Syndrome de Turner : symptômes, origine, traitement

Anomalie génétique rare, le syndrome de Turner touche exclusivement les femmes (1 sur 2500 en France). Outre une petite taille et un défaut de fonctionnement des ovaires, cette affection peut également entraîner des malformations cardiaques ou rénales. Le point avec le Pr Barat, endocrinologue pédiatrique.

Syndrome de Turner : symptômes, origine, traitement
© Elnur Amikishiyev - 123RF

Qu'est-ce que le syndrome de Turner ?

Le syndrome de Turner est une anomalie génétique qui se traduit le plus souvent par une petite taille et un défaut de fonctionnement des ovaires. 

Quels sont les chiffres en France ?

Le syndrome de Turner touche 1 femme sur 2500 soit près de 10 000 femmes en France.

Quelles sont les causes ?

"Le syndrome de Turner est lié à une anomalie chromosomique : c'est-à-dire qu'il manque tout ou partie d'un des chromosomes X chez la femme, explique le Pr Barat, endocrinologue pédiatrique au CHU de Bordeaux. Cela va avoir plusieurs conséquences sur les patientes qui en sont atteintes comme une petite taille, une absence de développement des ovaires ainsi que des anomalies cardiaques et/ou rénales".

Quels sont les symptômes ?

Si les manifestations du syndrome de Turner peuvent être très variables en fonction des patientes, en général, on retrouve un retard de croissance et une absence de développement pubertaire. "Certaines anomalies morphologiques sont également évocatrices du syndrome : implantation plus basse des oreilles, cou plus court, mamelons un peu écartés, etc." ajoute le Pr Barat.

Comment se passe le diagnostic ?

Après examen clinique, en cas de suspicion d'un syndrome de Turner, le médecin demandera l'établissement d'un caryotype à partir d'un prélèvement de sang. Si le diagnostic est confirmé, la patiente devra ensuite être suivie régulièrement par un spécialiste de la pathologie et des examens complémentaires pourront être demandés : échographie pelvienne afin de visualiser les ovaires, échographie cardiaque pour étudier le cœur et les vaisseaux, suivi ophtalmologique et ORL, etc." Il arrive aussi que le diagnostic se fasse en anténatal, suite à la découverte au cours d'une échographie d'un épaississement de la nuque, d'une petite taille ou d'une malformation cardiaque qui alerte le médecin" confie le Pr Barat.

Existe-t-il des traitements ?

Avant la puberté, la mise en place d'un traitement par hormone de croissance permet aux jeunes patientes d'atteindre une taille supérieure à 1,50 m. "Il faut savoir que le pronostic de taille d'une femme atteinte d'un syndrome de Turner est d'1,44 m, précise le Pr Barat. Plus on traite rapidement, plus la patiente pourra bénéficier d'un gain de taille. Au moment de la puberté, un traitement hormonal substitutif permettra le développement pubertaire et diminuera le risque d'ostéoporose".

Syndrome de Turner et grossesse : quelle chance de tomber enceinte ?

Les femmes atteintes du syndrome de Turner ont un utérus et peuvent bénéficier d'une fécondation in vitro. "En revanche, ces patientes étant à risques, avant toute grossesse, un bilan de santé – cardiovasculaire, néphrologique, etc. - sera dressé afin de vérifier qu'il n'existe pas de contre-indications particulière et la femme sera suivie durant toute la durée de sa grossesse" prévient l'endocrinologue pédiatrique.

Quelle espérance de vie ?

Si le syndrome de Turner permet une survie tout à fait normale, certains facteurs de comorbidité - atteintes cardiaques, etc. – ne sont pas à négliger. 

Merci au Pr Barat, endocrinologue pédiatrique au CHU de Bordeaux et président de la Société française d'endocrinologie et de diabétologie pédiatrique.