Gène BRCA et cancer du sein : transmission, dépistage, récidive

5 à 10 % des cancers du sein sont héréditaires, c'est-à-dire attribuable à une anomalie d'un gène BRCA. Comment savoir si on est porteur de la mutation ? Est-ce lié à un sur-risque de cancer du sein ? Quel est le traitement ? Les risques de récidive ? Explications du Dr Lucie Véron, gynécologue spécialisée en oncologie à l'Institut Gustave Roussy.

Gène BRCA et cancer du sein : transmission, dépistage, récidive
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Définition : qu'est-ce que le gène BRCA ?

Lorsque plusieurs membres d'une même famille présentent le même cancer, il peut s'agir d'un cancer héréditaire dû à une mutation d'un gène. Dans le cas du cancer du sein, il peut s'agir d'une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2 (pour BReast CAncer). Etre porteur d'une mutation sur l'un de ces gènes ne se traduit pas systématiquement par l'apparition d'un cancer, mais augmente les risques d'en développer un. "En cas de mutation de BRCA1 ou BRCA2, il existe un risque augmenté de cancer du sein et de l'ovaire chez la femme, et cancer du sein et de la prostate chez l'homme. Selon l'Institut National du Cancer, 2 femmes sur 1 000 sont porteuses d'une mutation du gène BRCA1 ou 2", précise le Dr Lucie Véron, gynécologue spécialisée en oncologie.

Le cancer se déclare aux alentours de 40-45 ans en cas de mutation BRCA1 ou BRCA2

Quels sont les risques de cancer du sein ?

Le cancer du sein se développe le plus souvent autour de 60 ans. Mais il est plus précoce lorsque l'on présente une mutation de BRCA1 ou 2. "En moyenne, il se déclare aux alentours de 40-45 ans en cas de mutation BRCA1 ou 2. Le risque cumulé de cancer du sein au cours de la vie est environ de 70% à 70 ans chez une femme porteuse d'une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 contre 10% chez une femme de la population générale (InCa)", explique le Dr Véron.

Comment se fait le diagnostic ?

En cas d'antécédents de cancer du sein ou de l'ovaire dans la famille ou en cas de cancer du sein à un âge jeune, un oncogénéticien peut décider de prescrire une recherche de mutation BRCA1 ou 2 chez une personne. Le diagnostic se fait grâce à une prise de sang.

Quel est le dépistage pour la femme ?

"Si la femme est porteuse d'une mutation de BRCA1 ou BRCA2, la surveillance est plus précoce, plus fréquente et plus spécialisée : un examen clinique 2 fois par an chez un gynécologue est recommandé ainsi qu'une IRM mammaire et mammographie annuelles à partir de 30 ans", précise notre experte. Le dépistage permet de diagnostiquer le plus tôt possible un cancer. Il n'existe par contre pas de dépistage du cancer de l'ovaire. "Il existe des moyens de réduire très fortement le risque de cancer du sein ou de l'ovaire : il s'agit de la chirurgie prophylactique des seins (ablation des seins) et des ovaires (ablation des trompes et des ovaires)", ajoute le Dr Véron.

Quel est le dépistage chez l'homme ?

Ces mutations génétiques peuvent également être présentes chez l'homme et l' expose à un risque accru de cancer du sein et de la prostate. "Il n'existe pas de recommandations de dépistage du cancer du sein chez l'homme. Un dépistage du cancer de la prostate peut être proposé à partir de 45-50 ans", indique la médecin.

Quels sont les traitements d'un cancer du sein lié à un gène BRCA ?

Le traitement n'est pas différent des autres cancers du sein. "En fonction du type de cancer et de son stade, une intervention chirurgicale suivie de séances de chimiothérapie ou de radiothérapie, peuvent être proposées. Un traitement d'hormonothérapie peut compléter le traitement. Toutefois, des études actuellement en cours en France, pourraient permettre le recours à une autre classe de médicaments : les inhibiteurs de PARP. Cette classe de médicament est déjà utilisée dans le traitement des cancers de l'ovaire avec mutation BRCA1 ou 2", détaille le Dr Véron.

Mutation du gène BRCA : quels sont les risques de récidive ?

"Après un cancer du sein, le risque d'avoir un cancer dans l'autre sein ou d'avoir une récidive dans le même sein est augmenté, et ce d'autant plus que la patiente est porteuse d'une mutation de BRCA1 ou BRCA2, qu'elle était jeune au moment du diagnostic du 1er cancer, et qu'il y a de nombreux antécédents de cancer du sein dans la famille", indique la médecin.

Quel est le risque de transmission à l'enfant ?

La probabilité de transmettre la mutation à la génération suivante est donc de 50%, à chaque grossesse.

Ce n'est pas le cancer, mais la prédisposition qui peut se transmettre d'une génération à une autre, de manière non systématique. "Nous avons chacun de nos gènes en double exemplaire : l'un vient du père, l'autre de la mère. La prédisposition au cancer consiste en une anomalie (mutation) sur un seul des exemplaires. La probabilité de transmettre la mutation à la génération suivante est donc de 50%, à chaque grossesse, quels que soient le sexe du parent et de l'enfant. Cette probabilité est différente du risque de développer un cancer", explique notre expert.

Merci au Dr Lucie Véron, Gynécologue spécialisée en oncologie à l'Institut Gustave Roussy (94).