Craniosténose : symptômes, causes, conséquences

Définition : qu'est-ce que la craniosténose ?

"Une craniosténose est une fermeture prématurée d'une suture de la voûte du crâne" définit le Pr Christian Herlin, Chef de service Chirurgie Plastique et Reconstructrice – Brûlés au CHRU Lapeyronie (Montpellier), qui dirige avec le Dr Thomas Roujeau, neurochirurgien pédiatre au CHU de Montpellier, le centre de compétence nationale de chirurgie craniofaciale (CCMR - Craniost). Chez le nouveau-né, certaines zones du crâne sont souples. Les os sont simplement reliés entre eux par une zone de transition (suture). Le rôle de ces sutures est de permettre la croissance du crâne. "Le cerveau se développe beaucoup durant les deux premières années de vie. Cette croissance agit sur les sutures qui s'écartent et fabriquent de l'os3 explique le chirurgien. Ces sutures se ferment majoritairement à l'âge adulte." La seule qui se ferme tôt, vers 8 mois, est la suture métopique" précise le Pr Herlin. Le plus souvent, une craniosténose est la conséquence de la fermeture prématurée d'une seule suture. La fermeture de toutes les sutures est très rare et associée à des pathologies ou des carences importantes en vitamine D. Les craniosténoses touchent une naissance sur 2.500 environ.

Qu'est-ce qu'une craniosténose brachycéphalie ?

"La brachycéphalie fait partie des craniosténoses complexes car elle touche plusieurs sutures" informe le Pr Herlin. En l'occurrence "la brachycéphalie est comme une double craniosténose coronale. Les enfants ont un crâne un peu à l'inverse des craniosténoses sagittale : court d'avant en arrière et large" précise le chirurgien.

Qu'est-ce qu'une craniosténose syndromique et non syndromique ?

Dans 80% des cas, les craniosténoses sont isolées, c'est-à-dire non liées à un syndrome. Dans 20% des cas, les craniosténoses sont syndromiques, un syndrome étant une association de signes. "Ces craniosténoses syndromiques ont un lien génétique à l'inverse des craniosténoses non syndromiques dans lesquelles on ne retrouve pas de mutation" informe le Pr Christian Herlin. "Les syndromes d'Apert, de Crouzon affectent par exemple la croissance du visage en plus de celle de la voûte du crâne" explique le chirurgien. Il en existe d'autres comme le syndrome de Muenke, ou encore de Saethre-Chotzen. Ces syndromes sont souvent associés à d'autres signes. "Le plus souvent, la fermeture de plusieurs sutures du crâne est associée à des anomalies de la face mais également des mains, du système urinaire, des yeux, ou de la croissance globale du squelette" décrit le Pr Christian Herlin. Ces pathologies sont très rares.

Durant la première année de vie des enfants, le crâne compense.

Qu'est-ce qu'une craniosténose frontale ?

La craniosténose frontale ou trigonocéphalie est la deuxième craniosténose par ordre de fréquence. précise le Pr Christian Herlin. La déformation du crâne en triangle est liée à la fermeture de la suture métopique au niveau du front in-utero ou lors des 2 premiers mois de vie. "Dans les pays développés, on note une augmentation de l'incidence des formes mineures, notamment de la crête métopique" souligne le chirurgien qui explique que cette augmentation est vraisemblablement liée à des facteurs environnementaux. "Les crêtes métopiques n'ont pas besoin d'intervention chirurgicale car le front est très bien développé" informe-t-il.

Qu'est-ce qu'une craniosténose sagittale ?

La craniosténose sagittale ou scaphocéphalie est la craniosténose la plus fréquente des craniosténoses isolées non syndromiques (50% des cas). "Il s'agit de la fermeture de la suture sagittale située au milieu du crâne et reliant les deux fontanelles" indique le médecin. "Le cerveau qui ne peut pas grandir en largeur pousse le crâne vers l'avant et l'arrière : le crâne est très allongé avec un front bombé et un chignon vers l'arrière" décrit le Pr Herlin.

Qu'est-ce qu'une craniosténose coronale ?

Une craniosténose coronale ou plagiocéphalie synostotique (à ne pas confondre avec la plagiocéphalie positionnelle qui touche l'arrière du crâne et est lié à la position du bébé) est causée par la suture prématurée la suture coronale (à l'avant de la tête) le plus souvent ou beaucoup plus rarement au niveau de la suture lambdoïde (à l'arrière de la tête). La craniosténose coronale ou plagiocéphalie se caractérise par un aplatissement unilatéral du front et de l'orbite.

Quels sont les symptômes de craniosténose ?

Ce n'est pas la fermeture de la suture de la voûte du crâne que l'on voit mais sa conséquence, à savoir la déformation du crâne. "Cette déformation dite de compensation est un symptôme au stade précoce" explique le Pr Christian Herlin. Durant la première année de vie des enfants, le crâne compense. Dans un stade plus tardif, à la deuxième ou troisième année de vie, la craniosténose non traitée peut entraîner des problèmes neurologiques. Le cerveau qui se développe n'a plus de place et cela entraîne une hypertension intracrânienne. Par ailleurs et ce dès la période naissance, "les craniosténoses dans le cadre du syndrome d'Apert ou de la maladie de Crouzon peuvent être la cause de problèmes respiratoires liées au défaut de croissance du visage" précise le médecin. Dans les autres syndromes, les enfants peuvent présenter en plus d'une déformation du crâne des anomalies des mains, du cœur, des oreilles ou des yeux.

Quelles sont les causes de craniosténose ?

Les craniosténoses syndromiques ont pour cause une mutation génétique. Quand aucune cause génétique n'est retrouvée, on parle de craniosténose idiopathique pour lesquelles nous n'avons pas d'explications, mis à part pour la trigonocéphalie que l'on pense liée à des facteurs environnementaux (exposition à des perturbateurs endocriniens, des pesticides). "On soupçonne que ces craniosténoses isolées pourraient être le fait de pathologies génétiques que l'on ne peut pas déceler" indique le chirurgien.

Le développement psychomoteur est souvent très bon.

Comment est posé le diagnostic ?

Le diagnostic de craniosténose est un diagnostic clinique. "Il existe 13 centres de compétence ou de référence en France dans lesquels le diagnostic est souvent porté après une suspicion formulée par l'obstétricien, le pédiatre, l'équipe paramédicale ou encore un ostéopathe sollicité par la famille" précise le Pr Herlin. Un scanner doit cependant être fait pour confirmer qu'une ou plusieurs sutures sont atteintes. D'une manière générale, il est difficile de porter le diagnostic in-utéro par les échographies.

Quel handicap à cause d'une craniosténose ?

"Une fois opéré, les enfants porteurs de craniosténoses simples n'ont pour une très grande majorité aucun problème de développement. Par contre, chez une minorité d'enfant porteurs de craniosténoses simples et dans une proportion plus importante, les enfants porteurs de craniosténoses complexes, peuvent avoir des difficultés d'apprentissage ou des troubles psychomoteurs, le plus souvent assez discrets" informe le Pr Herlin. Il faut retenir que le développement psychomoteur est souvent très bon et qu'il est primordial d'opérer les enfants durant la première année de vie pour éviter tout phénomène de compression du cerveau.

En France, 500 à 600 craniosténoses sont opérées chaque année.

Quelles différences après l'opération ?

"Les craniosténoses isolées (trigonocéphalie, scapocéphalie, plagiocéphalie) nécessitent une intervention chirurgicale avant l'âge d'un an, entre 6 et 8 mois le plus souvent. Cette chirurgie consiste à remodeler le crâne" explique le Pr Christian Herlin. En France, 500 à 600 craniosténoses sont opérées chaque année. Ces interventions chirurgicales nécessitent toujours un binôme neuro-chirurgien pédiatrique et chirurgien cranio-facial. "Après la chirurgie la majorité des enfants retrouvent dans l'immense majorité des cas une croissance de crâne normale et n'ont pas besoin de refaire une chirurgie. Lorsqu'ils sortent de l'hôpital, après 5 jours d'hospitalisation en moyenne, ils ont un crâne qui n'est plus déformé" informe le Pr Herlin. Si la face est touchée en plus du crâne (craniosténoses syndromiques) la chirurgie se fait le plus souvent par étapes.

Quelles sont les conséquences de la craniosténose ?

La craniosténose entraîne des déformations du crâne. Le crâne peut avoir une apparence variable en fonction de l'endroit de la soudure : crâne allongé, bosselé à l'arrière, front "triangulaire"... Si la craniosténose n'est pas prise en charge lors de la première année de vie de l'enfant, une hypertension intracrânienne apparaît lorsque la diminution du volume intracrânien gêne l'expansion du cerveau. Cette hypertension intracrânienne a pour conséquence des problèmes ophtalmologiques pouvant conduire à la cécité, des maux de tête et éventuellement des perturbations du développement cognitif si elle n'est prise en charge rapidement.

Remerciements au Pr Christian Herlin, Chef de service Chirurgie Plastique et Reconstructrice – Brûlés au CHRU Lapeyronie (Montpellier). Pour en savoir plus : Réseau CRANIOST