Syndrome de Klippel-Trenaunay : complications, c'est quoi ?

Définition : c'est quoi le Syndrome de Klippel-Trenaunay ? 

Aujourd'hui, lorsque l'on souhaite désigner du syndrome de Klippel-Trenaunay, on emploie, selon la classification de l'ISSVA (Société internationale d'étude des anomalies vasculaires (ISSVA)), le terme de malformation capillaro veino lymphatique (MCVL). "Il s'agit d'un syndrome combiné qui associe une malformation vasculaire à flux lent (capillaire, veineuse et/ou lymphatique), une hypo/hypertrophie osseuse en périmètre et en longueur et une hypo/hypertrophie des partie molles avec des variations du périmètre du membre atteint (par exemple en cas d'atteinte musculaire)", explique le Dr Annouk Anne Bisdorff-Bresson, neuroradiologue. Dans ce cas, le membre atteint peut être alors un peu plus long et plus gros que du côté condro-latéral où il n'y a pas de malformation. L'atteinte existe dès la naissance et grandit progressivement avec l'enfant. "Le syndrome touche autant les hommes que les femmes et plutôt des sujets jeunes", complète le Dr Yasmine Benshali, angiologue.

Quelle est la cause du Syndrome de Klippel-Trenaunay ? 

Il s'agit de lésions congénitales bénignes. "L'enfant nait avec ces lésions (congénitales), mais elles ne sont pas héréditaires (c'est-à-dire transmises à sa descendance), poursuit le Dr Bisdorff-Bresson. Des mutations génétiques somatiques (existant dans le tissu malformatif atteint) ont été mis en évidence les dernières années dont la plupart sont des mutation Pik3 Ca".

Quels sont les symptômes du Syndrome de Klippel-Trenaunay ?

Les symptômes diffèrent au cas par cas et selon l'extension. "Le phénotype (aspect extérieur) peut être variable selon le type de vaisseau atteint (capillaire, veineux ou lymphatique) et l'association ou non à une hyper/hypotrophie osseuse et/ou des tissus en profondeur (muscles par exemple)", précise la neuroradiologue. "Si le patient présente 2 caractéristiques sur les 3 (angiome(s), hypertrophie des tissus mous et du tissu osseux ou dysplasie veineuse), on diagnostiquera un syndrome de Klippel-Trenaunay", ajoute le Dr Benshali. La présence d'atteintes cutanées (également appelle "angiome" ou tâche vasculaire cutanée), qui correspondent à la participation "capillaires", peut être constatée dès la naissance. "Le syndrome de Klippel-Trenaunay (malformation capillaro-veino-lymphatique) peut être évoqué par les pédiatres en fonction de l'aspect clinique, c'est-à-dire selon qu'il existe ou non un envahissement des tissus en profondeur, et de l'aspect clinique spécifique", reprend la neuroradiologue. Ce syndrome combiné bénin, grandit progressivement avec l'enfant. Le pédiatre peut ensuite adresser l'enfant, vers 4-5 ans, à un angiologue pour réaliser un échodoppler. "Cet examen permettra de rechercher des malformations veineuses sous-jacentes et d'évaluer l'existence du réseau veineux profond et superficiel ainsi que l'absence ou non d'envahissement des parties profondes, par exemple au niveau des muscles, détaille le Dr Annouk Anne Bisdorff-Bresson. Il permettra également de regarder si le système veineux profond est hypotrophique (réseau veineux partiellement perméable ou absent) ou hypertrophique (dysplasie veineuse hypertrophique)". L'enfant peut également être orienté vers une Consultation multidisciplinaire "Anomalies vasculaires superficielles/Angiomes". Dans tous les cas, la prise en charge multidisciplinaire (pédiatre, dermatologue, angiologue, radiologue, chirurgien…), est conseillée afin de définir ensemble de la stratégie thérapeutique à adopter. 

Quelles sont les complications du Syndrome de Klippel-Trenaunay ? 

Le syndrome de Klippel-Trenaunay (MCVL) peut avoir un impact sur la vie du patient, qu'il soit enfant ou adulte. Bien sûr, il faut adapter son mode de vie. La contention est indispensable et à porter le plus possible. "Toutefois chez un adolescent ceci peut être problématique, reprend le Dr Bisdorff-Bresson. Il est donc indispensable de lui expliquer qu'il a un "capital veineux" pour la vie et plus il le préserve tôt mieux il vivra avec sa "malformation" ". Les complications diffèrent d'un patient à un autre, selon l'atteinte : 

• veineuse ("on peut avoir des lésions suite à une stase veineuse par exemple des discolorations ou une souffrance cutanée"), 
• capillaire (érosions ou petites plaies au niveau de la peau…), 
• lymphatique ("présence de vésicules lymphatiques qui peuvent suinter ou présenter une porte d'entrée à d'éventuelles infections cutanéo-muqueuses").

Les patients qui présentent un syndrome de Klippel-Trenaunay (MCVL) ont une espérance de vie d'espérance comme celle de la population générale. Le patient apprend à vivre au mieux avec son syndrome. "Certaines patientes seront plus à surveiller pendant la grossesse notamment quand il existe un trouble de coagulation associé à leur malformation". Dans certains cas, en présence d'une coagulopathie associée, celui-ci sera à surveiller pendant la grossesse un éventuel traitement anti-coagulant sera institué au cas par cas. "De même, la dysplasie peut toucher les muscles intra-abdominaux et pelviens ; ce qui constitue un risque thromboembolique à surveiller en cas de grossesse", précise le Dr Benshali. 

Quel est le traitement du Syndrome de Klippel-Trenaunay ? 

La prise en charge thérapeutique repose essentiellement sur de la surveillance clinique simple (tous les 1 an à 1 an et demi). L'objectif est "d'expliquer ce syndrome et d'apprendre au patient à mieux vivre" avec cette pathologie qui est bénigne mais chronique. "Le port de la contention veineuse est indispensable, ainsi que l'activité sportive régulière et d'éviter la prise de poids inconsidérée", insiste le Dr Annouk Anne Bisdorff- Bresson. En cas d'asymétrie de longueur de jambe >1,5 cm (mesurable à l'examen clinique et par radio-mensuration), le port des talonnettes de compensation (semelle ou externes) voire des semelles orthopédiques peuvent être conseillées. "Exceptionnellement une épiphysiodèse peut être indiquée (chirurgien orthopédique pédiatrique) : il s'agit d'interrompre le cartilage de croissance afin de limiter l'asymétrie de longueur". Dans certains cas, "des embolisations, scléroses ou chirurgie exérèse des "veines marginales" (c'est à dire les veines dysplasiques surnuméraires) peuvent être proposées, ceci après une concertation multidisciplinaire".  Ces stratégies thérapeutiques sont prises en consultation pluridisciplinaire à partir de l'examen clinique et l'imagerie (échographie /cartographie de doppler, une phlébo-IRM, IRM...).

Merci au Dr Annouk Anne Bisdorff- Bresson, coordinatrice responsable de la Consultation Multidisciplinaire des Anomalies vasculaires du Service de Neuroradiologie de l'hôpital Lariboisière AP-HP et au Dr Yasmine Benshali, angiologue, à la Clinique du Parc à Castelnau le Lez (34).