Rachitisme : définition, symptômes, cause, traitement

Définition : qu'est-ce que le rachitisme ?

Le rachitisme est une maladie métabolique osseuse qui survient le plus souvent pendant l'enfance par "un déficit de minéralisation des os. Il se manifeste principalement par une symptomatologie osseuse, mais peut être diagnostiqué devant des signes d'hypocalcémie aiguë (complications cardiaques et/ou neurologiques)", décrit Justine Bacchetta, Professeur en pédiatrie. Une carence en vitamine D et/ou en calcium en est le plus souvent à l'origine. Chez l'adulte, on ne parle pas de rachitisme, mais d'ostéomalacie.

Quels sont les symptômes ?

Le rachitisme se manifeste chez l'enfant "le plus souvent dans les 12 à 18 premiers mois de vie, et peut se révéler par des convulsions hypocalcémiques, ou des spasmes laryngés, ou par des signes moins spécifiques (retard de croissance, fatigue, faiblesse musculaire, constipation)". Les déformations osseuses apparaissent à un âge plus avancé, "avec des jambes souvent arquées (genu varum), ou au contraire dont les genoux se rapprochent (genu valgum), un retard d'acquisition de la position assise ou de la marche, lié à une hypotonie musculaire ; tardivement des anomalies au niveau de la tête (crâne "mou", anomalies des structures du crâne), de la colonne vertébrale ou du thorax peuvent être observées", explique la Professeur. La survenue de caries et de défauts de l'émail dentaire peut compléter les symptômes. 

Il est important d'éviter la vitamine D sous forme de compléments alimentaires.

Quelles sont les causes ?

En France, les causes du rachitisme de l'enfant sont principalement liées à la carence en vitamine D, "qui commence par la carence de la femme enceinte, se poursuit par l'allaitement au sein sans complément en vitamine D chez la maman, et se termine par l'absence ou l'insuffisance de supplémentation du nourrisson et de l'enfant en vitamine D". Dans d'autres cas, la cause est iatrogène, liée à la prise de médicaments (notamment en cas de prise de certains antiépileptiques), ou "génétique, par anomalies génétiques du métabolisme de la vitamine D ou du métabolisme du FGF23, induisant un rachitisme hypophosphatémique", précise la Professeur Justine Bacchetta.

Rachitisme carentiel : c'est quoi, que faire ?

Le rachitisme le plus fréquent est carentiel, lié à un manque d'apport en vitamine D et/ou en calcium. En plus d'un défaut de minéralisation de la plaque de croissance et de l'os, le déficit profond en vitamine D, s'il n'est pas traité, a aussi des conséquences extra-osseuses, avec, dans les formes sévères, des atteintes cardiaques et neurologiques. Le rachitisme est généralement diagnostiqué lors de l'expression de ses symptômes, "entre les 12 et 18 mois du bébé", ou lors d'un bilan de santé dans l'enfance. Lorsqu'il est diagnostiqué assez tôt, le rachitisme carentiel guérit avec la mise en place d'un traitement par voie orale de vitamine D à des doses adaptées, parfois avec ajout de calcium, sur une période déterminée par le médecin. "Le rachitisme carentiel pourrait être évité par la prise journalière de vitamine D, de la naissance à l'âge de 18 ans, sous forme de médicament en goutte (en général 1 goutte = à 300 ou 330 UI pour la forme médicamenteuse). Il est important d'éviter la vitamine D sous forme de compléments alimentaires, car ils ne sont pas fabriqués avec les contrôles inhérents à la fabrication d'un médicament d'une part (et peuvent donc être soit sous-dosés, soit sur-dosés par rapport à ce qui est indiqué sur l'étiquette du produit, précise la Professeur. Et d'autre part, parce qu'un mauvais usage de ces compléments alimentaires peut conduire à des surdosages sévères en vitamine D, comme l'a rappelé une alerte de l'Anses (Agence nationale de sécurité sanitaire alimentaire) pour le grand public, en janvier 2021". La vitamine D devrait être prescrite à tous les enfants, pour la prévention des problèmes osseux à l'âge adulte, "idéalement en supplémentation quotidienne : une supplémentation par ampoule en entrée et ortie d'hiver est également possible chez les grands enfants et les adolescents, par prescription médicale" préconise l'experte.

Rachitisme vitamino-résistant (hypophosphatémique) : c'est quoi, que faire ?

Il existe deux types de rachitisme vitaminorésistant :

• ceux liés aux anomalies du metabolisme de la vitamine D
• et les hypophosphatémiques.

Le rachitisme hypophosphatémique (ou RVRH), fait partie des maladies rares, génétiques, qui regroupent une série de maladies causée par des défauts de plusieurs gènes impliqués dans la production ou la signalisation du Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23), une hormone impliquée dans la régulation de la phosphatémie, et caractérisée par un trouble de la réabsorption rénale du phosphate. La carence en phosphate qui en résulte, (visible par un bilan sanguin, avec des normes de phosphore qui doivent être interprétées en fonction de l'âge du patient), provoque un rachitisme, des déformations des membres inférieurs et un retard de croissance, lequel apparaît à l'âge de la marche, associés à des signes dentaires. "Cette forme de rachitisme n'induisant pas d'hypocalcémie, l'enfant ne présente pas de convulsion" souligne la Professeur. Du fait des atteintes multiples et de la rareté de cette pathologie, "cette maladie orpheline nécessite une prise en charge adaptée dans un centre de référence spécialisé de cette maladie rare". Les patients doivent bénéficier d'une prise en charge multidisciplinaire associant pédiatres, endocrinologues, néphrologues, rhumatologues, chirurgiens orthopédistes, généticiens, radiologues, ORL, neurochirurgiens, dentistes, kinésithérapeutes, assistantes sociales et médecins traitants. Chez l'enfant, les objectifs du traitement sont d'assurer une minéralisation optimale du squelette et des dents, d'améliorer la croissance et de limiter les douleurs et les déformations osseuses. A l'âge adulte, les patients présentent différents troubles : des douleurs diffuses musculo-squelettiques (osseuses et articulaires), des fractures/fissures liées à l'ostéomalacie, une arthrose précoce, des ossifications/calcifications et des enthèsopathies (ossifications des enthèses), une faiblesse musculaire à prédominance proximale avec asthénie et des atteintes dentaires sévères. Le traitement classique consiste en une supplémentation en phosphate et analogue de la vitamine D. De nouvelles biothérapies leur sont proposées en France depuis 2018.

Quand s'inquiéter ?

Chez un bébé "avec hypotonie, asthénie, trémulations (et plus encore en cas de convulsions), le diagnostic peut être discuté, d'autant plus si la supplémentation en vitamine D n'a pas été donnée (ou de manière régulière)" indique la Pr Bacchetta. Le dépistage précoce suivi d'un traitement adapté permettent d'éviter les déformations du squelette à venir. 

Quel est le diagnostic ?

Un examen clinique, une prise de sang pour vérifier entre autres les taux de calcium et de vitamine D (mais aussi de PTH, phosphore et PAL), éventuellement complétés par une radiographie, vont permettre de poser le diagnostic en cas de symptômes. Dans le cas d'un rachitisme carentiel, la carence en vitamine D est définie par un taux sanguin de vitamine D (25OH) inférieur à 50 mnol/L de sang. Le centre de référence français recommande des taux de vitamine D sanguine supérieurs à 50-75 nmol/L, sans dépasser 150 nmol/L.

Quels sont les traitements ?

Le traitement curatif du rachitisme carentiel est constitué d'une supplémentation en calcium et en vitamine D par voie orale, définit par le médecin, selon des protocoles qui diffèrent d'un patient à un autre. L'efficacité du traitement peut être rapide, "en quelques jours sur la calcémie, et en quelques semaines ou mois sur les marqueurs biologiques plus chroniques (vitamine D, PTH, phosphatases alcalines) et sur les radiographies" indique la Professeur. 

Merci au Pr Justine Bacchetta, professeur en pédiatrie au Centre de Référence des Maladies Rénales Rares, des Maladies Rares du Calcium et du Phosphate, à l'Hôpital Femme Mère Enfant, de Lyon.

Sources :  

• Caractéristiques des enfants atteints de rachitisme nutritionnel symptomatique, PubMed, octobre 2020.
• Rachitisme vitamino-résistant, AP-HP Université de Paris-Saclay
• Etude épidémiologique sur le rachitisme carentiel de l'enfant en France, 2019
• Vitamine D chez l'enfant : recourir aux médicaments et non aux compléments alimentaires pour prévenir le risque de surdosage, Anses, janvier 2021.
• Rachitisme hypophosphatémique, HAS, Maladies rares du métabolisme, filière santé maladies rares OSCAR.