Syndrome de la personne raide : symptômes, quel pronostic ?

Céline Dion a fait sensation lors de la cérémonie d'Ouverture des Jeux Olympiques de Paris 2024. Pourtant, la chanteuse souffre depuis plusieurs années d'une maladie encore peu connue : le syndrome de la personne raide aussi connu sous le nom de syndrome de l'Homme raide, "stiff person syndrom" (SPS) en anglais ou syndrome de Stiff-man. Ce trouble se caractérise notamment par "des spasmes (musculaires) [qui] affectent ma vie de tous les jours, à plusieurs niveaux. Je rencontre des difficultés à marcher et je ne peux pas toujours utiliser mes cordes vocales pour chanter comme je le souhaiterais" a-t-elle indiqué dans la vidéo postée sur son compte Instagram en décembre 2022 pour annoncer sa maladie et l'annulation de ses concerts. Plus récemment, dans une interview accordée à NBC News le 7 juin 2024, Céline Dion explique ce qu'elle endure lors de ses crises qui sont particulièrement violentes : "c'est comme si quelqu'un essayait de vous étrangler. C'est comme si quelqu'un poussait votre larynx, il est pris d'un spasme [...] Quand je pointe mes pieds, ils peuvent rester dans cette position. Si je cuisine, parce que j'adore cuisiner, mes doigts et mes mains vont se mettre dans une certaine position", raconte-elle. "J'ai eu des côtes cassées à un moment, parce que parfois, les spasmes sont tellement sévères que ça peut en briser certaines". Si aujourd'hui, elle "va bien" comme elle l'a déclaré dans Vogue France, la star de 56 ans n'a "pas encore combattu la maladie [qui est] toujours en elle et pour toujours" et qui l'empêche de chanter.

C'est quoi le syndrome de l'homme raide ?

Le stiff person syndrom ou syndrome de Stiff-man ou syndrome de l'homme raide (SHR) en français, est une maladie neurologique très rare, dont la prévalence est estimée à environ 1 personne sur 1 million. Environ 2/3 des patients touchés seraient des femmes, avec un pic d'incidence autour de 45 ans selon le site Orpha.net, portail des maladies rares et orphelines. Elle se manifeste principalement par une raideur des muscles du tronc avec une déformation du rachis, et des spasmes douloureux. Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1956, par Moersch et Woltman, deux neurologues américains. 

Des symptômes spécifiques

Le tableau clinique est très évocateur. Cette maladie neurologique se caractérise par :

• Des spasmes musculaires spontanés ou réflexes, douloureux, pouvant provoquer des chutes et des épisodes de fracture quand les spasmes sont très sévères
• Une raideur musculaire progressive qui peut conduire à une immobilité du tronc et des hanches
• Une raideur des doigts et des pieds comme de violentes crampes
• Une démarche raide et atypique
• Une agoraphobie, associée à la réalisation de certaines tâches
• Une tendance à sursauter de façon exagérée
• Des déformations ankylosantes, telles qu'une posture lombaire figée en hyperlordose (accentuation des courbures soit au niveau cervical, soit au niveau lombaire)

Quelle espérance de vie ?

Généralement, les symptômes se stabilisent avec la mise en place d'un traitement par benzodiazépines. Toutefois, la plupart des patients présentent tout de même une limitation fonctionnelle franche. Le pronostic vital n'est a priori pas impacté. Lorsque le syndrome de la personne raide est associé à une encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies (appelé PERM), le pronostic est un peu plus sévère et les symptômes sont plus difficiles à contrôler.

Quelle est la cause de ce syndrome ?

La cause de cette pathologie n'est encore pas certaine. Néanmoins, il semblerait que l'on retrouve la présence d'anticorps anti-acide glutamique décarboxylase (GAD) dans plus de 70% des cas, ce qui laisse à penser qu'il s'agit d'une pathogénie auto-immune. Ces anticorps pourraient bloquer la synthèse de l'acide gamma amino-butyrique (GABA), un neurotransmetteur inhibiteur, conduisant ainsi à une diminution de l'inhibition des motoneurones spinaux (responsable de la contraction d'un muscle). Selon une étude parue dans la Lettre du rhumatologue n°269, on trouve fréquemment une association avec des maladies auto-immunes, telles que le diabète insulinodépendant (dans 30 % des cas),  les dysthyroïdies, le vitiligo, l'anémie de Biermer. Dans 5 à 10 % des cas, on note la survenue de crises d'épilepsie. "Le lien entre ces deux pathologies n'est pas bien clair", peut-on lire dans l'article paru dans la revue du rhumatologue. 

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Stiff-man ?

Quel est le traitement du syndrome de la personne raide ?

Pour traiter les symptômes de la maladie, le médecin peut prescrire des benzodiazépines (particulièrement le Diazépam®) qui ralentissent l'activité cérébrale et du baclofène. Le Diazépam est généralement admis par voie veineuse ou par voie orale à la posologie de 10 à 100 mg par jour, une posologie bien sûr à adapter en fonction de l'efficacité et des effets secondaires. Les thérapies immuno-modulatrices (corticoïdes, immunoglobulines intraveineuses, plasmaphérèse) peuvent être proposées, mais avec des résultats variables. Une rééducation chez le kinésithérapeute doit souvent être entreprise afin de lutter contre les spasmes.