Maladie de Creutzfeldt-Jakob : c'est quoi, espérance de vie

Définition : c'est quoi la maladie de Creutzfeldt-Jakob ?

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une maladie neurodégénérative rare qui touche l'Homme et se caractérise principalement par une démence accompagnée de signes neurologiques dont les plus fréquents sont des myoclonies (secousses musculaires irrégulières) et des troubles de l'équilibre. Elle appartient à la catégorie des encéphalopathies spongiformes subaiguës transmissibles (ESST) aussi appelées "maladies à prions", du nom de la protéine en cause. "Contrairement aux autres maladies neurodégénératives, Creutzfeldt-Jakob a la particularité de pouvoir toucher à la fois l'homme et l'animal", précise le neurologue et spécialiste de la maladie Jean-Philippe Brandel. On distingue trois formes de maladies de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) :

• La MCJ sporadique (85% des cas)
• La MCJ héréditaire ou génétique (10% des cas)
• La MCJ acquise (iatrogène ou variante de la MCJ (vache folle) (5% des cas)

Quelle espérance de vie ?

L'évolution de la maladie de Creutzfeldt-Jakob est rapide. "L'espérance de vie est inférieure à deux ans sauf dans certaines formes génétiques particulières", indique le neurologue. En moyenne, on l'estime à 7 mois.

Maladie de Creutzfeldt-Jakob en France

En France, la maladie de Creutzfeldt-Jakob a surtout été médiatisée à la suite de scandales sanitaires. De 1992 à 2017, 3 073 décès liés à une maladie de Creutzfeldt-Jakob certaine ou probable ont été enregistrés, selon Santé Publique France. Parmi ces 3073 décès :

• 2654 sont liés à une MCJ sporadique
• 261 sont liés à une MCJ génétique
• 131 sont liés à une MCJ iatrogène. (+4 cas liés à l'hormone de croissance en 1991)
• 27 décès sont liés au variant de la MCJ (v-MCJ).

Dans tous les pays du monde ayant un réseau de surveillance de la MCJ, 1 à 2 cas par million d'habitants et par an est enregistré.

Crises de la vache folle : 1996 et 2000

Deux crises de la vache folle ont marqué la France en 1996 et en 2000. Dans les années 1980, des cas d'encéphalopathie spongiforme bovine, ont été découverts chez des bovins au Royaume-Uni. Ces animaux d'élevage ont été contaminés après avoir ingéré des farines animales faites à partir de restes d'animaux malades. En France, le premier cas reconnu date de début 1991. Cinq ans plus tard, la transmissibilité de cette maladie à l'Homme par la consommation de viande bovine est reconnue. La maladie humaine est appelée variante de la MCJ (v-MCJ). En plus d'avoir profondément marqué le grand public, ce scandale alimentaire et sanitaire a entraîné la mort d'une centaine de personnes dans le monde et l'abattage de millions de bovins. "178 cas humains ont été enregistrés en Grande-Bretagne et 29 en France", précise le Dr Jean-Philippe Brandel.

Le scandale des hormones de croissance

Au début des années 1980, plus d'un millier d'enfants touchés par un retard de croissance se sont vus administrer des hormones de croissance fabriquées à partir d'hypophyses prélevées sur des cadavres dont certaines étaient contaminées par le prion. Depuis 1991, une centaine d'entre eux ont déclaré une maladie de Creutzfeldt-Jakob iatrogène. Au total, 123 personnes sont décédées à la suite de ce scandale sanitaire. Depuis cette crise, les hormones de croissance sont fabriquées de façon synthétique.

Quelles sont les causes ?

La maladie de C-J est liée à l'accumulation dans le cerveau d'une protéine prion (acronyme de particule protéique infectieuse) anormale. La protéine prion existe chez les personnes non malades sous une forme normale (PrPc). Elle est située à la surface des cellules du système nerveux et notamment des neurones. Dans le cas d'une maladie à prions, elle se replie en protéine anormale (PrPres). "C'est elle qui va entraîner la maladie en se déposant sous forme agrégée dans les cellules" explique le Dr Jean-Philippe Brandel. Elle va ainsi détruire progressivement le cerveau. " Le prion est l'agent de transmission de la MCJ", ajoute-t-il. Chaque forme de MCJ a des causes différentes.

► La MCJ sporadique est la forme de la maladie la plus courante (85% des cas de maladies à prions chez l'Homme). "Dans ce cas, on ne sait pas expliquer pourquoi les personnes déclarent la maladie", indique le Dr Jean-Philippe Brandel. Elle touche plutôt des personnes de plus de 65 ans et peut survenir de manière isolée. Son évolution est très rapide.

► La MCJ génétique-héréditaire (10% des cas de maladies à prions) est la deuxième forme la plus courante. La protéine normale (PrPc) est codée par un gène. Mais des mutations du gène porté par le chromosome 20 vont lui donner une forme anormale et ainsi provoquer la MCJ. L'évolution est variable de 6 mois à plusieurs années.

► La MCJ acquise est la troisième forme. Dans ce cas, la maladie est transmise à la suite d'un traitement (forme iatrogène), comme les hormones de croissance, ou une greffe de dure-mère ou à partir des dérivés bovins contaminés (v-MCJ).

La démence est le premier signe clinique.

Quels sont les symptômes ?

"La démence est le premier signe clinique de la MCJ", indique le Dr Jean-Philippe Brandel. Des troubles intellectuels, de la mémoire, du langage et des gestes viennent réduire l'autonomie des malades assez rapidement. Des secousses musculaires appelées myoclonies surviennent aussi chez le malade ainsi qu'un syndrome cérébelleux. "Les patients deviennent ataxiques et présentent des troubles de la marche comme des gens ivres", ajoute le spécialiste de la maladie. Ces signes moteurs évoluent progressivement vers une impossibilité de marcher. Les malades peuvent se retrouver dans un état de mutisme akinétique ne pouvant plus ni bouger ni parler.

Comment se transmet la maladie de Creutzfeldt-Jakob ?

Cette maladie qui touche le système nerveux central peut se transmettre à partir de dérivés du système nerveux central. La protéine prion anormale est l'agent de transmission. "Elle va aller contaminer les protéines normales qui vont-elles-mêmes devenir anormales et contaminer d'autres protéines normales", précise le Dr Jean-Philippe Brandel. Les formes héréditaires, quant à elles, se transmettent par un gène muté de la protéine PrP. Chez l'Homme, le gène est porté par le chromosome 20. "Il s'agit d'une maladie autosomique dominante c'est-à-dire qu'un seul allèle muté est suffisant pour déclarer la maladie", ajoute-t-il. La MCJ acquise est transmise à la suite d'un traitement (forme iatrogène), comme les hormones de croissance, ou une greffe de dure-mère ou à partir des dérivés bovins contaminés (v-MCJ ou "vache folle").

Est-ce héréditaire ?

Dans les formes génétiques qui représentent 10% des maladies à prions, soit environ 15 patients par an, la maladie est héréditaire. Les apparentés du premier degré (frère, sœur, père, mère) d'une personne atteinte d'une forme génétique ont une probabilité de 50% de porter le gène muté.

Comment se fait le diagnostic ?

Lorsque le patient présente des signes de démence, trois types d'examens lui sont prescrits :

• Une IRM cérébrale,
• Un électroencéphalogramme,
• Une ponction lombaire.

Toutefois, le diagnostic certain de MCJ ne peut être porté que par l'étude du tissu cérébral prélevé rarement du vivant du patient par biopsie mais plus souvent après autopsie.

Pourquoi utiliser l'IRM ?

"Avec l'IRM, on peut observer une augmentation du signal dans la substance grise du patient au niveau du cortex cérébral ou des noyaux profonds du cerveau", explique Le Dr Jean-Philippe Brandel.

Il n'existe pas de traitements curatifs de la maladie de Creutzfeldt-Jakob.

Quels traitements ?

Il n'existe pas de traitements curatifs ou étiologiques de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. C'est-à-dire qu'on ne peut ni la soigner ni arrêter son évolution. Seuls des traitements symptomatiques permettent de calmer par exemple les secousses musculaires des patients. "Des neuroleptiques ou des benzodiazépines en cas d'agitation pourront être administrés aux malades", détaille le Dr Jean-Philippe Brandel.

Merci au Dr Jean-Philippe Brandel, neurologue et spécialiste de la Maladie de Creutzfeldt-Jakob