Syndrome de Marfan : symptômes, diagnostic, traitement

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"Syndrome de Marfan : symptômes, diagnostic, traitement"

Le syndrome de Marfan (ou maladie de Marfan) est une maladie rare d'origine génétique qui toucherait 12 000 personnes en France. Les symptômes concernent essentiellement l'œil, le cœur et le squelette. Elle nécessite une surveillance étroite tout au long de la vie pour prévenir les complications qui peuvent être très graves.

Définition : qu'est-ce que le syndrome de Marfan ? 

Le syndrome de Marfan est une pathologie rare et d'origine génétique à transmission autosomique dominante. Sa prévalence est d'une sur 5000 et elle touche autant les femmes que les hommes. Cette maladie touche l'ensemble des organes du corps humain, surtout l'œil, le squelette et le système cardio-vasculaire. Elle altère notamment l'aorte, d'où sa gravité, pouvant ainsi provoquer une dissection ou rupture aortique. "Nous reconnaissons aussi des syndromes apparentés au syndrome de Marfan" précise le Pr Guillaume Jondeau, cardiologue et responsable du centre de référence national pour le syndrome de Marfan et maladies apparentées à l'hôpital Bichat (Paris).

Personnes célèbres qui ont le syndrome de Marfan 

Abraham Lincoln, aurait eu un syndrome de Marfan. Le nageur américain Michael Phelps, le chanteur, l'auteur-compositeur, acteur australien Troye Sivan et l'acteur anglo-américain Peter Mayhew ont un syndrome de Marfan.

Quels sont les symptômes ? 

Les symptômes du syndrome de Marfan sont très variables. Ils concernent essentiellement les trois organes les plus fréquemment touchés : l'œil, le cœur et le squelette. "La maladie se révèle souvent chez les enfants par des problèmes ophtalmologiques : une ectopie (déplacement) du cristallin ou une forte myopie qui peut entraîner un décollement de rétine. Chez l'adulte, la révélation de la maladie peut être une dissection aortique, urgence chirurgicale, qui fait suite à une dilatation de l'aorte (plus elle est fragilisée et plus le risque de dissection est important)" informe le Pr Guillaume Jondeau. Les signes au niveau du squelette sont une grande taille (deux dérivations standard par rapport à l'âge), avec une envergure augmentée, des bras et des jambes plus longs que la normale. Il peut y avoir une déformation du thorax qui apparait creusé à la partie médiane entre les deux mamelons, une scoliose. La peau est fragile avec apparition de vergetures. "La prévalence de pneumothorax est plus élevée chez les personnes ayant un syndrome de Marfan que dans la population générale" précise le spécialiste.

Quelle est la cause ? 

Cette maladie est causée par la mutation du gène d'une protéine appelée fibrilline de type 1. Cette protéine permet l'organisation des fibres d'élastine constituant la matrice extra-cellulaire du tissu conjonctif, dont le rôle est d'assurer le soutien des organes. "Les tissus conjonctifs sont fragiles lorsque cette protéine est déficiente" explique le Pr Guillaume Jondeau. "Les syndromes de Marfan associés sont liés à des mutations d'autres gènes de la matrice extracellulaire ou codant pour les protéines permettant la transmission des forces dans la paroi aortique. Une fois sur 3 ou sur 4, la maladie est liée à une nouvelle mutation du gène" précise le spécialiste.

Quelles sont les conséquences ? 

Le syndrome de Marfan a des conséquences sur tous les organes car la matrice extracellulaire, constituant le tissu conjonctif, est présente dans tous les organes du corps. Les organes sont plus fragiles, notamment les yeux, le cœur et le squelette. Sur le plan ophtalmologique, la conséquence peut être une luxation des cristallins au niveau des yeux, une myopie, une évolution vers un décollement de la rétine. Sur le plan cardiologique, il peut y avoir une atteinte de l'aorte qui peut être dilatée à sa partie initiale, un anévrisme de l'aorte dont le risque est la rupture, un prolapsus de la valve mitrale. Ce syndrome peut entraîner des manifestations musculosquelettiques : grande taille, déformation du sternum, déformations de la colonne vertébrale (scoliose), hyperlaxité ligamentaire (ligaments trop lâches), pieds plats… Le syndrome de Marfan peut avoir des conséquences également sur la peau (vergetures, hernies), les poumons (pneumothorax, présence d'air dans la plèvre entourant les poumons).

Quel est le diagnostic ? 

Le diagnostic de syndrome de Marfan est difficile. Il est suspecté devant l'ensemble des signes cliniques (ectopie du cristallin, signes squelettiques, dilatation de l'aorte). L'existence d'un syndrome de Marfan chez un parent permet de confirmer le diagnostic en cas de signes typiques. Dans certains cas, une analyse génétique peut être pratiquée à la recherche d'une mutation d'un gène (spontanée dans un cas sur 3 ou un cas sur 4). Une échographie cardiaque et de l'aorte sera systématiquement réalisée initialement puis régulièrement pour rechercher les éventuels retentissements sur le cœur et surtout l'aorte. "Pour faire le diagnostic du syndrome de Marfan il faut un bilan dans un centre de référence ou de compétence maladies rares" indique le Pr Jondeau, qui précise qu'il est "important de faire le diagnostic avant l'apparition d'une complication."

Quels sont les traitements ?

"Ce sont les complications de la maladie de Marfan qui sont traitées, pas la cause" informe le Pr Jondeau.

  • Le traitement des conséquences cardiologiques de la maladie de Marfan est constitué de bêta-bloquants, dont la fonction est de ralentir le cœur et de limiter la dilatation de l'aorte.
  • Un traitement chirurgical peut aussi être pratiqué en cas de dilatation trop importante de l'aorte ou d'un anévrisme. "La chirurgie prophylactique de remplacement de l'aorte ascendante a fait beaucoup de progrès. On remplace la paroi de l'aorte et pas la valve ce qui évite l'utilisation d'une valve mécanique ou d'une bioprothèse" souligne le Pr Jondeau.
  • Sur le plan ophtalmologique, "on retire le cristallin si nécessaire, on traite la myopie et le décollement rétinien", sur le plan squelettique "la scoliose est traitée avec un corset voire une chirurgie." Dans la grande majorité des cas, l'espérance de vie d'une personne ayant un syndrome de Marfan est aujourd'hui quasiment identique à celle de la population générale. "Nous avons gagné ces 30 dernières années au moins 30 ans d'espérance de vie" précise le spécialiste. 

Remerciement au Pr Guillaume Jondeau, cardiologue et responsable du Centre de référence national pour le syndrome de Marfan et maladies apparentées à l'hôpital Bichat (Paris).  

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