Maladie de Steinert : premiers symptômes, quelle espérance de vie ?

La maladie de Steinert, autrement appelée "dystrophie myotonique de type 1" (DM1) ou "myotonie de Steinert" est une maladie neuromusculaire, rare, héréditaire et génétique, touchant une personne sur 10 000, soit environ 7 000 en France. Elle affecte principalement les muscles et touche les femmes comme les hommes.

Définition : c'est quoi la maladie de Steinert ?

La maladie de Steinert est une maladie neuromusculaire, génétique et héréditaire. "Très invalidante à terme, cette affection est dite "multi systémique" car elle touche à la fois les muscles (affaiblissement et atrophie des muscles, appelé " dystrophie ", défaut de relaxation musculaire appelé "myotonie"), mais aussi d'autres organes (appareil cardiorespiratoire, système digestif, système nerveux, système hormonal, …), explique Gérard Rivière, Président de l'association des Amis du Portail d'Information sur la Maladie de Steinert. Elle s'exprime et évolue très différemment d'un malade à l'autre et l'anomalie génétique n'a pour l'heure pas de traitement. En revanche, certains de ses symptômes peuvent être pris en charge".

Quelles sont les symptômes de la maladie de Steinert ?

La maladie se caractérise principalement par des symptômes musculaires :

• Une raideur musculaire
• Une fatigue importante et grandissante
• Une diminution du volume des muscles
• Des difficultés à marcher, à parler, à tenir sa tête, à soulever et à tenir un objet lourd.

Mais la maladie peut aussi atteindre d'autres organes que les muscles, comme :
► Le cœur, ce qui entraine des troubles du rythme cardiaque 
► Le système respiratoire, entrainant des difficultés à respirer avec toux et essoufflement, voire des apnées du sommeil, avec pour conséquence une mauvaise oxygénation du sang et un excès de gaz carbonique.
► Le système nerveux central, avec des troubles neurologiques (hypersomnolence : tendance à s'endormir facilement, à dormir longtemps), voire des troubles cognitifs
► Le système hormonal, les malades présentent alors un mauvais fonctionnement des glandes sexuelles entrainant une diminution de la fertilité 
► Les yeux, avec le développement précoce d'une cataracte.
Les symptômes peuvent être très différent d'une personne à l'autre, en fonction notamment de l'âge d'apparition, ce qui a amené à classer la maladie en plusieurs "formes". "Elles vont de forme la plus grave, dite "néonatale", lorsque les symptômes sont apparents dès la naissance, à des formes dites "tardives ou asymptomatiques", lorsque les symptômes surviennent tardivement ou sont très légers et peu apparents", précise Gérard Rivière.

Quelle est la cause de la maladie de Steinert ?

"Cette maladie est dite à caractère "autosomique dominant", c'est-à-dire qu'il suffit qu'un des deux parents soit atteint (aussi bien la mère que le père) pour que le risque de transmission aux enfants existe. Ce risque est d'un sur deux (50%) à chaque naissance, ce qui signifie que dans une fratrie issue d'un parent porteur, tous les enfants peuvent être atteints, ou seulement quelques-uns ou aucun", explique Gérard Rivière. Elle est due à une anomalie dans l'ADN d'un gène localisé sur le chromosome 19. Ce gène code pour une enzyme (DMPK, pour Dystrophie Myotonine Protéine Kinase) qui intervient notamment dans le fonctionnement des muscles. "Le défaut, sorte de "bug", consiste en une répétition anormale d'une séquence de 3 "lettres" dans l'ADN du gène, explique notre expert.

Une aggravation fréquente quand elle se transmet à la génération suivante

Cette répétition, qui va de 50 à plusieurs milliers de fois, perturbe non seulement la fabrication de DMPK, mais aussi la synthèse d'autres protéines nécessaires au bon fonctionnement de l'ensemble des organes du corps. Le nombre de ces répétitions est généralement corrélé avec la gravité des symptômes et la précocité de leur survenue". Celui-ci a tendance à augmenter d'une génération à l'autre, si la maladie est transmise. "Ce dernier point explique l'aggravation fréquente de la maladie lors de la transmission génétique d'une génération à la suivante", remarque Gérard Rivière. On ne connait pas la cause de la mutation initiale dans l'ADN chez le premier parent atteint dans une généalogie. Il n'y a pas de transmission de la maladie autre que génétique (pas de contagion entre individus).

Comment diagnostiquer la maladie de Steinert ?

La maladie est suspectée en présence des symptômes évocateurs et/ou de l'existence d'atteintes chez les antécédents familiaux.  Mais elle ne sera vraiment confirmée qu'à la suite de l'analyse génétique, grâce à une simple prise de sang. Un électromyogramme (un examen qui mesure l'activité électrique du muscle) peut parfois être réalisé. 

Comment se soigne la maladie de Steinert ?

Il n'y a pas de traitement à l'heure actuelle qui permet de guérir l'origine génétique de cette maladie (il faut pouvoir intervenir sur l'ADN ou l'ARN dans le noyau de toutes les cellules de l'organisme). Les traitements consistent donc en la prise en charge pluridisciplinaire des symptômes :

• pour ralentir l'enraidissement et l'affaiblissement musculaire, des séances de kinésithérapie sont généralement prescrites
• sur le plan cardiaque, une surveillance régulière est mise en place (électrocardiogramme, pose de holter, etc.). La pose d'un pacemaker peut être nécessaire dans un but préventif, pour éviter des dysfonctionnements cardiaques dangereux (risque de mort subite) ;
• sur le plan respiratoire, la mesure de l'oxygène et du gaz carbonique dans le sang est régulièrement mesurée et, si nécessaire, une aide à la respiration nocturne peut être mise en place (VNI, ventilation non invasive) ;
• la somnolence diurne peut être contrôlée par des médicaments ;
• quand elle gêne la vision, la cataracte est opérée ;
• un soutien psychologique peut aussi être apporté aux patients

Quelle est l'espérance de vie en cas de maladie de Steinert ?

En dehors des formes graves du nouveau-né, l'espérance de vie est pratiquement normale si les symptômes sont bien pris en charge, notamment la surveillance cardiaque.

Merci à Gérard Rivière, Président de l'association des Amis du Portail d'Information sur la Maladie de Steinert.