic s'effectue par un examen clinique, en particulier au niveau de la peau et des dents car l'absence de dents temporaires chez l'enfant et une anomalie de leur forme sont des signes caractéristiques de la maladie. Ce sont d'ailleurs très souvent les dentistes qui alertent sur cette pathologie. Une analyse génétique est indiquée pour confirmer la maladie.

Quel traitement pour soigner une dysplasie ectodermique ?

Il n'existe pas à ce jour de traitement curatif. "Un traitement en phase II d'expérimentation pour les porteurs de DEH liée à l'X est en cours. Il permet principalement de rétablir la fonction de sudation, ce qui pallie aux éventuelles complications", nous indique Franck Vermant. La prise en charge doit être pluridisciplinaire. Une équipe composée d'un dermatologue, d'un pneumologue, d'un chirurgien-dentiste, d'un psychologue et d'un généticien s'occupent du patient. La pose de prothèses dentaires est possible et conseillée dès deux ans et demi et doivent changer régulièrement au fur et à mesure de la croissance. Protéger sa peau et bien l'hydrater est aussi indispensable, ainsi que l'instillation régulière de gouttes dans les yeux pour les hydrater et pallier au manque de larmes

Merci à Franck Vermant, expert auprès de l'Association Française des Dysplasies Ectodermiques.