Syndrome de Phelan-McDermid : symptômes, quelle espérance de vie ?
Derrière ce nom encore peu connu se cache un syndrome rare qui perturbe le développement et la communication. Les troubles du spectre de l'autisme sont décrits dans plus de la moitié des cas. Le diagnostic n'arrive parfois qu'à l'âge adulte.
Le syndrome de Phelan-McDermid est une maladie génétique rare, largement méconnue. La sœur de la comédienne Joséphine Japy en est atteinte. Elle lui consacre un film, "Qui brille au combat", attendu en salles le 31 décembre 2025. "Ma sœur avait 25 ans (quand le diagnostic est tombé, NDLR). (...) 25 années d'incertitude où ma mère n'a pas été écoutée dans son ressenti, dans son intuition que quelque chose n'allait pas dès les premières années de vie de ma sœur" a partagé l'actrice à Laurent Delahousse, le 7 décembre sur France 2.
Les estimations internationales parlent d'environ 1 naissance sur 30 000. Aujourd'hui, un peu plus de 1 200 cas sont officiellement répertoriés dans les registres mondiaux, mais les spécialistes soulignent que ce chiffre est probablement très en-dessous de la réalité : beaucoup d'enfants ayant un retard de développement ne bénéficient pas encore d'un séquençage génétique suffisamment poussé pour identifier précisément l'origine de leurs difficultés.
Le syndrome de Phelan-McDermid est lié à une anomalie située sur l'extrémité du chromosome 22, touchant notamment le gène SHANK3, essentiel au bon fonctionnement des connexions entre les neurones. Dans la majorité des cas, cette anomalie génétique survient de façon spontanée, sans antécédent familial. Cela explique pourquoi le diagnostic n'est posé qu'après plusieurs mois d'interrogations autour du développement de l'enfant.
Un bébé "mou" qui ne tient pas sa tête
Le tableau clinique est très variable, mais certains signes sont caractéristiques. Dès les premiers mois, les parents rapportent souvent une hypotonie, un bébé "mou", qui tient difficilement sa tête. Un retard global du développement est presque constant, notamment dans le domaine du langage, particulièrement touché : paroles tardives, vocabulaire très limité ou, dans certains cas, absence de langage oral. Les troubles du spectre de l'autisme sont fréquents, décrits dans plus de la moitié des cas selon Orphanet : difficultés d'interactions sociales, comportements répétitifs, hypersensibilité ou hyposensibilité au bruit, au toucher ou à certaines textures. D'autres symptômes peuvent s'y associer : troubles du sommeil, difficultés alimentaires, retard moteur, troubles digestifs ou encore épilepsie dans une proportion significative d'enfants. Cette grande hétérogénéité explique qu'il n'existe pas de "profil type" du syndrome. Deux enfants atteints peuvent présenter des manifestations très différentes, ce qui complexifie la démarche diagnostique.
Les données disponibles, issues des centres experts et du PNDS français, sont rassurantes : l'espérance de vie est globalement normale. Le syndrome en lui-même n'est pas considéré comme une maladie mortelle. En revanche, certaines complications — épilepsie, troubles cardiaques ou rénaux, difficultés respiratoires ou alimentaires — nécessitent une surveillance régulière. Comme pour d'autres troubles neurodéveloppementaux, une prise en charge précoce (orthophonie, psychomotricité, ergothérapie, accompagnement des troubles sensoriels et du sommeil) améliore nettement la qualité de vie et le niveau d'autonomie à l'âge adulte. Les associations de familles jouent également un rôle essentiel pour accompagner les parents et faire connaître cette maladie encore trop peu identifiée.