L'avenir est-il à la médecine prédictive ? Quelles maladies peut-on dépister aujourd'hui ?

On peut aujourd'hui déterminer la prédisposition d'un patient pour des milliers de maladies extrêmement variées. Rien que pour celles qui sont directement génétiques, le nombre de tests disponibles a triplé entre 2001 et 2007 (environ 2 000 à l'heure actuelle).

Les maladies détectables avant l'apparition des premiers symptômes sont multiples. En voici une liste, absolument non exhaustive.

 Plusieurs maladies du sang peuvent, depuis longtemps déjà, être dépistées. La drépanocytose, par exemple, fait l'objet d'un test dès la naissance. Cette maladie est une malformation de l'hémoglobine héréditaire, qui empêche le sang de transporter correctement l'oxygène dans tout l'organisme. Elle peut entraîner la formation de caillots mais aussi une anémie et des infections plus fréquentes que la moyenne. Ces symptômes peuvent être prévenus, notamment en évitant les facteurs déclenchants tels que le froid, l'altitude ou la déshydratation.

L'hémochromatose, une maladie qui provoque un excès de fer dans le sang, peut également être diagnostiquée facilement dès le plus jeune âge, afin d'éviter les complications.

Il est également possible de détecter une prédisposition pour certaines maladies cardiovasculaires (tendance à avoir trop de cholestérol, etc.). Là aussi, le but est de prévenir en éliminant les facteurs de risque environnementaux, intimement liés à ce type de maladies.

 Beaucoup de cancers comportent également une composante héréditaire et il est donc possible de détecter une prédisposition. C'est le cas du cancer du sein mais aussi du cancer colorectal, par exemple. Attention, il ne s'agit que d'une prédisposition et non d'une certitude. 

 Beaucoup de myopathies et de maladies génétiques peuvent être dépistées avant même la naissance. C'est le cas de la mucoviscidose, cette maladie qui entraîne notamment des infections pulmonaires à répétition et qui conduit souvent à une mort prématurée. "Elle est systématiquement détectée chez les nourrissons qui naissent en France", explique Ségolène Aymé, médecin généticienne épidémiologiste, directrice de recherche à l'Inserm. 

 Plusieurs pathologies du métabolisme peuvent être détectées avant leur apparition. L'intérêt de tels tests est d'autant plus grand que parfois, une alimentation adaptée suffit à éviter que la maladie ne se déclenche ou permet au moins de retarder son apparition. Ainsi, la phénylcétonurie fait l'objet d'un test dès la naissance. Les enfants souffrant de cette maladie manquent d'un enzyme qui permet de dégrader la phénylalanine que l'on ingère tous les jours. Accumulée dans le sang, elle va provoquer des dégâts sur le système nerveux et empêcher le développement du petit. Certaines formes de diabète héréditaire peuvent également être dépistées, avec toutefois beaucoup moins de certitude.  

 Plus surprenant, des tests permettent de repérer les risques de développer certaines maladies psychiatriques telles que la schizophrénie ou la psychose maniaco-dépressive.  

 De premiers tests pour dépister une prédisposition à la maladie d'Alzheimer ont également vu le jour mais ils sont pour l'instant jugés peu informatifs, comme d'ailleurs beaucoup de tests pour les maladies multifactorielles, c'est-à-dire où de multiples éléments entrent en cause.

"Il faut absolument distinguer tous ces tests de ceux, réellement prédictifs, qui dépistent les maladies entièrement génétiques, insiste le Dr Aymé. La plupart de ces tests sont "probabilistes". Une prédisposition génétique ne veut surtout pas dire qu'on va développer la maladie. Tout comme le fait de ne pas avoir cette prédisposition ne signifie pas que l'on ne sera jamais malade."