Syndrome d'Elhers-Danlos : symptômes, test, traitement

Le syndrome d'Ehlers-Danlos surnommée "la maladie du chewing-gum" est une maladie génétique rare qui se caractérise par une anomalie du collagène. Hypermobile, vasculaire... Il en existe plusieurs types. Quels sont les symptômes ? Les tests pour le diagnostic ? Le traitement ? Eclairage.

Syndrome d'Elhers-Danlos : symptômes, test, traitement
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Le syndrome d'Ehlers-Danlos est un ensemble de maladies génétiques du tissu conjonctif (collagène) qui se caractérise par des articulations très laxes et une peau très élastique. L'auteure-compositrice-interprète Sia a annoncé le 4 octobre 2019 sur Twitter être atteinte de ce syndrome. "La douleur est démoralisante", confiait-elle. Plus récemment, la candidate de The Voice Kids, Sanaa ainsi que la chanteuse Lucie Bernardoni (Star Academy) ont révélé être également atteintes de cette maladie. Quelles sont les causes de ce syndrome ? Hypermobile, vasculaire, classique... Quels sont les différents types d'Ehlers-Danlos ? Quel test pour le diagnostiquer et quels traitements pour le soigner ?

Définition : c'est quoi le syndrome d'Ehlers-Danlos ?

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) rassemble un groupe de maladies génétiques rares caractérisées par une anomalie du tissu conjonctif, un tissu biologique qui soutient et protège les organes qu'il entoure. Le tissu conjonctif représente  80% des tissus biologiques du corps humain. Ce syndrome doit son nom à deux médecins dermatologues - Edvard Ehlers et Henri-Alexandre Danlos - qui ont respectivement décrit cette maladie en 1899, puis en 1908. A l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement pour guérir cette maladie, mais plusieurs moyens permettent de ralentir son évolution. Dans tous les cas, dès le diagnostic établi, un suivi médical régulier est primordial. 

Quels sont les chiffres du syndrome d'Ehlers-Danlos ?

Dans le monde, ce syndrome concernerait une personne sur 5 000 à 10 000, soit 1 à 2% de la population mondiale.

Quels sont les symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos ?

Parfois surnommé "la maladie du chewing-gum", le syndrome d'Elhers-Danlos se manifeste par :

  • une hyper-élasticité et une extrême fragilité de la peau (la peau est très fine et cicatrise difficilement),
  • une hyperlaxité des articulations (les luxations et les entorses sont fréquentes)
  • des douleurs chroniques,
  • une fatigabilité importante,
  • de nombreux hématomes.

Dans les formes les plus graves, tous les organes peuvent être fragilisés et cela peut provoquer des problèmes dentaires, cardiaques, pulmonaires, des hernies... Cette maladie s'exprime de façon très diverse d'une personne à une autre et peut être plus ou moins grave selon sa forme. 

Symptômes du SED
Symptômes du SED © rumruay - stock.adobe.com
Tableaux des symptômes d'Ehlers Danlos
Tableaux des symptômes d'Ehlers Danlos © CHUV

Quelles sont les causes du syndrome d'Ehlers-Danlos ?

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est un ensemble de maladies génétiques. Ce sont des mutations dans différents gènes qui seraient responsables des symptômes en fonction des différentes formes de la maladie. Les causes de ce syndrome sont multifactorielles et restent encore mal comprises par les professionnels de santé.

Quel est le mode de transmission d'Ehlers-Danlos ?

Un parent porteur de la mutation responsable de la maladie a  50% de chances de transmettre la maladie à chacun de ses enfants.

La plupart des formes du syndrome d'Ehlers-Danlos sont dites "à transmission autosomique dominante" (l'une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille). Cela signifie que cette anomalie se transmet par un des parents, le père ou la mère. Ce dernier, lui-même malade, possède l'anomalie génétique (porteur de la mutation du gène COL3A1 du collagène de type III) en un exemplaire sur l'un de ses chromosomes. Un parent porteur de la mutation responsable de la maladie a ainsi 50% de chances de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Autrement dit, il y a un risque sur deux, à chaque grossesse, que l'anomalie génétique se transmette à l'enfant. 

A quel âge le syndrome d'Ehlers-Danlos se manifeste-il ?

Généralement, les premières complications surviennent après l'âge de 20 ans. Exceptionnellement, la maladie peut apparaître dès la petite enfance. Les manifestations du SEDV varient d'une personne à l'autre et se présentent souvent progressivement au cours de la vie.

Quels types en fonction des symptômes ?

Selon les symptômes observés, il existe différents types cliniques du syndrome d'Elhers-Danlos :

  • Le syndrome d'Elhers-Danlos classique est dû à une mutation dans un des gènes du collagène. et se manifeste par une hyperlaxité articulaire généralisée et une atteinte cutanée caractéristique. 
  • Le syndrome d'Elhers-Danlos hypermobile, à prédominance articulaire. C'est la forme la plus fréquente : on l'estime à 1 cas sur 10 000.
  • Le syndrome d'Elhers-Danlos vasculaire, qui se caractérise par une atteinte des vaisseaux. C'est la forme la plus grave : la paroi des artères est si fine et distensible qu'il y a un risque de rupture artérielle. Cette forme est rare : 1 cas sur 250 000.
  • Le syndrome d'Elhers-Danlos cypho-scoliotique, qui se caractérise par une scoliose d'évolution progressive, une hypotonie musculaire sévère et une hyperlaxité articulaire généralisée.
  • Le syndrome d'Elhers-Danlos arthrochalasie, qui se caractérise par une luxation de la hanche dès la naissance.
  • Le syndrome d'Elhers-Danlos dermatosparaxis, à prédominance cutané. 

Le tissu conjonctif représente 80% des tissus biologiques du corps humain. Il permet de maintenir les cellules entre elles. Ce tissu sert d'enveloppe, d'attache, d'isolation et assure ainsi le soutien, la protection et la cohésion des organes au sein de l'organisme. A savoir que la peau est particulièrement riche en tissu conjonctif.

C'est quoi le syndrome d'Elhers-Danlos hypermobile ?

Il s'agit de la forme la plus fréquente de SED estimée à 1 cas sur 10 000. à prédominance articulaire. La peau est hyper-extensible et l'hyperélasticité des ligaments, des tendons et des muscles entraîne une hyperlaxité articulaire. 

C'est quoi le syndrome d'Elhers-Danlos vasculaire ?

Ce type de SED correspond à une atteinte des vaisseaux. C'est la forme la plus grave : le SEDV entraîne une dégénérescence du tissu conjonctif. Et comme ce dernier est un constituant essentiel de la paroi des vaisseaux, les personnes concernées présentent un risque élevé de complications artérielles. En effet, cette maladie rend la paroi des artères mince et très extensible ce qui augmente le risque de dilatation (anévrismes) et de déchirure (dissections). Le tissu conjonctif étant également présent dans tout le corps, la maladie peut aussi toucher d'autres organes. Outre les vaisseaux sanguins, ce syndrome affecte, le plus souvent, l'utérus, le tractus gastro-intestinal et particulièrement le côlon, le foie, la rate, la peau et les articulations. Cette forme est néanmoins rare : 1 cas sur 250 000.

Test : comment diagnostique-t-on le syndrome d'Ehlers-Danlos ?

Le diagnostic du syndrome d'Ehlers-Danlos est essentiellement clinique et repose sur la constatation de plusieurs signes évocateurs : aspect caractéristique du visage, peau très fine et transparente, veines très visibles, tendance aux bleus et hématomes, complications digestives (reflux gastro-oesophagiens, vomissements...) ou vasculaires, douleurs articulaires et autour des articulations, sensation de fatigue importante... Le syndrome d'Ehlers-Danlos peut aussi être retrouvé lors d'une recherche génétique familiale, lorsqu'un des membres de la famille est atteint. L'identification d'une mutation du gène COL3A1 permet de confirmer le diagnostic avec certitude. Toutefois, comme le niveau de détection de la mutation est d'environ 60%, un test génétique négatif ne permet pas d'exclure pour autant la maladie. Un bilan vasculaire (écho doppler artériel, échographie cardiaque, angioscanner...) peut être réalisé si on soupçonne un syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire. 

Quels spécialistes consulter en cas de syndrome d'Ehlers-Danlos ?

En raison de l'atteinte généralisée du tissu conjonctif, le suivi exige de recourir à diverses spécialités médicales :

  • angiologie,
  • cardiologie,
  • chirurgie cardio-vasculaire,
  • génétique médicale,
  • gynécologie,
  • neurologie,
  • ophtalmologie,
  • pneumologie,
  • radiologie,
  • rhumatologie...

Du matériel spécifique (orthèses, coussin, TENS...) permettent de soulager les douleurs et de corriger un dysfonctionnement. 

Quel est le traitement du syndrome d'Ehlers-Danlos ?

Des traitements (certains anti-inflammatoires non-stéroïdiens ou des anesthésiants topiques) peuvent améliorer l'état fonctionnel des patients atteints de ce syndrome, soulager certains de leurs symptômes et prévenir les éventuelles complications. Par ailleurs, la prescription de matériels spécifiques (coussins, d'assise, orthèses de contention, orthèses plantaires, TENS, ceinture lombaire, bas de contention...) permettent de soulager et prévenir les douleurs et de compenser les dysfonctionnements musculaires, tendineux, articulaires, digestifs, respiratoires... L'ergothérapie, la kinésithérapie ou la balnéothérapie sont souvent complémentaires. Les cures d'eau thermale peuvent par ailleurs avoir des effets bénéfiques sur les symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos : diminution de la douleur, meilleure mobilité, regain d'énergie et de dynamisme, amélioration de la confiance en soi...

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est-elle une affection longue durée (ALD) ? 

Le syndrome d'Ehlers-Danlos n'est pas une affection de la liste des 30 ALD (affections longue durée) conçue par l'Assurance maladie et officialisée par décret après avis de la Haute Autorité de Santé.  Cette liste dresse les pathologies comportant un traitement prolongé et une thérapeutique particulièrement coûteuse, pouvant ainsi bénéficier d'une prise en charge à 100 %. En revanche, il est possible de faire une demande d'affection longue durée auprès de sa caisse d'Assurance maladie à condition de respecter certaines conditions. Cette demande peut être acceptée ou refusée. L'attribution de l'ALD dépend des besoins en actes en soins de la personne qui en fait la demande. 

Peut-on faire du sport avec le syndrome d'Ehlers-Danlos ?

Il est conseillé de pratiquer régulièrement un exercice physique léger, comme la marche, la randonnée, la natation ou le vélo. L'idéal est de pouvoir parler avec aisance durant l'exercice, sans devoir s'arrêter pour reprendre son souffle. Le sport de compétition est à proscrire. Évitez : 

  • les exercices qui sollicitent de grands efforts musculaires (musculation)
  • les efforts qui nécessitent des accélérations puis des décélérations rapides (tennis, squash, handball) ou des torsions (golf)
  • les sports de contact ou à risque élevé de choc (lutte, boxe, karaté, rugby).

Quelle est l'espérance de vie ?

L'espérance de vie des personnes atteintes de SED est, en général, normale. 

Sources :

Maladies génétiques