Syndrome de Treacher-Collins : cause, traitement, chirurgie

Définition : qu'est-ce que le syndrome de Treacher-Collins ? 

Décrit pour la première fois en 1900 par l'ophtalmologiste dont il porte le nom, Edward Treacher Collins, le STC est aussi appelé syndrome de Franceschetti (SF) ou dysostose mandibulo-faciale sans anomalies des extrémités. Les personnes atteintes ont des malformations plus ou moins importantes du visage, des oreilles et des yeux. On estime que le STC concernerait une naissance sur cinquante mille.

Quelles sont les causes ? 

Le syndrome de Treacher-Collins est dû à des changements (mutations) de certains gènes. "Cette maladie génétique rare est une pathologie du type anomalie du développement embryonnaire", explique le Professeur David Genevieve, Service de génétique clinique, Responsable du Centre de référence Maladies Rares Anomalies du développement et syndrome malformatifs au CHU Montpellier. En effet, le STC est la conséquence d'une anomalie génétique entraînant un mauvais développement de certaines structures de la face au cours de la vie embryonnaire. "De ce fait, lorsqu'un parent est atteint du syndrome, il a en général un risque sur deux de le transmettre à chacun de ses enfants.", ajoute-t-il.

Quels sont les symptômes ? 

Les personnes atteintes ont des malformations plus ou moins importantes du visage, des oreilles et des yeux. "On note des anomalies cranio-faciales : un petit menton, des petites pommettes, parfois une fente du palais", remarque le Professeur David Genevieve. "Les paupières inférieures sont impactées avec un aspect d'ouverture de l'œil. Il peut également exister des problèmes de succion, de déglutition, de respiration, des anomalies des pavillons de l'oreille qui sont parfois absents, entraînant une surdité qui se traite grâce à des appareillages." On peut noter d'autres types de malformations moins fréquentes : malformations de la colonne vertébrale, malformations cardiaques… L'intelligence est strictement normale. 

Quel est le diagnostic ? 

Le diagnostic est avant tout clinique, mais doit être confirmé par biologie moléculaire. Le gène principal est TCOF1 et explique plus de 90% des cas.1 : "Une hypothèse clinique faite, mais il faut réaliser la génétique moléculaire afin de connaître le gène exact", précise le Professeur David Genevieve. Parfois, des malformations du visage et des oreilles peuvent être suspectées avant la naissance grâce aux échographies, mais le plus souvent, les progrès échographiques font que le diagnostic est suspecté dès la période anténatale. "Même si cela ne change pas grand-chose au niveau de la prise en charge (quel que soit le gène responsable, la maladie sera la même), il est recommandé de réaliser la génétique moléculaire, qui est importante pour le choix du diagnostic prénatal ou préimplantatoire", indique le Professeur David Genevieve. 

Le DPN et le DPI, c'est quoi ? 

Si un couple a déjà eu un enfant atteint du STC ou si l'un des parents est atteint - et si l'anomalie génétique incriminée a été identifiée - un diagnostic prénatal (DPN) est possible.2 Autre diagnostic possible : le diagnostic préimplantatoire (DPI), consistant à rechercher l'anomalie génétique responsable de la maladie sur des embryons obtenus par fécondation in vitro. Les deux diagnostics sont encadrés par la même loi de bioéthique.

Quels sont les traitements ? 

Il n'existe pas de traitement efficace à l'heure actuelle. La prise en charge des symptômes se fait sur plusieurs plans, et permet de limiter et de prévenir le handicap : 

• L'aide auditive : L'appareillage est parfois possible dès l'âge de 3 ou 4 mois lorsque la surdité touche les deux oreilles. La prise en charge des troubles de l'audition doit être précoce ;
• Le suivi médical et paramédical : consultations médicales régulières, examen clinique physique et neurologique (surveillance des troubles de la mémoire en particulier), ORL, ophtalmologiste, orthophoniste, chirurgien-dentiste…
• Le suivi psychologique. 
• Une assistance respiratoire et/ou une alimentation par sonde peut être nécessaire pour faciliter la respiration et l'alimentation du nourrisson2. " Parfois, les troubles alimentaires et respiratoires sont tellement importants qu'on aura besoin de faire une trachéotomie ou, pour l'alimentation, une gastrostomie ", note le Professeur David Genevieve.

Quand envisager la chirurgie ? 

En fonction de l'importance des symptômes et de leurs conséquences sur le quotidien (alimentation, respiration, articulation, impact esthétique…), un nombre variable d'opérations est envisageable.

• "Des chirurgiens plasticiens vont réaliser des comblements avec du tissu adipeux, afin de redonner du saillant au niveau des pommettes. Ils peuvent également couper l'os pour le faire avancer petit à petit – mais cette chirurgie reste assez lourde", indique le Professeur David Genevieve.
• Une distraction mandibulaire permet d'améliorer l'ouverture et la fermeture de la bouche ou encore la forme du visage ; 
• L'injection de graisse permet de remodeler les paupières inférieures creuses ou le galbe des pommettes et des joues ; 
• Concernant les malformations des oreilles : une reconstruction chirurgicale de l'oreille externe et/ou moyenne, un élargissement des conduits auditifs, une chirurgie des osselets sont autant d'opérations envisageables en fonction des symptômes. 

"Le recours à des interventions chirurgicales dépend des symptômes, mais surtout du vécu de la personne, et de sa demande", rappelle-t-il. Ces dernières années, des innovations concernant ces chirurgies ont vu le jour : "Aujourd'hui, des chirurgiens peuvent imprimer en 3D à partir du scanner le massif cranio-facial de la personne afin de s'entraîner à opérer en dimension réelle, et à faire des prothèses sur-mesure."

Quelle est l'espérance de vie ?

L'espérance de vie est habituellement celle de tout le monde, le risque essentiel étant lié aux difficultés respiratoires et alimentaires dans la période néonatale. Mais il est possible de vivre une vie normale en étant atteint du syndrome de Treacher-Collins. La sévérité du handicap est variable : toutes les personnes atteintes ne nécessitent pas la même prise en charge ni le même encadrement, de l'enfance à l'âge adulte. La plupart du temps, les personnes atteintes du STC déploieront une autonomie suffisante pour vivre seul et pour travailler. 

Merci au Professeur David Genevieve, Service de génétique clinique, Responsable du Centre de référence Maladies Rares Anomalies du développement et syndrome malformatifs au CHU Montpellier.

Source : "Guide rédigé par Frédéric TRAN interne, Professeur David GENEVIEVE, Centre de référence Anomalies du développement CHU MONTPELLIER".