Syndrome de Rett : espérance de vie, en France, c'est quoi ?

Le syndrome de Rett est une maladie dont la cause est génétique. Elle concerne principalement les filles et provoque un trouble neurologique grave. Jean-Marc Généreux, ex-juré de l'émission de TF1 "Danse avec les stars" a publié une vidéo en février 2023 avec Francesca, sa fille de 24 ans atteinte de la maladie de Rett. "Ma fille souffre du syndrome de Rett (...) Elle est avec nous, on n'a aucune intention qu'elle aille ailleurs, explique-t-il. On va la garder avec nous (...) tant qu'on en aura les capacités." Une maladie très lourde au quotidien : "Ma petite fille a les capacités d'un enfant de 8 mois. Elle tourne la tête quand on dit son nom, mais c'est à peu près le seul geste qu'elle peut faire. Sinon, ce sont les couches, l'épilepsie, l'hyperventilation, l'apnée, une légère scoliose… On s'occupe d'elle, avec trois repas par jour, le bain quotidien et l'hygiène constante" avait expliqué Jean-Marc Généreux au micro d'Europe 1 en 2020. Quels sont les symptômes du syndrome de Rett ? Quelle est l'espérance de vie des patients atteints ? Existe-t-il des traitements ?

Définition : c'est quoi le syndrome de Rett ?

Le syndrome de Rett désigne une maladie rare d'origine génétique qui se caractérise par un trouble neurologique grave et évolutif affectant principalement les filles. Ce trouble provoque un handicap mental et des atteintes motrices sévères.

Prévalence du syndrome de Rett en France

"Le syndrome de Rett concerne une naissance sur 10 à 15000 environ, ce qui se traduit par 25 à 40 nouveaux cas par an en France soit 20 enfants chaque jour dans le monde. Il s'agit de la première cause de polyhandicap en France chez les filles" explique Audrey Granado.

Qui est le plus à risque d'être atteint du syndrome de Rett ? Les filles ?

"Le syndrome de Rett est une maladie rare sporadique dont tout le monde peut être atteint car il s'agit d'une mutation génétique dite de novo, qui n'est pas portée par la mère ou le père et qui apparaît au moment de la fécondation. Cela peut arriver à n'importe qui, sans pour autant que les parents soient porteurs", observe la directrice de l'AFSR.

Quelles sont les causes du syndrome de Rett ?

Le syndrome de Rett est associé dans plus de 95% des cas à une mutation du gène MeCP2 (methyl-CpG-binding protein 2), gène porté par le chromosome X, qui est à l'origine du trouble. "Cependant, des mutations diagnostiquées sur les gènes CDKL5 et FOXG1 entraînant une forme variante avec épilepsie précoce, ont longtemps été assimilées au syndrome de Rett. Bien qu'aujourd'hui décrites comme des maladies distinctes, les tableaux cliniques des patients étant partiellement similaires, des relations étroites se sont tissés entre les familles ainsi qu'entre les chercheurs" nuance Audrey Granado.

Quels sont les symptômes du syndrome de Rett ?

"À la naissance et dans les premiers mois de vie, le développement est normal. Après cette première phase dite "silencieuse", le syndrome de Rett évolue ensuite en quatre périodes successives", explique la directrice de l'AFSR :

► Phase de stagnation précoce. Les premiers symptômes apparaissent en général entre l'âge de 6 et 18 mois : on constate un retard des acquisitions psychomotrices, mais sans réelle régression.

► Phase de régression neurologique rapide. Entre 1 et 4 ans, on constate une régression des fonctions motrices et mentales, ainsi que la perte très caractéristique d'utilisation des mains et l'apparition de stéréotypies manuelles. Cette phase est dans la plupart des cas très rapide voire brutale, mais il se peut également qu'elle dure plusieurs mois. Elle intervient entre 1 et 4 ans.

► Phase pseudo-stationnaire. Entre 2 et 10 ans, on constate une récupération relative de la capacité de communication (pointage visuel maintenu) ainsi qu'une diminution des troubles autistiques.

 "L'enfant naît, il se développe normalement, pendant les premiers mois jusqu'au moment où il régresse" 

► Phase de détérioration motrice tardive. Pour les filles n'ayant jamais acquis la marche, la phase 4 intervient juste après la phase 2. Pour les enfants dits marchants, partir de 10 ans, on constate l'apparition de nouveaux symptômes spécifiques et invalidants, tels que les troubles du tonus (dystonie, hypotonie), ainsi que des déformations squelettiques (scoliose, cyphose, lordose). Néanmoins les capacités de contact visuel et de socialisation perdurent à l'âge adulte. "L'enfant naît, il se développe normalement, pendant les premiers mois jusqu'au moment où il régresse et perd certaines de ses acquisitions telles que la marche, parfois même la station assise, l'utilisation volontaire des mains, la parole. Toutes les personnes atteintes du syndrome de Rett sont très différentes, en revanche elles ont toutes en commun ce regard si intense et particulier qui vous va droit au cœur. Elles ont une grande appétence pour la vie et aiment assez communément la musique, les enfants et les histoires. Elles traversent parfois des périodes et des épreuves difficiles mais font preuve d'une grande force. Le syndrome de Rett est potentiellement curable. Nous espérons beaucoup de la recherche médicale dans les années à venir grâce au développement des biothérapies innovantes et notamment de la thérapie génique", commente Audrey Granado.

Comment diagnostiquer le syndrome de Rett ?

Le diagnostic se fonde sur l'observation des symptômes de la maladie et fait appel à plusieurs critères précis. "Le diagnostic prend du temps car il y a une période de développement normal. Ce sont dans la plupart des cas les parents qui constatent les premiers symptômes, et même si les médecins connaissent désormais mieux le syndrome de Rett, il arrive régulièrement que les familles connaissent une période d'errance diagnostique. Le syndrome de Rett ne peut pas être diagnostiqué en anténatal. Cette anomalie n'est pas visible sur un caryotype standard. Elle ne peut être détectée que par une analyse ciblée du gène, ou par une analyse globale à l'aide de techniques récentes de séquençage à haut débit", précise Audrey Granado.

La plupart des patientes atteintes du syndrome de Rett atteignent l'âge adulte

Quels sont les traitements contre le syndrome de Rett ?

Il n'existe aucun traitement curatif pour le syndrome de Rett. La prise en charge repose sur une rééducation pluridisciplinaire quotidienne et sur le traitement spécifique de certains symptômes de la maladie et dépend de l'évolution et de l'intensité des symptômes et vise notamment à :

• traiter les symptômes (ostéoporose, épilepsie, scoliose, troubles ventilatoires et gastro-intestinaux…)., 
• maintenir la mobilité articulaire (kinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie…), 
• limiter et/ou corriger les déformations orthopédiques, la scoliose sévère (appareillage, chirurgie).
• traiter les troubles respiratoires.
• traiter les troubles de l'oralité avec un orthophoniste.

"Cette prise en charge peut être complétée par d'autres types de prises en charge comme la balnéothérapie, la musique, l'équithérapie, l'éveil sensoriel etc" souligne Audrey Granado.

Quelle est l'espérance de vie quand on est atteint du syndrome de Rett ?

La plupart des patientes atteintes du syndrome de Rett atteignent l'âge adulte (environ 60% au-delà de 37 ans). "Il se dit que la doyenne dans le monde a fêté ses 77 ans, la doyenne de l'Association Française du Syndrome de Rett a passé les 60 ans. Le diagnostic, la prise en charge et les connaissances sur le syndrome de Rett ont considérablement évolué ces dernières années, tous ces chiffres et statistiques sont donc amenés à changer dans les années à venir" commente Audrey Ganado.

Quelles sont les conséquences du syndrome de Rett ?

"Les personnes atteintes du syndrome de Rett sont dépendantes pour tous les gestes du quotidien : le syndrome de Rett est envahissant donc c'est relativement compliqué. Certaines sont scolarisées jusqu'en grande section de maternelle, elles font deux années voire trois, avec l'aide d'une AVS (accompagnant des élèves en situation de handicap). La stimulation de ces enfants est primordiale et l'intégration en crèche ou en milieu scolaire est absolument bénéfique, pour elles comme pour les camarades de classe d'ailleurs, qui portent un regard simple et naturellement bienveillant sur l'enfant malade. Autrement, elles vont dans un centre spécialisé ou elles restent à la maison avec une prise en charge libérale. Il arrive souvent qu'un des deux parents soit obligé de réduire ou d'arrêter son activité professionnelle" explique la directrice de l'AFSR.

Quelle association s'occupe du syndrome de Rett ?

L'AFSR (Association Française du Syndrome de Rett) existe depuis 32 ans. Chaque année, elle regroupe plus de 450 familles. "Notre mission est d'apporter un soutien moral aux familles, de les aider dans leurs démarches administratives, d'informer sur la maladie et ses prises en charge. Nous soutenons également la recherche médicale, le syndrome de Rett est complexe mais potentiellement curable, c'est pourquoi nous y avons investis plus d'1,3 million d'euros depuis sa création. Enfin, nous agissons pour la reconnaissance de la personne polyhandicapée au sein de la collectivité" précise la directrice de l'Association.

Merci à Audrey Granado, directrice de l'Association Française du Syndrome de Rett.