Achromatopsie : origine, traitement, guérison

Autrement appelée "achromatie" ou "monochromatisme", l'achromatopsie est une maladie rétinienne rare, empêchant de voir les couleurs. Elle peut être partielle, complète, cérébrale... Le point sur les causes, les principaux symptômes et les traitements de la maladie avec le Dr Laurence Desjardins, directrice de la Société Française d'Ophtalmologie.

Achromatopsie : origine, traitement, guérison
© dolgachov -123RF

Définition

L'achromatopsie est une pathologie qui peut être d'origine congénitale ou due à une lésion cérébrale. Elle correspond à l'absence de vision des couleurs.

Achromatopsie congénitale

Lorsqu'elle est d'origine congénitale, l'achromatopsie est génétique : 4 gènes seraient impliqués dans la survenue de cette maladie de l'œil. Elle serait due à la dégénérescence de certains pigments visuels de la rétine.

Achromatopsie complète

L'achromatopsie complète est une maladie génétique rare : la personne ne voit qu'en nuances de gris.

Achromatopsie partielle

Elle est dite "incomplète" car elle est seulement liée au chromosome X et n'affecte pas tous les cônes. Ainsi, les cônes sensibles au bleu restent fonctionnels d'où le nom de "monochromatie au bleu". 5 à 10% des habitants d'une île du pacifique, l'île de de Pingelap sont atteints de ce type d'achromatopsie. Cette île est d'ailleurs surnommée l'île des aveugles aux couleurs.

Achromatopsie cérébrale

L'achromatopsie cérébrale est due à un accident vasculaire cérébral (AVC) : la perte partielle ou totale de la vision des couleurs dépend de la lésion. Certains cas peuvent aujourd'hui être traités grâce à un verre de contact chromogène.

Quelle est l'origine de l'achromatopsie ?

"Elle est le plus souvent d'origine génétique", précise le Dr. Laurence Desjardins, directrice de la Société Française d'Ophtalmologie.

Causes

Elles sont différentes en fonction du type d'achromatopsie. "Dans le cas de l'achromatopsie cérébrale, la non-perception des couleurs est provoquée par une lésion cérébrale, causée par un accident vasculaire cérébral survenu chez une personne voyant parfaitement les couleurs auparavant", explique le Dr. Desjardins. L'achromatopsie congénitale, plus rare, est d'origine génétique : elle touche 1 personne sur 50 000 dans le monde. "L'achromatopsie est provoquée par une atteinte des cônes, l'un des deux types de photorécepteurs rétiniens situés au milieu de la rétine et assurant la vision des couleurs ainsi l'acuité visuelle, explique l'expert. Les bâtonnets, autres photorécepteurs, sont impliqués dans la vision crépusculaire. Si l'achromatopsie est liée au chromosome X, il s'agit d'une monochromatie au bleu : seul le cône sensible au bleu fonctionne".

Symptômes

Le principal symptôme de l'achromatopsie est une absence de vision des couleurs. Le patient achromate voit uniquement en noir et blanc, et en nuances de gris. Cette non-perception des couleurs s'accompagne généralement d'autres symptômes :

  • une baisse de l'acuité visuelle touchant un œil ou les deux
  • un nystagmus, mouvement involontaire et saccadé de l'œil
  • une forte sensibilité à la lumière (photophobie).

Dans le cas d'une monochromatie au bleu, les symptômes sont quasiment identiques : le patient voit en nuances de gris et de bleu, et la baisse de l'acuité visuelle est moins importante. L'achromatopsie congénitale se manifeste le plus souvent chez l'enfant âgé entre 2 et 4 mois. La photophobie et le nystagmus en sont les premiers symptômes visibles. La perte de la vision des couleurs est rarement
totale.

Traitements

Actuellement, il n'existe pas de traitement permettant de soigner l'achromatopsie et de retrouver une vision totale des couleurs, mais il existe des solutions pour soulager les symptômes.

Lunettes pour l'achromatopsie

Les symptômes peuvent être soulagés au moyen de verres pour corriger l'amblyopie, ou de verres teintés pour limiter la sensibilité à la lumière. "Des verres chromogènes comportant des filtres et des dispositifs de grossissement peuvent également être employés pour améliorer la perception des couleurs", précise le Dr. Desjardins. Mais bien que gênante au quotidien, l'achromatopsie n'empêche pas de
suivre une scolarité normale.

Guérison ?

Des essais de thérapie génique sont en cours pour traiter cette maladie visuelle, mais aucune solution n'est pour le moment élaborée.

Merci au Dr Laurence Desjardins, directrice de la Société Française d'Ophtalmologie.

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