Myopathie de Duchenne : symptômes, traitement, évolution
Également appelée "dystrophie musculaire de Duchenne", la myopathie de Duchenne, désigne une maladie génétique qui atteint progressivement l'ensemble des muscles du corps humain. Le Dr Mélanie Fradin nous explique les symptômes et les traitements.
Définition : qu'est-ce que la myopathie de Duchenne ?
La dystrophie musculaire de Duchenne (ou myopathie de Duchenne) est une myopathie caractérisée par une atteinte musculaire. Cette pathologie génétique et héréditaire ne concerne quasiment que les garçons, les filles étant exceptionnellement atteintes. Elle peut toucher aussi bien les muscles squelettiques que le muscle cardiaque (myocarde). La dystrophie musculaire de Duchenne a été décrite pour la première fois en 1860, par le docteur Duchenne, de Boulogne-sur-Mer. Il s'agit d'une maladie génétique : l'anomalie se trouve sur un gène du chromosome X. C'est la forme de myopathie progressive de l'enfant la plus fréquente. Son incidence atteint 1 pour 3 300 naissances de garçons, soit 150 à 200 nouveaux cas potentiels par an en France, rappelle l'HAS.
Quels sont les symptômes ?
La DMD touche l'ensemble des muscles de l'organisme, y compris le cœur. La maladie est souvent indétectable avant l'âge de trois ans. "Les premiers symptômes peuvent être une démarche particulière, des chutes avec des difficultés à se relever, explique le Dr Mélanie Fradin, spécialiste en génétique clinique. Des actions telles que monter des escaliers sont problématiques puis s'installe progressivement une gêne à la marche nécessitant l'utilisation d'un fauteuil roulant." Progressivement, les muscles du tronc et des membres supérieurs s'affaiblissent également.
Quelles sont les causes ?
"Cette maladie est causée par une anomalie (mutation) du gène DMD dont la principale fonction est de produire la dystrophine, poursuit le médecin. La dystrophine est une protéine essentielle à l'intégrité des fibres musculaires." En cas de mutation, la protéine dystrophine produite n'est pas fonctionnelle. Sans elle, la membrane des cellules musculaires est fragilisée et les fibres se détruisent peu à peu. Seuls les garçons sont touchés dans l'immense majorité des cas car il s'agit d'un gène situé sur le chromosome sexuel X.
Comment poser le diagnostic ?
"Le diagnostic repose sur plusieurs examens, qui peuvent comprendre une prise de sang ou une biopsie musculaire par exemple, détaille la spécialiste. Ces examens sont organisés par des médecins spécialisés, qui exercent généralement dans ces centres de référence ou de compétence pour les maladies rares, faisant partie de la filière de santé Filnemus."
Quels sont les traitements ?
"Le traitement est souvent coordonné par un service de Médecine Physique et Réadaptation, assure le Dr Fradin. Il comprend une prise en charge multidisciplinaire. L'enfant bénéficie généralement de kinésithérapie." Il est souvent proposé un traitement par corticothérapie qui a pour but de ralentir les effets de la maladie et d'en éviter certains. On peut également améliorer le quotidien grâce à une prise en charge pluridisciplinaire adaptée à chaque patient. "Pour l'heure, aucun traitement ne permet de guérir la myopathie de Duchenne, mais de nombreux essais thérapeutiques très prometteurs sont en cours ou prévus en 2021, notamment visant à restaurer une partie de la protéine pour retarder l'apparition des symptômes. Il s'agit notamment d'essais de thérapie génique." L'objectif de ces traitements est de permettre une meilleure qualité de vie aux patients, et ce le plus longtemps possible.
Quelle est l'évolution ?
La maladie se manifeste d'abord dans les muscles inférieurs. Au bout de quelques années, l'enfant n'a plus le choix que de se déplacer en fauteuil. Son tonus musculaire dans le tronc et les bras disparaît peu à peu, entraînant des complications (risques d'infections broncho-pulmonaires et de décompensation ventilatoire). Des trachéotomies sont souvent réalisées afin de l'aider à respirer. Un fauteuil électrique peut lui permettre de garder une certaine autonomie de déplacement.
Quelle est l'espérance de vie ?
"L'espérance de vie actuelle n'est pas connue car il existe des formes de myopathie de Duchenne variables et que les traitements actuels la modifient progressivement mais il s'agit d'une maladie qui diminue l'espérance de vie et qui diminue la qualité de vie", conclut le médecin. Selon l'HAS, plus de 90% des enfants atteints de DMD vivent désormais jusqu'à l'âge adulte et certains dépassent aujourd'hui l'âge de 40 ans.
Merci au Dr Mélanie Fradin, Praticien Hospitalier en Génétique Clinique à l'hôpital de Rennes, pour sa validation.