Maladie des enfants de la lune : causes, espérance de vie

Qu'est-ce que la maladie des enfants de la lune ?

Le Xeroderma Pigmentosum désigne une maladie rare qui se caractérise par une grande sensibilité au soleil (photosensibilité) et des troubles de la vision. Elle touche surtout les habitants du Japon et du Maghreb et affecte environ 1 nouveau-né sur 1 000000 en France. Un groupe de patients est également atteint à Mayotte. Près de 50% des nouveau-nés atteints manifestent les premiers signes (coups de soleil sévères) dès les premiers mois. La principale complication de cette maladie est le cancer de la peau ou des yeux (le risque chez ces personnes est multiplié par 1 000). Les enfants de la Lune est le nom de l'association des patients et des parents d'enfants atteints de Xeroderma Pigmentosum. 

Quelle est la cause de la maladie des enfants de la lune ? 

Le Xeroderma Pigmentosum est une maladie génétique qui résulte d'un mauvais fonctionnement de gènes. "Chacun des éléments XP (A-G et V) est fabriqué par un gène que nous avons en double exemplaire : un exemplaire paternel et un exemplaire maternel. Ainsi, chacun de nous reçoit un exemplaire de chacun de ses parents. C'est le mauvais fonctionnement des deux exemplaires en même temps qui cause le Xeroderma Pigmentosum, indique le Pr SMAIL HADJ-RABIA, dermatologue-généticien à l'hôpital Necker-Enfants Malades. Service de dermatologie centre de référence des maladies rares de la peau. Ce mode de transmission est appelé récessif". On l'appelle

• XP-A lorsque les deux exemplaires XP-A ne fonctionnent pas
• XP-B lorsque ce sont les deux exemplaires XP-B qui ne fonctionnent pas.

Quels sont les symptômes et conséquences ?

L'accumulation des accidents sur l'ADN va entrainer un mauvais fonctionnement de l'ADN et des gènes. Cela va induire des symptômes différents en fonction du type de Xeroderma Pigmentosum.  "Dans la forme la plus fréquente en France (XP-C), les principales manifestations sont une photophobie (les enfants sont gênés par la lumière), une pigmentation de la peau, une sécheresse de la peau et une augmentation du risque de cancers, d'abord cutanés, puis d'autres organes", détaille le spécialiste. 

Comment diagnostique-t-on la maladie des enfants de la lune ?

Le diagnostic repose sur la consultation médicale, le plus souvent chez un dermatologue, un ophtalmologue ou un neurologue.

Y a-t-il un traitement pour soigner la maladie des enfants de la lune ?

Il s'agit d'une maladie incurable, seule une protection solaire absolue permet d'améliorer les symptômes et d'augmenter l'espérance de vie. Il y a toujours une interface entre le patient et le soleil. C'est indispensable.

Quelle est l'espérance de vie en cas de maladie des enfants de la lune ?

L'espérance de vie est variable d'une forme à l'autre. "La sévérité de la maladie est actuellement liée au risque de survenue de cancers d'autres organes que la peau (XP-C) ou de manifestations neurologiques qui apparaissent et s'aggravent progressivement (XP-A). Malheureusement, les adultes qui dépassent la quarantaine sont peu nombreux", informe le dermatologue-généticien. 

Merci au Pr SMAIL HADJ-RABIA, dermatologue-généticien à l'hôpital Necker-Enfants Malades