Allèle : définition, gène, récessif, dominant, rôle

En génétique, la notion d'allèle (diminutif d'allélomorphe) est essentielle, mais pas toujours si simple à comprendre... Les explications du Dr Ariane Giacobino, médecin généticienne et professeure des Université à Genève.

Allèle : définition, gène, récessif, dominant, rôle
© Rostislav Zatonskiy

Définition : qu'est-ce qu'un allèle ? 

Le mot allèle est le diminutif d'allélomorphe : "C'est un terme générique qui correspond à la version d'un gène dont la séquence nucléotidique est modifiée" explique le Dr Giacobino. Pour faire simple, le corps humain est constitué de 23 paires de chromosomes. Schématiquement, chaque chromosome contient de nombreuses informations sous forme de gènes qui expriment les caractères héréditaires d'un individu. La plupart du temps, chaque gêne possède deux allèles, l'un provenant de l'information génétique du père, l'autre de celui de la mère. L'ensemble des allèles d'un individu constitue ce qu'on appelle son génotype

Quel est son rôle ? 

Les allèles d'un gène permettent la grande diversité génétique entre les différents individus. Les allèles peuvent coder un caractère physique de l'individu - la couleur de ses yeux, la forme de son nez, la texture de ses cheveux … - mais peut aussi coder la présence d'une pathologie héréditaire. "La caractérisation des allèles d'un gène permet par exemple d'effectuer des contrôles quand il y a présence d'une maladie génétique grave dans une famille, comme une mucoviscidose ou une maladie neuromusculaire mettant en jeu le pronostic vital d'un enfant à naître" explique la généticienne. L'examen du génome permet alors de savoir si une personne à risque peut transmettre cette maladie à ses enfants ou non, et de prendre les dispositions nécessaires. Dans le cas de la mucoviscidose par exemple, si un patient possède un seul allèle avec mutation, alors il est porteur sain. Si son partenaire est également porteur sain, ils risquent de transmettre la maladie à leurs futurs enfants. "Le généticien peut séquencer le gène, et dire si le patient est porteur de l'allèle muté ou non" explique le Dr Giacobino.

Quelles différences avec un gène ? 

Un même gène présente plusieurs formes alléliques : l'allèle est le terme pour définir la copie du gène correspondant à des séquences nucléotidiques différentes, qui confèrent des caractéristiques particulières aux individus qui les portent.

Allèle dominant : qu'est-ce que c'est, caractéristiques ? 

"Un allèle est dit dominant lorsque la caractéristique qu'il code (physique ou maladie) va s'exprimer, même s'il n'est présent que sur un seul allèle du gène" explique la généticienne. C'est par exemple le cas de l'allèle qui code pour la couleur marron des yeux :  si l'on possède un seul allèle "yeux marrons" hérité de l'un de nos deux parents, on aura les yeux marrons. Dans le cas d'une pathologie : si l'allèle muté qui code pour la maladie est dominant, il suffit qu'il ait été transmis par un seul des deux parents pour que la maladie s'exprime.

Allèle récessif : qu'est-ce que c'est, caractéristiques ?

"Un allèle est dit récessif lorsque la caractéristique qu'il code ne s'exprimera que s'il est présent sur les deux allèles du gène" explique la généticienne. C'est par exemple le cas de l'allèle qui code pour la couleur bleu des yeux :  pour avoir les yeux bleus, on doit avoir obligatoirement les deux allèles "yeux bleus" hérité de chacun de nos parents. On peut donc avoir les yeux bleus même si nos deux parents ont les yeux marrons, puisque l'allèle marron est dominant et qu'ils peuvent avoir un allèle bleu chacun, en plus de leur allèle marron. Dans le cas d'une pathologie : si l'allèle muté qui code pour la maladie est récessif, il faudra qu'il ait été transmis par les deux parents pour que la maladie s'exprime.

Gène et groupe sanguin : combinaison, dominant, récessif...

Le gène qui déterminera le groupe sanguin d'un individu est situé sur le chromosome 9. Ce gène possède 3 allèles différents, couramment désignés par les lettres A, B et O. Les allèles A et B sont dominants, et l'allèle O est récessif.

Ces 3 allèles peuvent déterminer 4 groupes sanguins différents :

  • Si deux allèles sont A : le groupe sanguin est A,
  • Si deux allèles sont B : le groupe sanguin est B,
  • Si un allèle est A et l'autre B : le groupe sanguin est AB,
  • Si un allèle est A et l'autre O : le groupe sanguin est A,
  • Si un allèle est B et l'autre O : le groupe sanguin est B,
  • Si les deux allèles sont O : le groupe sanguin est O.

Merci au Dr Ariane Giacobino, médecin généticienne et professeure des Université à Genève.

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