Aplasie médullaire : cause, signes, espérance de vie

L'aplasie médullaire désigne un groupe de maladies non cancéreuses affectant la production des cellules du sang. Quels sont les symptômes ? Les causes ? Les traitements ? Le point avec le Pr Régis Peffault de Latour, hématologue à l'hôpital Saint-Louis spécialisé dans les maladies immuno-hématologiques rares.

Aplasie médullaire : cause, signes, espérance de vie
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Définition : c'est quoi une aplasie médullaire ?

L'aplasie médullaire désigne l'arrêt de production de cellules sanguines qui sont normalement synthétisées au sein de la moëlle osseuse. La moëlle osseuse ne produit plus ou presque plus de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. L'aplasie médullaire est une maladie rare qui apparaît principalement chez le jeunes adultes ou vers 60 ans. Les sujets atteints ressentent une grande fatigue, peuvent être sujets aux saignements et ont une plus grande susceptibilité aux infections. La greffe de moëlle osseuse ou un traitement immunosuppresseur font partie des possibilités thérapeutiques en cas d'aplasie médullaire.

Quels sont les signes cliniques d'une aplasie médullaire ?

"Les symptômes de l'aplasie médullaire sont liés au fait que la moelle osseuse ne fabrique plus de cellules sanguines. Cela va provoquer très rapidement trois types d'anomalies", indique le Pr Régis Peffault de Latour : 
► Une diminution des globules rouges (baisse de l'hémoglobine) responsable d'une anémie, de fatigue, d'essoufflement, de pâleur, de tachycardie (accélération des battements du cœur), de maux de tête et de malaises. 
► Une thrombopénie (baisse des plaquettes) : qui favorise les saignements. Cette diminution des plaquettes entraine l'apparition de points rouges sur les jambes (purpura), la survenue de saignements des gencives et des hémorragies plus fréquentes. 
► La baisse des globules blancs, et plus particulièrement les polynucléaires neutrophiles, augmente le risque d'infections par des bactéries ou des champignons. 

Quelles sont les causes d'une aplasie médullaire ?

La disparition des cellules de la moelle osseuse peut avoir différentes origines :
► Une origine immunologique, auto-immune : cela signifie qu'à un moment donné, pour une raison inconnue, le système immunitaire s'est mis à détruire les cellules de la moelle osseuse. Cela représente 80% des cas. 
► Une origine toxique : les cellules de la moelle osseuse ont été détruites par un produit chimique, ou suite à une irradiation. Ces causes sont exceptionnelles.
► Une origine génétique : dans 20% des cas, certains malades présentent un dysfonctionnement des gènes qui sont impliqués dans la fabrication des cellules de la moelle osseuse.

Est-ce que l'aplasie médullaire est un cancer ?

"L'aplasie médullaire est une maladie qui est soit d'origine auto-immune, soit d'origine génétique mais ce n'est pas un cancer", informe l'hématologue.

Comment pose-t-on le diagnostic d'une aplasie médullaire ?

Le diagnostic est d'abord suspecté devant les symptômes évoqués par le patient : fatigue, pâleur, essoufflement, tachycardie, malaises avec à la prise de sang une diminution des globules rouges, une baisse des globules blancs et une thrombopénie. Puis une biopsie confirme le diagnostic en mettant en évidence la raréfaction des cellules de la moelle osseuse.

Quel traitement pour guérir d'une aplasie médullaire ?

Le traitement est fonction de la cause. "En présence d'une maladie auto-immune, un traitement immunosuppresseur peut être prescrit. Il vise à inhiber le système immunitaire, à faire en sorte qu'il ne réagisse plus contre la moelle osseuse. Dans les formes auto-immunes ou les formes génétiques, la greffe de moelle osseuse à partir du don d'un membre de la famille peut être indiquée. On peut aussi faire des greffes à partir de donneurs compatibles que l'on trouve sur des fichiers non apparentés pour reconstituer une moelle osseuse chez le patient", détaille le spécialiste. 

Quelle est l'espérance de vie en cas d'aplasie médullaire ?

"Il y a 40 ans, l'espérance de vie était quasiment nulle. Aujourd'hui, elle est de l'ordre de 90/95%, ce qui signifie qu'elle est presque identique à une personne non malade. On a des traitements médicaux très efficaces, des greffes qui marchent de mieux en mieux et des antibiotiques, des transfusions qui fonctionnent très bien", se réjouit l'hématologue spécialisé dans les maladies immuno-hématologiques rares. 

Merci au Pr Régis Peffault de Latour, hématologue à l'hôpital Saint-Louis, spécialisé dans les maladies immuno-hématologiques rares et coordonnateur du centre de référence aplasies médullaires.

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