Maladie de Steinert : symptôme, espérance de vie

"Maladie de Steinert : symptôme, espérance de vie"

La maladie de Steinert ou myotonie de Steinert est une maladie rare, héréditaire et génétique qui affecte principalement les muscles, entraînant un affaiblissement musculaire progressif. Premiers symptôme, douleur, diagnostic, traitement, pronostic : tout savoir.

La maladie de Steinert, autrement appelée la dystrophie myotonique de type 1 ou la myotonie de Steinert est une maladie neuromusculaire, rare, héréditaire et génétique, touchant environ 7 000 à 8 000 personnes en France. Elle affecte principalement les muscles mais également d'autres organes de façon plus ou moins importante. Elle touche les femmes comme les hommes. Les dons récoltés pendant le Téléthon permettent de financer certains essais cliniques. Quels sont les symptômes de la maladie de Steinert ? Quelles sont les causes ? Les conséquences ? Comment la soigner ?

Définition : c'est quoi la maladie de Steinert ou dystrophie myotonique ?

Aussi appelée "dystrophie myotonique de type 1" ou DM1, la maladie de Steinert est une maladie neuromusculaire, génétique et héréditaire. On estime qu'elle touche une personne sur 10 000, soit environ 7 000 en France. Elle concerne aussi les femmes que les hommes et peut se manifester à n'importe quel âge. "Très invalidante à terme, cette affection est dite "multi systémique" car elle touche à la fois les muscles (affaiblissement et atrophie des muscles, appelé " dystrophie ", défaut de relaxation musculaire appelé "myotonie"), mais aussi d'autres organes (appareil cardiorespiratoire, système digestif, système nerveux, système hormonal, …), explique Gérard Rivière, Président de l'association des Amis du Portail d'Information sur la Maladie de Steinert. Elle s'exprime et évolue très différemment d'un malade à l'autre et l'anomalie génétique n'a pour l'heure pas de traitement. En revanche, certains de ses symptômes peuvent être pris en charge".

Quelles sont les symptômes de la maladie de Steinert ?

La maladie se caractérise principalement par des symptômes musculaires tels que :

  • Une raideur musculaire
  • Une fatigue importante et grandissante
  • Une diminution du volume des muscles
  • Des difficultés à marcher, à parler, à tenir sa tête, à soulever et à tenir un objet lourd.

Mais la maladie peut aussi atteindre d'autres organes que les muscles, comme :
Le cœur, ce qui entraine des troubles du rythme cardiaque 
Le système respiratoire, entrainant des difficultés à respirer avec toux et essoufflement, voire des apnées du sommeil, avec pour conséquence une mauvaise oxygénation du sang et un excès de gaz carbonique.
Le système nerveux central, avec des troubles neurologiques (hypersomnolence : tendance à s'endormir facilement, à dormir longtemps), voire des troubles cognitifs
Le système hormonal, les malades présentent alors un mauvais fonctionnement des glandes sexuelles entrainant une diminution de la fertilité 
Les yeux, avec le développement précoce d'une cataracte.
Les symptômes peuvent être très différent d'une personne à l'autre, en fonction notamment de l'âge d'apparition, ce qui a amené à classer la maladie en plusieurs "formes". "Elles vont de forme la plus grave, dite "néonatale", lorsque les symptômes sont apparents dès la naissance, à des formes dites "tardives ou asymptomatiques", lorsque les symptômes surviennent tardivement ou sont très légers et peu apparents", précise Gérard Rivière.

Quelle est la cause de la maladie de Steinert ?

"Cette maladie est dite à caractère "autosomique dominant", c'est à dire qu'il suffit qu'un des deux parents soit atteint (aussi bien la mère que le père) pour que le risque de transmission aux enfants existe. Ce risque est d'un sur deux (50%) à chaque naissance, ce qui signifie que dans une fratrie issue d'un parent porteur, tous les enfants peuvent être atteints, ou seulement quelques-uns ou aucun", explique Gérard Rivière. Elle est due à une anomalie dans l'ADN d'un gène localisé sur le chromosome 19. Ce gène code pour une enzyme (DMPK, pour Dystrophie Myotonine Protéine Kinase) qui intervient notamment dans le fonctionnement des muscles. "Le défaut, sorte de "bug", consiste en une répétition anormale d'une séquence de 3 "lettres" dans l'ADN du gène, explique notre expert.

Il n'y a pas de transmission de la maladie autre que génétique

Cette répétition, qui va de 50 à plusieurs milliers de fois, perturbe non seulement la fabrication de DMPK, mais aussi la synthèse d'autres protéines nécessaires au bon fonctionnement de l'ensemble des organes du corps. Le nombre de ces répétitions est généralement corrélé avec la gravité des symptômes et la précocité de leur survenue". Celui-ci a tendance à augmenter d'une génération à l'autre, si la maladie est transmise. "Ce dernier point explique l'aggravation fréquente de la maladie lors de la transmission génétique d'une génération à la suivante", remarque Gérard Rivière. On ne connait pas la cause de la mutation initiale dans l'ADN chez le premier parent atteint dans une généalogie. Il n'y a pas de transmission de la maladie autre que génétique (pas de contagion entre individus). A savoir. "Si l'un des parents sait qu'il est porteur de la maladie, des possibilités existent pour éviter de transmettre la maladie à ses futurs enfants grâce au diagnostic prénatal ou au diagnostic préimplantatoire, ces deux procédures étant légalement autorisées dans le cas de cette maladie", note Gérard Rivière. Cette démarche n'est malheureusement pas possible si le parent porteur ignore qu'il est atteint (jeune, asymptomatique), avec le risque d'avoir un enfant porteur d'une forme plus grave, comme évoqué précédemment.

Comment diagnostiquer la maladie de Steinert ?

La maladie est suspectée en présence des symptômes évocateurs et/ou de l'existence d'atteintes chez les antécédents familiaux.  Mais elle ne sera vraiment confirmée qu'à la suite de l'analyse génétique, grâce à une simple prise de sang. Un électromyogramme (un examen qui mesure l'activité électrique du muscle) peut parfois être réalisé. 

Comment se soigne la maladie de Steinert ?

Il n'y a malheureusement pas de traitement à l'heure actuelle qui permet de guérir l'origine génétique de cette maladie (il faut pouvoir intervenir sur l'ADN ou l'ARN dans le noyau de toutes les cellules de l'organisme). Les traitements consistent donc en la prise en charge pluridisciplinaire des symptômes : pour ralentir l'enraidissement et l'affaiblissement musculaire, des séances de kinésithérapie sont généralement prescrites ; sur le plan cardiaque, le malade n'ayant souvent pas de symptômes particuliers, une surveillance régulière est mise en place (électrocardiogramme, pose de holter, etc.), et, en fonction de l'évolution, la pose d'un pacemaker peut être nécessaire dans un but préventif, pour éviter des dysfonctionnements cardiaques dangereux (risque de mort subite) ; sur le plan respiratoire, la mesure de l'oxygène et du gaz carbonique dans le sang est régulièrement mesurée et, si nécessaire, une aide à la respiration nocturne peut être mise en place (VNI, ventilation non invasive) ; la somnolence diurne peut être contrôlée par des médicaments ; quand elle gêne la vision, la cataracte est opérée ; un soutien psychologique peut aussi être apporté aux patients. avec la réalisation d'électrocardiogramme et la pose d'un Holter. Parfois, la pose d'un pacemaker peut être proposée, dans un but préventif, afin d'empêcher un ralentissement cardiaque trop important ; sur le plan respiratoire, la mesure de l'oxygène et du gaz carbonique dans le sang est régulièrement mesurée ; la somnolence peut être contrôlée par des médicaments ; quand elle gêne la vision, la cataracte est opérée. Un soutien psychologique peut aussi être apporté aux patients. "Des traitements pour corriger globalement l'anomalie génétique sont à l'étude, notamment par thérapie génétique. Des résultats encourageants ont déjà été obtenus et des essais cliniques préliminaires sont en cours dans différents pays", révèle notre expert.

Quelle est l'espérance de vie en cas de maladie de Steinert ?

En dehors des formes graves du nouveau-né, l'espérance de vie est pratiquement normale si les symptômes sont bien pris en charge, notamment la surveillance cardiaque.

Merci à Gérard Rivière, Président de l'association des Amis du Portail d'Information sur la Maladie de Steinert.

Pour en savoir plus :

- Maladies Rares Info Services : 0 810 63 19 20 Numéro Azur

Institut de Myologie

AFMTELETHON Association Française contre les Myopathies

Association Les Amis du Portail d'Information sur la Maladie de Steinert

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